Kromozomdaki Parça Değişimi Nedir? Kromozomdaki Parça Değişimi Nasıl Olur?

**Prof. Dr. Sinsi** · 09-11-2012

Kromozomdaki Parça Değişimi Nedir? Kromozomdaki Parça Değişimi Nasıl Olur?
Kromozomdaki Parça Değişimi Nedir? Kromozomdaki Parça Değişimi Nasıl Olur?

Gen ve Kromozom nedir?

Şekil 2: 23 çift kromozom büyüklüklerine göre düzenlenmiştir Kromozom 1 en büyük olandır Son iki kromozom ise cinsiyet kromozomlarıdır

Şekil 1: Genler, Kromozomlar ve DNA

Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur Hücrelerin çoğu genlerin tamamını içerir Genler büyümemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bir yönergeler dizisi gibidir Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliğimizin oluşmasından sorumludurlar
Genler kromozom olarak tanımlanan ipliksi yapılar üzerinde taşınırlar Genellikle çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur Kromozomlarımızı anne ve babamızdan alırız 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız Böylelikle 2 takım 23 kromozoma veya diğer bir ifade ile 23 çift kromozoma sahip oluruz Kromozomlar genlerden oluştuğu için hemen hemen tüm genlerimizin iki kopyasını, her biri bir ebeveynden gelecek şekilde anne ve babamızdan alırız Ebeveynlerimiz ile benzer özelliklere sahip olmamızın altında yatan gerçek budur Kromozomlar ve dolayısı ile genler DNA ismi verilen bir kimyasal molekülden yapılmıştır
Kromozomlar (Şekil 2’ ye bakınız) kadın ve erkeklerde 1 den 22’ ye kadar aynı şekilde numaralandırılır Bunlar otozomlar olarak isimlendirilir 23’üncü çift kromozomlar kadın ve erkeklerde farklıdır ve bunlar cinsiyet kromozomları olarak isimlendirilir İki çeşit cinsiyet kromozomu vardır Birisi X kromozomu, diğeri ise Y kromozomu olarak isimlendirilir Kadınlar normalde iki X kromozomuna (XX) sahiptir Bir kadın bir X kromozomunu annesinden alırken, diğerini babasından alır Erkekler ise normalde bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir (XY) Bir erkek X kromozomunu annesinden alırken, Y kromozomunu babasından alır Dolayısıyla Şekil 2, kromozomların son çifti XY olduğu için bir erkeğin kromozomlarını göstermektedir
Kromozom Değişimleri

Kromozomal materyale denge halinde sahip olmamız önemlidir Bu denge, vücudumuzdaki hücrelere yol gösteren genlerin kromozomlar üzer inde bulunmasının sonucudur Kromozomlarımızın yapısı, sayısı ya da büyüklüğündeki her hangi bir değişim genetik bilginin düzeni ya da miktarında bir değişim anlamına gelir Genetik bilginin düzeni veya miktarındaki bir değişim çocukta öğrenme yeteneğinin kaybolması, gelişme geriliği veya sağlık sorunlarına yol açabilmektedir
Kromozomal değişimler anne ya da babadan aktarılabilir Daha yaygın olarak yumurta ya da sperm hücresi oluşturulurken veya gebelik sürecinde meydana gelirler Bu değişimler bizim kontrolümüz dışında ortaya çıkarlar
Kromozom değişiminin iki temel tipi vardır

Kromozom sayısındaki değişimler : Bir kromozomun alışılmış kopya sayısından fazla ya da daha az olması durumudur

Kromozom yapısındaki değişimler: Bir kromozomdaki materyalin her hangi bir şekilde bozulması veya yeniden şekillenmesi durumudur

Bu tipteki değişimler, kromozomal materyale ilave ya da kayıpları içerebilir

Bu broşürde kromozomlardaki artışlar, eksilmeler, kromozomal materyalde araya ilaveler ve yüzük (halka) şeklindeki kromozomlar ele alınacaktır

Eğer kromozom translokasyonları hakkında bilgi edinmek isterseniz lütfen ‘Kromozom Translokasyonları’ isimli broşüre bakınız

