Fenilketonüri (Pku) Nedir?

Fenilketonüri (PKU) Nedir

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda ek****** Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür

PKU kalıtsal bir hastalıktır Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın hastalık bilgisi için taşıyıcı olması gerekir Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski %25'tir

Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır Doğan her 4500 çocuktan biri fenilketonürilidir Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir

Yenidoğan Tarama Testi Nedir?

TC Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır Toplanan örnekler TC Sağlık Bakanlığına bağlı Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir Ülkemizde dört Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur (Hacattepe Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas) Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle deneme tekrar edilmelidir

Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur

İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır Zamanla havaleler tabloya eklenebilir Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur

İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler

Maternal PKU nedir?

Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili kadın normal yaşamını sürdürür ve çocuk sahibi olabilir Anne kan fenilalanin düzeyi yüksekliği, anne karnındaki bebekte gelişimsel bozukluklara (gebeliğin düşükle sonlanması, küçük baş çevresi, büyüme geriliği, kalp hastalığı, zihinsel engellilik gibi) neden olur Fenilalanin düzeyi yüksek anne adayı, gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında, diyetle kan fenilalanin düzeyi düşürülerek sağlıklı bebek sahibi olabilir Bu nedenle gebelik öncesinde fenilketonüri hastalığını izleyen hekim ve diyetisyen ile görüşüp sıkı diyet tedavisine başlamalıdır

Fenilketonürili anne adayı gebelik öncesinde başlanan tedaviyi gebelik boyunca sürdürerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilir

Fenilketonürili annenin çocukları, eğer hasta taşayıcı değilse fenilketonürili olmayacaktır Eğer baba da taşıyıcı ise %50 olasılıkla fenilketonürili olurlar

Fenilketonürili Hasta Nasıl İzlenmelidir

Bir besin grubunu kısıtlı olarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir

İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir

Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir

Fenilketonüri Tedavisi

Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir

Diyet Tedavisi Ne Kadar Sürdürülmelidir

Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir

Diyet Tedavisinin Amacı Nedir

Besinlerde doğal halde bulunan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan fenilalanin kanda birikerek beyinde hasar yaratır Bu yüzden fenilalanin hastaya kısıtlı olarak verilmelidir Fenilalanin büyüme ve gelişme için gerekli olan vazgeçilmez bir protein yapıtaşıdır

Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi?

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir

Fenilketonürili Hastaların Diyetleri Farklı mıdır

Diyet her hasta için farklıdır Hastanın boyu, yaşı, vücut ağırlığı, fenilketonürinin tipi ve kan fenilalanin düzeyine göre diyet değişmektedir

Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir

Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir

Yasaklar

- Süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, cacık, peynir ve çeşitleri, bunlarla yapılan bütün besinler)

- Yumurta

- Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye vb)

- Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek vb)

- Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)

- Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)

- Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)

- Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)

- Aspartman ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler

Serbest Tüketilebilen Besinler

Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, komposto suyu, gazoz, kolalı içecekler

Sınırlı Miktarda Tüketilmesi Gereken Besinler

Sebzeler, meyveler, unlu gıdalar, zeytin, margarin, tereyağı, bal, pekmez

Tıbbi Besinler

Düşük proteinli içecek (mlp lpd), düşük proteinli muhallebi (mlp lpf), düşük proteinli tahıl gevreği (mlp flakes), düşük proteinli makarna, düşük proteinli pirinç, düşük proteinli un, düşük proteinli ekmek, düşük proteinli gofret, düşük proteinli kurabiye, düşük proteinli bisküvi, düşük proteinli çikolata, yoğurt yapımı için özel jel, yoğurt yapımı için süt şekeri, düşük fenilalaninli peynir, düşük proteinli irmik ve bunun gibi pek çok ürün tıbbi besin kapsamına girer Tıbbi besinlerin, içerdiği fenilalanin miktarına göre tüketimi ayarlanır

Porsiyon Listesi Nedir

Fenilketonüri hastalarının diyeti daha kolay uygulayabilmeleri için besinlerin fenilalanin içeriklerine göre gruplanmasıdır Porsiyon listelerinde aynı miktarda fenilalanin içeren besinlerin gram olarak karşılıkları gösterilmiştir Porsiyon listeleri hastanın diyet tedavisinde istediği besini seçme olanağı sağlar

Fenilketonürili Çocuğun Zihinsel Gelişiminde Aksaklık Olur mu

Tanısı geç konularak tedavisine geç başlanmış ya da erken tanı konduğu halde tedavisi düzgün uygulanmamış fenilketonürili çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur Gelişimsel ve zihinsel gerilik meydana gelmiş hasta çocuk pedagog, özel eğitimci veya bir gelişim psikoloğu ile bir fizyoterapistin denetiminde özel eğitim ve fizyoterapi görmelidir Konuşma, ince ve kaba motor, bilişsel, sosyal ve duygusal gelişim ile kendi işini kendi yapma becerilerini geliştirmeye yönelik yapılan özel eğitim çalışmalarıyla birlikte diyet tedavisi düzenli uygulanarak mevcut zihinsel kapasitesi çerçevesinde çocuğun gelişimi en iyi düzeye getirilir

Fenilketonürili Çocukta Davranış Sorunları Görülür mü

Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış hastalarda aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toparlayamama, otistik davranışlar, yemek ve tuvalet sorunları görülebilir Bu sorunların çözümü için ilk yapılması gereken çocuğun kan fenilalanin düzeyini istenen sınırlar içinde tutmaktır İkinci basamak ise pedagog, özel eğitimci veya gelişim psikoloğu değerlendirmeleridir Bu uzmanlar davranış değiştirme tekniklerinin yer aldığı her çocuğa özgü bir eğitim programı oluşturur Bu program anne-baba, kardeşlerden oluşan yakın çevre ile akrabalar, arkadaşlar, mahalle bakkalı ve benzerinden oluşan uzak çevreyi de kapsayacak şekilde uygulanır

Erken tanı konmuş, düzgün tedavi uygulanmış çocuklarda hastalıktan çok anne-baba ve yakın çevrenin çocukla doğru iletişim kuramaması sonucu davranış sorunları ortaya çıkar Hastalığı nedeni ile çocuğa aşırı hoş görülü davranılması, aşırı koruyucu olunması, her istediğinin yapılması, çocuğun bencil, anneye bağımlı veya geçimsiz olmasına neden olabilir Bu nedenle çocuk yaş ve gelişim düzeyinin elverdiği ölçüde, yapabilecekleri hususunda desteklenmeli, davranış ve isteklerine kabul edilebilir sınırlar getirilmelidir Evde başka kardeşleri varsa onlarla eşit haklara sahip olmalıdır Toplumsal kurallar yeri geldikçe öğretilmelidir

İstenilmeme, kötü muamele görme, reddedilme halinde çocukta davranış sorunları gelişecektir Çocukla kurulacak sevgi, saygı ve hoşgörüyü dayalı anne-baba çocuk ilişkisi bu sorunların ortaya çıkmasını engelleyecektir

Yenidoğan döneminde tanı konularak diyet tedavisi sürdürülen çocuğa "hasta çocuk" gibi değil, diyet tedavisi alan çocuk gibi davranılmalıdır Anne, baba ve yakın çevre çocuğa uygulanan disiplin hususunda kararlı, tutarlı ve dengeli olmalıdır