Genler Ve Kromozomlar

Genler ve Kromozomlar


Vücudumuz milyonlarca hücreden yapılmıştır Birçok hücre genlerin tamamını içerir Genler gelişmemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bilgi takımı olarak rol oynarlar Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliklerimizden sorumludurlar Binlerce gene sahibiz Birçok genin her biri için bir kopya anneden, diğer bir kopya babadan olmak üzere iki kopyasını taşırız Hem anne hem de baba ile benzer karakterlere sahip olmamızın sebebi budur
Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde bulunurlar Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız Böylece 2 takım 23 kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz Bazı zamanlarda genin bir kopyasında, genin düzgün çalışmasını engelleyen bir değişim (mutasyon) olur Bu değişim, genetik bir hastalığa neden olabilir Çünkü gen vücuda doğru bilgileri iletememektedir
Genetik hastalıklardan bazıları Down sendromu, Orak hücre anemisi ve Beta talasemidir
Genetik test

Belirli bir gen ya da kromozomda meydana gelmiş bir değişim varsa bunun tanımlanması için yapılan testtir Genellikle bir kan ya da doku testidir Bir kişinin genetik test yaptırması için pek çok sebep vardır Bu sebeplerden bazıları aşağıda sıralanmıştır

• Sizin veya eşinizin öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği veya sağlık sorunları olan bir çocuğunuzun olması Doktorunuzun bununla ilgili bir genetik bağlantı düşünmesi
• Doktorunuz genetik bir hastalığınız olduğunu düşünebilir ve tanıyı teyit etmek amacı ile bu testi isteyebilir
• Ailenizde bir genetik hastalık olabilir ve siz hayatınızın ilerleyen dönemlerinde bu hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olup olmadığını öğrenmek isteyebilirsiniz
• Sizin veya eşinizin, çocuğunuza aktarabileceğiniz bir genetik hastalığa sahip olmanız
• Gebelik sırasında yaptırdığınız her hangi bir testin (ultrason, ense kalınlığı taraması ya da kan testi gibi) sonucunda, bebeğinizin genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması
• Sizin veya eşinizin düşüklerinin veya ölü doğumlarının olması
• Belli tip kanser vakalarının akrabalarınız arasında görülmesi
• Etnik kökene bağlı olarak bazı genetik hastalıklar için hasta çocuğa sahip olma açısından yüksek risk söz konusudur Örneğin Akdeniz toplumlarında Orak hücre anemisi ve Beta-talasemi, batı Avrupa toplumlarında ise Kistik fibroz hastalığı diğer toplumlara göre çok daha fazla sıklıkla görülmektedir Bununla birlikte bu hastalıklar diğer toplumlarda da az da olsa belli oranlarda görülebilmektedir

Doktorunuzun genetik bir hastalığın tanısını koyarken her zaman genetik test yaptırması gerekmez Tanıyı klinik muayene aracılığıyla da koyabilir ve aile öykünüze bakarak size sahip olduğunuz risklerden bahsedebilir
Genetik Testin Fayda ve Riskleri

Genetik test yaptırmaya karar vermek güç olabilir Genetik testi yaptırmak sizin tercihinizdir Bu nedenle kendi kararınızı alabilmeniz için, size verilen tüm bilgileri anlamış ve yeterince tartışmış olmanız önemlidir Ayrıca endişeleriniz veya sorularınızı doktorunuzla tartışma fırsatına sahip olduğunuzu bilmelisiniz
Genetik test büyük faydalar sağlayabilir Fakat aynı zamanda çok sayıda olası risk ve eksik yönleri de vardır Karar vermeden önce bu fayda ve risklerin anlaşılmış olması önemlidir Bu fayda ve risklerin bazıları aşağıda tartışılmaktadır Bu tam bir liste olmayıp, sizin özgün durumunuz için kullanışlı olabilecek tüm noktaları içermeyebilir Yinede düşünmeniz ve doktorunuzla konuşmanız için bazı faydalı bilgiler verebilir
Faydalar