Kromozom sayısındaki değişimler

Şekil 3: Down sendromlu bir kız çocuğunun kromozomları (kromozomların son çifti XX) 21 numaralı kromozomun iki yerine üç kopyası var

Genellikle bir insanın vücudundaki hücrelerin neredeyse tamamında 46 kromozom vardır Bununla birlikte bebek bazen fazla ya da eksik kromozomla doğabilir Dolayısıyla bebek normalden fazla ya da az gen veya direktifleri taşıyacaktır
Fazla kromozomun neden olduğu genetik hastalıklara verilen en yaygın örneklerden birisi Down sendromudur Bu hastalığa sahip olan bir kişi 46 yerine 47 kromozoma sahiptir Bu durum, 21 numaralı kromozomun iki yerine üç kopyası olmasından kaynaklanır
Kromozom yapısındaki değişimler

Duplikasyonlar

Delesyonlar

Ring (Yüzük, Halka) Kromozomlar

İnsersiyonlar

İnversiyonlar

Bir kromozom herhangi bir şekilde kırıldığında ve yeniden düzenlendiğinde kromozomun yapısında değişiklikler meydana gelir Bu yapısal değişiklik kromozomal materyalin artışına veya kaybına neden olabilir Bu olay aşağıda tartışıldığı gibi birçok yolla meydana gelebilir
Kromozom yapısındaki değişiklikler laboratuvarda bilim adamlarının belirleyemeyeceği kadar küçük olabilir Yapısal bir değişiklik bulunsa bile çocukta nasıl bir etkiye sebep olabileceğini tahmin etmek çoğu zaman zordur Bu durum çocuklarının geleceği hakkında mümkün olduğu kadar çok bilgi edinmek isteyen ebeveynler için moral bozucu olabilir
Translokasyonlar

Translokasyonlar hakkında bilgi edinmek için lütfen “Kromozom Translokasyonları” isimli broşüre bakınız
Delesyonlar

Kromo z om delesyonu terimi , kromozomun bir parçasının kaybolması veya eksilmesi anlamını taşır Delesyon herhangi bir kromozomun herhangi bir bölgesinde meydana gelebilir Delesyon herhangi bir büyüklükte olabilir Eğer vücut için önemli bilgiler içeren genler kaybolursa, bu kişi öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği ya da sağlık sorunlarına sahip olabilir Sorunların şiddeti kromozomun kaybolan bölgesinin yeri ve büyüklüğüne bağlıdır
Duplikasyonlar

Kromozom duplikasyonları terimi, bir kromozoma ait parçanın aynı kromozom üzerinde birden fazla kopyasının bulunması anlamını taşır Dolayısıyla normalden fazla kromozomal materyal bulunur Bu ilave kromozomal materyal vücut fonksiyonları için normalden fazla direktiflerin bulunması anlamına gelebilir Bunun sonucunda çocukta öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği ve sağlık sorunları görülebilir
İnsersiyonlar

Kromozom insersiyonu terimi, bir kromozoma ait bir parçanın aynı kromozomda farklı bir bölgeye veya başka bir kromozom içine yerleşmesi anlamı taşır Eğer kromozomal materyalde eksilme veya artma yok ise, bu kişi genellikle sağlıklıdır Bununla bi r l ikte eğer kromozomal materyalde eksilme veya artma var ise bu kişi öğrenme güçlüğü, gel işme geri l iği ve sağl ık sorunlarına sahip olabilir
Ring (Yüzük, Halka) Kromozomlar

Ring (yüzük, halka) kromozomu, bir kromozomun uçlarının kopması ve halka şeklinde birleşmesi sonucu meydana gelir Bu durum genellikle bir kromozomun her iki ucundaki bölgelerin kaybolması sonucu oluşur Kromozomun geri kalan uçları yapışkandı r ve halka şekl ini oluşturacak biçimde birleşir Bunun kişiye olan etkisi, ring kromozomu oluşurken kromozomda kaybolan bölgenin büyüklüğüne, dolayısıyla içerdiği bilgiye bağlıdır
İnversiyonlar

Kromozom inversiyonu, kromozomun bir parçasının ters dönerek aynı bölgeye yerleşmesidir, böylelikle kromozom üzerindeki genlerin sırası kısmen değişir Bu durum vakaların büyük çoğunluğunda herhangi bir sağlık sorununa neden olmaz
Eğer ebeveynlerden birisi normal olmayan kromozom yapısına sahipse, bunu her zaman çocuklarına aktarır mı?

