Nokta Mutasyonu Nedir-Nokta Mutasyonu Biyoloji Dersi Konu Anlatımı

DNA baz diziliminde nükleotidlerde oluşan değişiklikler nokta mutasyonlarını oluşturur Üreme hücrelerinde oluşan nokta mutasyonları döllere aktarılır Örneğin, orak hücre anemisinde hemoglobinin bir polipeptid zincirini sentezleyen geninde bir nokta mutasyonu oluşmuştur Bu ise tek bir nükleotitte değişme (Kalıp DNA zincirinde), anormal bir proteinin üretilmesine neden olur Timin yerine adenin girmesi, mRNA’da adenin yerine urasilin gelmesine ve bu da translasyonda valin adlı amino asitin yanlışlıkla proteinin yapısına giripmesi bu hastalığın temelini oluşturur

Çeşitli mutasyon tipleri vardır DNA’ya baz ilavesi (insersiyon) ya da çıkarılması (delesyon)en zararlı iki mutasyon tipidir Kodonların kayma sonucu yanlış okunmasına çerçeve kayması mutasyonu frameshift) denir Baz çifti eklenmesinde, eğer üçüncü bazda bir değişme meydana gelirse çoğunlukla bir değişme olmaz Örneğin, GGC yerine GGU olursa gene glisin amino asiti polipepti eklenmiş olur Diğer yer değiştirmeler ise değişik biçimlerde sonuçlanabilir Baz eklenmesi ya da çıkması ise değişik amino asitlerin eklenmesini sağladığı gibi, durma kodlarının okunmasına da sebep olabilir Ultraviyole ışınları, X ışınları gibi iyonize radyasyon, kozmik ışınlar, radyoaktif materyallerin emisyonları gibi yüksek enerjili radyasyon, mutasyonlara neden olur İyonize radyasyon, basit tek baz değişimlerşne sebep olabilir Bazı mutajenik kimyasallar, etkilerini doğrudan bir bazı başka bir baza değiştirerek yaparlar Örneğin, nitroz asidi sitozindeki amino grubunu deamine ederek Urasil oluşturur