Genetik test sizin veya çocuğunuzun genetik yapısı hakkında belirli şeyleri söyleyebilir Bazı kişiler için sonuç kötü olsa bile belirsizlikten kurtulmanın getirdiği rahatlama çok önemlidir Eğer haber iyi ise bu çok büyük bir rahatlama anlamına gelebilir
Genetik test bir genetik hastalığın tanısının konmasına yardımcı olabilir Kişi doğru tanı aldığında uygun tedavi verilebilir Eğer bir genetik test hayatınızın ilerleyen döneminde genetik bir hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olduğunu söylüyorsa, daha düzenli olarak kontrole gidebilir ve riski minimumda tutabilirsiniz
Genetik testin sonuçları gelecekte çocuk sahibi olma planları için faydalı bilgiler sağlayabilir Eğer genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riskinizin yüksek olduğunu bilirseniz, gebelik sırasında test yaptırarak bebeğinizin hasta olup olmayacağını öğrenmek olasıdır Genetik hastalığa sahip bir çocuğa sahip olma riskinizin yüksek olduğunu bilirseniz bu size zihinsel olarak ve pratikte daha hazır olma şansını verecektir
Genetik hastalıklar genellikle aileleri etkilediği için genetik yapınız hakkındaki bilgi diğer aile üyeleri için de kullanışlı olabilir Eğer aile üyeleri ailede bir genetik hastalığın olduğunu bilirlerse, bu onların yanlış tanı almasını engelleyecektir Bu bilgiler aynı zamanda çocuk sahibi olmak istediklerinde de kullanılacaktır
Olası riskleri ve eksik yönleri

Test süreci, sonuçlar için bekleme ve sonra sonuçları alma; korku, rahatlama, iç sıkıntısı ve suçluluk gibi karmaşık duyguların oluşmasına neden olabilir Alacağınız iyi ya da kötü sonuçların siz ve aileniz için olası sonuçlarının düşünülmesi önemlidir
Genetik test tanıyı teyit edebilirse de, tedavi seçeneği olmayabilir
Bazı insanlarda genler ya da kromozomlardaki değişiklik yani mutasyon belirlenemeyebilir Mutasyonun bulunamayışı, olmadığı anlamına gelmez Bazı genetik değişikliklerin günümüz laboratuvar olanakları ile gösterilmesi güçtür Bu gibi durumlarda tanı koymaya çalışmak moral bozucu olabilir Bu konuyu doktorunuzla konuşmalısınız
Bazı durumlarda gen ya da kromozomdaki değişiklik belirlenmiş olsa bile kişinin hastalıktan ne şiddette etkileneceğini söylemek mümkün olmayabilir
Mutasyonlar genellikle kuşaklar boyunca aktarılır Dolayısıyla genetik testin sonucu diğer aile bireylerinin genetik yapısı hakkında, özellikle hastalık için taşıdığı risk açısından bilgi verebilir Diğer aile bireyleri bunu bilmek isteyecekler mi?
Test yaptırmadan önce genetik test sonuçlarının sigorta ve iş durumunu nasıl etkileyeceğini öğrenmek önemli olabilir
Test sonuçları evlat edinme ve babalık gibi aile sırlarının açığa çıkmasına neden olabilir
Genetik testin sonucunu öğrendiğinizde bunun geri dönüşü yoktur
Eğer bir genetik test yaptırmayı düşünüyorsanız Sıklıkla Sorulan Sorular isimli broşüre bakmanız faydalı olabilir O broşürde genetik test hakkında doktorunuza sormak isteyebileceğiniz sorular listelenmiştir Bu liste sizinkine benzer deneyimlerden geçmiş hasta ve ailelerin yardımları ile hazırlanmıştır

GENLER VE KROMOZOMLAR

Mendel ‘in bezelyelerle yaptığı deneylerden elde ettiği sonuçlar, ona katılımın bağımsız faktörler tarafından kontrol edildiği fikrini vermiştir Bir bitkinin tohum şekli çiçek durumu veya boyu gibi kalıtsal her karakterini bir çift faktör tarafından kontrol edildiği düşünülüyordu Bu gün bu faktörlere gen diyoruz

Mendel, farklı karakterleri taşıyan faktörlerin, gametler oluşurken, bağımsız olarak ayrıldıklarını varsaymıştır Farklı faktörler kapsayan gametler döllenme sonucu çok çeşitli kombinasyonlar ortaya çıkmıştır

Mendel ‘in prensipleri ve varsayımları, bezelye üretiminde elde ettiği nedensel verilerini çok güzel açıklıyordu Yinede önemli sorular cevapsız kalmıştı Mendel ‘in düşündüğü gibi, gerçekten gen veya faktör olarak adlandırılan yapılar var mıdır? Eğer varsa nerede bulunurlar ve yapıları nasıldır?