Zorunlu olmamakla birlikte, her bir hamilelik için birçok olasılık mevcuttur

Çocuk tamamıyla normal kromozomları alabilir
Çocuk ebeveyndeki ile aynı olan değişmiş (yeniden düzenlenmiş) kromozomu alabilir
Çocuk öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği ve sağlık problemleri ile doğabilir
Hamilelik düşükle sonuçlanabilir

Dolayısıyla, değişmiş (yeniden düzenlenmiş) kromozom yapısına sahip bir kişi sağlıklı çocuklara sahip olabilir Her bir kromozom değişikliği kendine özgü olduğu için taşıyıcılar kendi özel durumlarını doktorları ile konuşmalıdırlar Ebeveynleri normal kromozoma sahip olsa bile, bazen çocuk anormal kromozom yapısına sahip olarak doğabilir Buna ‘de novo’ (Latince’ den) ya da “ilk kez ortaya çıkan” denir Bu durumda, ebeveynlerin aynı değişmiş (yeniden düzenlenmiş) kromozom yapısına sahip başka bir çocuğa sahip olma ihtimali çok düşüktür
Kromozomal değişiklikler için testler

Bir kişinin kromozomal değişiklik taşıyıp taşımadığını öğrenebilmek için genetik testler mevcuttur Basit bir kan testi ile yapılmaktadır Böylece kandaki hücreler kromozomal değişiklikler açısından değerlendirilmektedir Ayrıca hamilelik sırasında bebeğin kromozom yapısını değerlendirmek de mümkündür Bu prenatal tanı olarak isimlendirilir ve bu doktorunuzla konuşmak isteyeceğiniz bir durum olabilir (Bu testler hakkında daha fazla bilgi CVS ve Amniyosentez broşürlerinde mevcuttur)
Ailedeki diğer bireylerin durumları

Eğer ailenin bir üyesinde kromozomal bir değişiklik bulunmuşsa, bunu ailenin diğer bireyleri ile konuşmak isteyebilirsiniz Bu ailenin diğer bireylerine istedikleri takdirde kan testi yaptırarak, bu kromozomal değişikliği taşıyıp taşımadıklarını öğrenme şansı verecektir Bu, özellikle şuanda çocuğu olan ya da çocuk sahibi olma ihtimali olan aile bireyleri için önemli olabilir
Eğer ebeveynler kromozomal değişikliği taşımıyorlarsa, bunu çocuklarına aktarmayacaklardır Eğer kromozomal değişikliği taşıyorlarsa, kendilerine gebelik sırasında bebeğin kromozomlarının kontrol edilmesi önerilebilir
Bazı kişiler, ailenin diğer üyelerine bu kromozomal değişikliği söylemekte zorlanabilirler Ailede endişe yaratacaklarını düşünebilirler Bazı ailelerde, bireyler akrabaları ile olan bağlantılarını kaybetmiş ve yeniden iletişim kurmanın güç olduğunu düşünebilirler Genetik uzmanları böyle durumdaki ailelerle sıkça karşılaşır ve diğer aile üyeleri ile bu durumu konuşmanıza yardımcı olmayı teklif edebilirler
Hatırlanması gereken noktalar

Bir kromozomal değişiklik ebeveynlerden aktarılabileceği gibi, gebelik sırasında da ortaya çıkabilir
Kromozomal değişiklikler düzeltilemez – yaşam boyunca kalıcıdır
Kromozomal değişiklik bir insandan diğer insanlara bulaşan bir durum değildir Örneğin bir translokasyon taşıyıcısı kan bağışı yapabilir
İnsanlar ailede bulunan bir kromozomal değişiklikten dolayı kendilerini suçlu hissedebilirler Bu durumun oluşmasında kimsenin bir kusuru olmadığı ve buna sebep olacak hiç bir şey yapmadığını akılda bulundurmak önemlidir
Dengeli kromozomal değişikliği taşıyanların büyük çoğunluğu sağlıklı çocuklara sahip olabilmektedir

