Genetik (Kalıtsallık)

Canlıardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denirAyrıca "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler

Ilk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDELyapmıştır Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabiki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur

Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:

Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi

Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen

Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen

Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı

Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır

Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir

BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ

KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR

Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normaldecinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır

Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar

X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır

Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür Üreme yetenekleri yoktur

Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21 çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir Üreme yetenekleri yoktur

GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR

Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar

Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir

Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur

Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir Bu yüzden sadece erkeklerde görülür Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır