08-21-2012
|
#1
|
Prof. Dr. Sinsi
|
Kalıtım
Gen, bir kromozomun spesifik bir yerinde bulunan hipotetik bir kalıtım birimidir Bir nüfusta sürekli değişkenlik gösteren karakteristikler, genellikle poligenik kalıtım, yada ufak etkili birçok genin kümülatif etkisi yoluyla olan kalıtımın sonucudur Sık sık birçok ortamsal faktör de bunlara ek bir değişim yaratır Zekâ bu çeşit karakteristiğin bir örneğidir Bir nüfusta aşırı farklılık gösteren karakteristikler, önemli etkili tek mütan (ya da değişmiş) genlerden ileri gelebilir Bunlar Mendel dominans yahut resessivite özelliklerini gösterebilir, ya da cinsiyete bağlı genler olabilir Kromozomlar çift olduğundan, taşıdıkları genler de çifttir Dominan kalıtımda, etkinin görülebilir olması için gen çiftinden yalnızca birinin mutan olması gerekir; oysa resessif kalıtımda, tam etkinin belirmesi için her iki genin de mütan olması gereklidir Bu klasik bir görüştür ;ama aslında gen fonksiyonunun salt dominans ile salt resessivite arasında yer alan birçok safhası vardırFenilketonüri (), galaktozemi (), akçaağaç balı idrar hastalığı (), gargoylizm (), hepatolentiküler dejenerasyon ()gibi doğuştan olan ve akıl geriliğinin eşlik ettiği birçok metabolizma bozukluğu kalıtsal resessif özelliklerdir Dominan durumlar arasında ise tüberöz skleroz () (epiloia) ve nörofibromatoz () vardır Cinsiyete bağlı genler x kromozomunun, daha kısa olan y kromozomunda bulunmayan bölümünde taşınırlar Bu gibi genlerden ileri selen durumlar ailedeki etkilenmeyen kadınlardan geçer, ama yalnızca erkeklerde belirir Bu durumun bir örneği glükoz-6-fosfat dehidrojenaz yetersizliğidir ()Kromozom anomalilerinin mikroskopla teşhis edilebildiği durumların etyolojisinde birçok genin rol oynadığı varsayılmaktadır Mongolizm()ve diğer otosomal trisomiler, şiddetli akıl geriliğinin eşlik ettiği bu gibi durumlardandır Genetik
|
|
|