Konu Araçları	Bu Konuda Ara
Yazıcı Çıktısını Göster Sayfayı E-posta ile Yolla	Bu Konuda Ara: Gelişmiş Arama
Görünüm Modları

09-11-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Kromozomdaki Parça Değişimi Nedir? Kromozomdaki Parça Değişimi Nasıl Olur? Kromozomdaki Parça Değişimi Nedir? Kromozomdaki Parça Değişimi Nasıl Olur? Kromozomdaki Parça Değişimi Nedir? Kromozomdaki Parça Değişimi Nasıl Olur? Gen ve Kromozom nedir? Şekil 2: 23 çift kromozom büyüklüklerine göre düzenlenmiştir Kromozom 1 en büyük olandır Son iki kromozom ise cinsiyet kromozomlarıdır Şekil 1: Genler, Kromozomlar ve DNA Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur Hücrelerin çoğu genlerin tamamını içerir Genler büyümemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bir yönergeler dizisi gibidir Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliğimizin oluşmasından sorumludurlar Genler kromozom olarak tanımlanan ipliksi yapılar üzerinde taşınırlar Genellikle çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur Kromozomlarımızı anne ve babamızdan alırız 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız Böylelikle 2 takım 23 kromozoma veya diğer bir ifade ile 23 çift kromozoma sahip oluruz Kromozomlar genlerden oluştuğu için hemen hemen tüm genlerimizin iki kopyasını, her biri bir ebeveynden gelecek şekilde anne ve babamızdan alırız Ebeveynlerimiz ile benzer özelliklere sahip olmamızın altında yatan gerçek budur Kromozomlar ve dolayısı ile genler DNA ismi verilen bir kimyasal molekülden yapılmıştır Kromozomlar (Şekil 2’ ye bakınız) kadın ve erkeklerde 1 den 22’ ye kadar aynı şekilde numaralandırılır Bunlar otozomlar olarak isimlendirilir 23’üncü çift kromozomlar kadın ve erkeklerde farklıdır ve bunlar cinsiyet kromozomları olarak isimlendirilir İki çeşit cinsiyet kromozomu vardır Birisi X kromozomu, diğeri ise Y kromozomu olarak isimlendirilir Kadınlar normalde iki X kromozomuna (XX) sahiptir Bir kadın bir X kromozomunu annesinden alırken, diğerini babasından alır Erkekler ise normalde bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir (XY) Bir erkek X kromozomunu annesinden alırken, Y kromozomunu babasından alır Dolayısıyla Şekil 2, kromozomların son çifti XY olduğu için bir erkeğin kromozomlarını göstermektedir Kromozom Değişimleri Kromozomal materyale denge halinde sahip olmamız önemlidir Bu denge, vücudumuzdaki hücrelere yol gösteren genlerin kromozomlar üzer inde bulunmasının sonucudur Kromozomlarımızın yapısı, sayısı ya da büyüklüğündeki her hangi bir değişim genetik bilginin düzeni ya da miktarında bir değişim anlamına gelir Genetik bilginin düzeni veya miktarındaki bir değişim çocukta öğrenme yeteneğinin kaybolması, gelişme geriliği veya sağlık sorunlarına yol açabilmektedir Kromozomal değişimler anne ya da babadan aktarılabilir Daha yaygın olarak yumurta ya da sperm hücresi oluşturulurken veya gebelik sürecinde meydana gelirler Bu değişimler bizim kontrolümüz dışında ortaya çıkarlar Kromozom değişiminin iki temel tipi vardır Kromozom sayısındaki değişimler : Bir kromozomun alışılmış kopya sayısından fazla ya da daha az olması durumudur Kromozom yapısındaki değişimler: Bir kromozomdaki materyalin her hangi bir şekilde bozulması veya yeniden şekillenmesi durumudur Bu tipteki değişimler, kromozomal materyale ilave ya da kayıpları içerebilir Bu broşürde kromozomlardaki artışlar, eksilmeler, kromozomal materyalde araya ilaveler ve yüzük (halka) şeklindeki