MENDEL ‘İN PRENSİPLERİNİ AÇIKLAMA ÇABALARI

1) MENDEL ‘İN ÇALIŞMASI 35 SENE SONRA ORTAYA ÇIKIYOR

Mendel bezelyelerle yaptığı çalışmalarını 1865 ‘de yayınlamıştır Bunu izleyen yıllarda, birçok çeşitli bitkiler ve hayvanlar üretim deneylerinde kullanılmıştır Her ne kadar biyologlar elde ettikleri sonuçlar bir anlam vermeye çalışmışlarsa bunda başarılı olamamışlardır Bir çok bitki ve hayvan üreticisi Mendel ‘in yayınlarından uzun süre habersiz kalmıştı Bu yayınlardan haberdar olanlar da bu çalışmaların önemini anlamamışlardı Bunlar bir çok soruların cevaplarının Mendel ‘in çalışmalarında bulunduğunu bilmiyordu

Mendel ‘in çalışmalarını uzun süre dikkat çekmemesi bilim tarihinde ilginç bir olaydır Mendel ‘in çalışmalarını bilen birkaç biyolog da bitki üretimi gibi biyolojik bir olayın matematikle açıklanabileceğini kabul edemiyordu Bir bakıma; Mendel, yaşadığı zamanın bilim ortamına göre çok ilerdeydi Hatta, Mendel bulgularının evrim çalışmaları için de önemli olduğunu ifade etmiştir Biyologlar onun bu önemli buluşunu anlamaya ve değerlendirmeye hazır değillerdi

Ancak Mendel ‘in çalışmalarının yayınlamasından 35 yıl, ölümünden ise birkaç yıl sonra, 1900 yılında, üç biyolog bu çalışmaların önemini ortaya çıkarmıştır Bu üç biyolog birbirlerinden habersiz olarak, Mendel ‘in daha önce incelemiş olduğu üretim problemlerine benzer problemlerle çalışıyorlardı Her biri Avrupa ‘nın farklı bir ülkesinde araştırma yaparlarken, Mendel ‘inkine benzer sonuçlar elde etmişlerdir Bu üç araştırıcı, Almanya ‘da KARLCORRENS (Karlcorrens ), Hollanda ‘da HUGODEVRİES (GügodöVrie) Avusturya ‘da ERİÇH TAÇHERMAK ( Erih çermak ) kendi deneylerinin sonuçlarını yazarlarken Mendel ‘in çalışmalarıyla karşılaşmışlardır Bu üç araştırıcının her biri, bu yoldaki çalışmaları nedeniyle öncülük şerefini Mendel ‘e vermişlerdir Bundan sonra modern genetik bilimi artık gelişmeye başlamıştır

2) SUTTON ‘UN TEORİSİ MENDEL ‘İN BULUŞLARINA UYAR

Yirminci yüzyılın başlarında, Kolombiya Üniversitesinde doktora öğrencisi olan WALTER S SUTTON ( Valter Sattın ) genlerin kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimler olduğu hipotezini ileri sürmüştür ( kromozom teorisi ) Her gen çiftinin bir aleli kromozom çiftinin bir üyesi üzerinde bulunur Bundan sunu anlıyoruz Bir gen çiftinin bir üyesi bir kromozom çiftinin bir üzerinde diğer üyesi kromozom çiftinin diğer üyesi üzerinde bulunur Eğer bu varsayımlar kabul edilirse mayoz döllenmede kromozomların davranışları üretim deneylerinin sonuçlarını iyi bir şekilde açıklar

Genlerin kromozomlar üzerinde bulunduğunu belirten teori iyi bir teori olarak kabul edilmişti Fakat o sırada bunu destekleyen yeterli delil henüz yoktu Biyologların buna inanması için çok sayına çalışmanın yapılması gerekiyordu Biyolojide pek az teori bir defada ve bütünüyle ispatlanmıştır Eğer bir teori, yeni veriler ortaya çıktıkça bu verileri açıklamaya devam ediyorsa artık bu teori yerleşmiş olarak kabul edilir Bir bilimsel teorinin ispatı demek, yeni deliller ortaya çıktıkça teorinin bu delilleri akla yakın bir şekilde açıklamaya devam etmesi demektir (Bk Ek 15-A , Sutton ‘un teorisi)