kromozomlar ele alınacaktır Eğer kromozom translokasyonları hakkında bilgi edinmek isterseniz lütfen ‘Kromozom Translokasyonları’ isimli broşüre bakınız Kromozom sayısındaki değişimler Şekil 3: Down sendromlu bir kız çocuğunun kromozomları (kromozomların son çifti XX) 21 numaralı kromozomun iki yerine üç kopyası var Genellikle bir insanın vücudundaki hücrelerin neredeyse tamamında 46 kromozom vardır Bununla birlikte bebek bazen fazla ya da eksik kromozomla doğabilir Dolayısıyla bebek normalden fazla ya da az gen veya direktifleri taşıyacaktır Fazla kromozomun neden olduğu genetik hastalıklara verilen en yaygın örneklerden birisi Down sendromudur Bu hastalığa sahip olan bir kişi 46 yerine 47 kromozoma sahiptir Bu durum, 21 numaralı kromozomun iki yerine üç kopyası olmasından kaynaklanır Kromozom yapısındaki değişimler Duplikasyonlar Delesyonlar Ring (Yüzük, Halka) Kromozomlar İnsersiyonlar İnversiyonlar Bir kromozom herhangi bir şekilde kırıldığında ve yeniden düzenlendiğinde kromozomun yapısında değişiklikler meydana gelir Bu yapısal değişiklik kromozomal materyalin artışına veya kaybına neden olabilir Bu olay aşağıda tartışıldığı gibi birçok yolla meydana gelebilir Kromozom yapısındaki değişiklikler laboratuvarda bilim adamlarının belirleyemeyeceği kadar küçük olabilir Yapısal bir değişiklik bulunsa bile çocukta nasıl bir etkiye sebep olabileceğini tahmin etmek çoğu zaman zordur Bu durum çocuklarının geleceği hakkında mümkün olduğu kadar çok bilgi edinmek isteyen ebeveynler için moral bozucu olabilir Translokasyonlar Translokasyonlar hakkında bilgi edinmek için lütfen “Kromozom Translokasyonları” isimli broşüre bakınız Delesyonlar Kromo z om delesyonu terimi , kromozomun bir parçasının kaybolması veya eksilmesi anlamını taşır Delesyon herhangi bir kromozomun herhangi bir bölgesinde meydana gelebilir Delesyon herhangi bir büyüklükte olabilir Eğer vücut için önemli bilgiler içeren genler kaybolursa, bu kişi öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği ya da sağlık sorunlarına sahip olabilir Sorunların şiddeti kromozomun kaybolan bölgesinin yeri ve büyüklüğüne bağlıdır Duplikasyonlar Kromozom duplikasyonları terimi, bir kromozoma ait parçanın aynı kromozom üzerinde birden fazla kopyasının bulunması anlamını taşır Dolayısıyla normalden fazla kromozomal materyal bulunur Bu ilave kromozomal materyal vücut fonksiyonları için normalden fazla direktiflerin bulunması anlamına gelebilir Bunun sonucunda çocukta öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği ve sağlık sorunları görülebilir İnsersiyonlar Kromozom insersiyonu terimi, bir kromozoma ait bir parçanın aynı kromozomda farklı bir bölgeye veya başka bir kromozom içine yerleşmesi anlamı taşır Eğer kromozomal materyalde eksilme veya artma yok ise, bu kişi genellikle sağlıklıdır Bununla bi r l ikte eğer kromozomal materyalde eksilme veya artma var ise bu kişi öğrenme güçlüğü, gel işme geri l iği ve sağl ık sorunlarına sahip olabilir Ring (Yüzük, Halka) Kromozomlar Ring (yüzük, halka) kromozomu, bir kromozomun uçlarının kopması ve halka şeklinde birleşmesi sonucu meydana gelir Bu durum genellikle bir kromozomun her iki ucundaki bölgelerin kaybolması sonucu oluşur Kromozomun geri kalan uçları yapışkandı r ve halka şekl ini oluşturacak biçimde birleşir Bunun kişiye olan etkisi, ring kromozomu oluşurken kromozomda kaybolan bölgenin büyüklüğüne, dolayısıyla içerdiği bilgiye bağlıdır İnversiyonlar Kromozom inversiyonu, kromozomun bir parçasının ters dönerek aynı bölgeye yerleşmesidir, böylelikle kromozom üzerindeki genlerin sırası kısmen değişir Bu durum vakaların büyük çoğunluğunda herhangi bir sağlık sorununa neden olmaz Eğer ebeveynlerden birisi normal olmayan kromozom yapısına sahipse, bunu her zaman çocuklarına aktarır mı? Zorunlu olmamakla birlikte, her bir hamilelik için birçok olasılık mevcuttur Çocuk tamamıyla normal kromozomları alabilir Çocuk ebeveyndeki ile aynı olan değişmiş (yeniden düzenlenmiş) kromozomu alabilir Çocuk öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği ve sağlık problemleri ile doğabilir Hamilelik düşükle sonuçlanabilir Dolayısıyla, değişmiş (yeniden düzenlenmiş) kromozom yapısına sahip bir kişi sağlıklı çocuklara sahip olabilir Her bir kromozom değişikliği kendine özgü olduğu için taşıyıcılar kendi özel durumlarını doktorları ile konuşmalıdırlar Ebeveynleri normal kromozoma sahip olsa bile, bazen çocuk anormal kromozom yapısına sahip olarak doğabilir Buna ‘de novo’ (Latince’ den) ya da “ilk kez ortaya çıkan” denir Bu durumda, ebeveynlerin aynı değişmiş (yeniden düzenlenmiş) kromozom yapısına sahip başka bir çocuğa sahip olma ihtimali çok düşüktür Kromozomal değişiklikler için testler Bir kişinin kromozomal değişiklik taşıyıp taşımadığını öğrenebilmek için genetik testler mevcuttur Basit bir kan testi ile yapılmaktadır Böylece kandaki hücreler kromozomal değişiklikler açısından değerlendirilmektedir Ayrıca hamilelik sırasında bebeğin kromozom yapısını değerlendirmek de mümkündür Bu prenatal tanı olarak isimlendirilir ve bu doktorunuzla konuşmak isteyeceğiniz bir durum olabilir (Bu testler hakkında daha fazla bilgi CVS ve Amniyosentez broşürlerinde mevcuttur) Ailedeki diğer bireylerin durumları Eğer ailenin bir üyesinde kromozomal bir değişiklik bulunmuşsa, bunu ailenin diğer bireyleri ile konuşmak isteyebilirsiniz Bu ailenin diğer bireylerine istedikleri takdirde kan testi yaptırarak, bu kromozomal değişikliği taşıyıp taşımadıklarını öğrenme şansı verecektir Bu, özellikle şuanda çocuğu olan ya da çocuk sahibi olma ihtimali olan aile bireyleri için önemli olabilir Eğer ebeveynler kromozomal değişikliği taşımıyorlarsa, bunu çocuklarına aktarmayacaklardır Eğer kromozomal değişikliği taşıyorlarsa, kendilerine gebelik sırasında bebeğin kromozomlarının kontrol edilmesi önerilebilir Bazı kişiler, ailenin diğer üyelerine bu kromozomal değişikliği söylemekte zorlanabilirler Ailede endişe yaratacaklarını düşünebilirler Bazı ailelerde, bireyler akrabaları ile olan bağlantılarını kaybetmiş ve yeniden iletişim kurmanın güç olduğunu düşünebilirler Genetik uzmanları böyle durumdaki ailelerle sıkça karşılaşır ve diğer aile üyeleri ile bu durumu konuşmanıza yardımcı olmayı teklif edebilirler Hatırlanması gereken noktalar Bir kromozomal değişiklik ebeveynlerden aktarılabileceği gibi, gebelik sırasında da ortaya çıkabilir Kromozomal değişiklikler düzeltilemez – yaşam boyunca kalıcıdır Kromozomal değişiklik bir insandan diğer insanlara bulaşan bir durum değildir Örneğin bir translokasyon taşıyıcısı kan bağışı yapabilir İnsanlar ailede bulunan bir kromozomal değişiklikten dolayı kendilerini suçlu hissedebilirler Bu durumun oluşmasında kimsenin bir kusuru olmadığı ve buna sebep olacak hiç bir şey yapmadığını akılda bulundurmak önemlidir Dengeli kromozomal değişikliği taşıyanların büyük çoğunluğu sağlıklı çocuklara sahip olabilmektedir