Sutton tarafından ileri sürülen kalıtım teorisini desteklemek için genetiği ve kromozomları aynı anda çalışa bilecek bir organizma gereklidir Bu iki çeşit bilgi ancak bundan sonra teoriye inandırıcı bir destek vermek için uygulanabilir



3 ) BİREYİN EŞEYİNİ TAYİN EDEN KROMOZOMLAR

Sutton ‘un teorisi erkekler ve dişiler arasındaki kromozomla ilgili farkı açıklamamıştır Fakat Drosophila ‘nın tükrük bezlerindeki büyük hücreler içindeki dev kromozomlar üzerinde yapılan dikkatli çalışmalar dişi ve erkek bireylerin kromozomlarında bir farkın bulunduğunu açık bir şekilde ortaya koymuştur Drosophila ‘da dört çift kromozom vardır Bu kromozomların üç çifti her iki eşeyde aynıdır Dunlara otozomlar (vücut kromozomu ) denir Dördüncü çift kromozom farklıdır Bu farklı çift eşey kromozomu çifti olarak belirtilmiştir Dişide eşey kromozomları birbirine benzer ve XX şeklinde belirtilir Erkeklerdeki eşey kromozom çiftinin bir üyesi dişininkine benzer Diğer üye ise kısa ve kıvrıktır Erkek eşey kromozomları XY şeklinde gösterilmiştir

İnsanda da eşeyin kalıtım şekli Drosophila’nınkine benzer Kadında XX, erkekte ise bir X ve bir tanede kısa Y olmak üzere XY şeklindedir Eşey kalıtımının XX, XY şekli canlı organizmalar arasındaki çeşitli durumlardan biridir Hatta Drosophila ve insanın XX, XY tipine sahip olduğu kabul edilir Ancak açıklamada biraz fark vardır İki X kromozomu taşıyan Drosophila daima dişi olur Bununla birlikte, insanda, fazladan kromozomları olsa bile bir Y kromozomu bulunan kişi erkek olur
Çeşitli türlerdeki toplam kromozom sayısı farklıdır İnsan hücrelerinde eşey kromozomları da dahil 46 kromozom vardır Fakat toplam kromozom sayısı bir organizmanın özelliklerini tayin eden tek faktör değildir Örneğin hem insan, hem de siyah moli balığı toplam olarak 46 kromozom kapsadıkları halde birbirlerine hiç benzemezler

4) EŞEYE BAĞLI KALITIMIN KEŞFİ

1910 sıralarında, THOMAS AUNT MORGAN (tomas hant morgan) Kolombiya Üniversitesi laboratuarlarında binlerce sirke sineği yetiştirmiştir Bu sinekler, doğada olduğu gibi koyu kırmızı gözlüydüler Morgan kültürlerini incelerken, beyaz gözlü bir erkek sinek görmüş ve bu erkeği kırmızı gözlü bir dişi ile çiftleştirmiştir Elde ettiği F1 dölünün hepsi kırmızı gözlü olmuştur Beyaz göz rengi geninin resesif olduğu kabul edilirse bu sonuç şaşırtıcı değildir Morgan, daha sonra F1 dölü bireylerini kendi aralarında çiftleştirmiştir Ortaya çıkan F2 dölünden ¾ oranında kırmızı gözlü, ¼ oranında beyaz gözlü sinek elde etmiştir Göz rengine göre bu oran beklenen bir durumdur Burada ilgi çekici taraf, bütün beyaz gözlü sineklerin erkek oluşudur Bu karakter bireyin eşeyine bağlı gibi görülmektedir Daha sonra yapılan denemeler bu buluşu doğrulamıştır Bu nedenle beyaz gözler eşeye bağlı bir karakter olarak kabul edilmiştir
Morgan’nın mayoz bilgileri kendisini “erkeklerin iki çeşit sperm meydana getirdiği” sonucuna götürmüştür Bu spermlerin yanı sıra X kromozomunu ve diğer yarısı da Y kromozomunu taşımaktadır

Her sperm aynı zamanda her otozom çiftinin bir kromozomu da taşır Diğer yandan, yumurtalar bir X kromozomu taşırlar Y kromozomunun göz renginin kalıtlaşmasında etkili olmadığı açıkça görülmektedir

teşekkürler