Kronik Metabolik Hastalıklar-Aile Bilgilendirme Broşürü

Kronik Metabolik Hastalıklar-Aile Bilgilendirme BroşürüKRONİKMETABOLİK HASTALIKLAR
A- Şeker Hastalığı (Diyabet)
Şeker hastalığı, başta karbonhidratlar olmak üzere protein ve yağ metabolizmasını ilgilendiren bir metabolizma hastalığıdır Şeker hastalığı (Diyabet) Tip 1 ve Tip 2 olarak ikiye ayrılırTip 1 Diyabet: Daha çok çocuklarda ve genç erişkinlerde görülür Pankreasta bulunan ve insülin üreten hücrelerin zedelenmesi ile meydana gelir Hastalar, insülin yetersizliği olduğundan ömür boyu insülin hormonunu dışardan (enjeksiyon yoluyla) almak zorundadırlar Bu nedenle Tip 1 Diyabet İnsüline Bağımlı Diyabet olarak da isimlendirilir Tip 2 Diyabet: Sıklıkla erişkinlerde ve şişman kişilerde görülür Hastalarda insülin salgılanmasındaki yetersizlikten çok, dokulardaki insülin alıcılarındaki direnç sonucunda şeker metabolizması bozulmaktadır Tip 2 Diyabetin kuvvetli bir ailesel yatkınlık gösterdiği bilinmektedir Tip 2 Diyabetliler hastalıklarının başlangıcında ve genelde uzun süre insüline ihtiyaç duymadan yaşamlarını sürdürebilmektedirler Bu nedenle Tip 2 Diyabet İnsüline Bağımlı Olmayan Diyabet olarak da isimlendirilir a) Şeker Hastalığının Belirtileri İnsülin eksikliği ve/veya insülin direnci nedeniyle hücrelere giremeyen şeker belli bir kan düzeyini (180mg/dl) aştığında idrarla atılmaya başlar Böbreklerden atılan şeker beraberinde sıvı atılımını da arttırır ve sonuçta çok ve sık idrar yapma olur Sık idrar yapma ile olan sıvı kaybını karşılamak için çok su içilir Organizma, enerji kaynağı olarak şekeri kullanamayınca bir taraftan iştah artması görülür Diğer taraftan yedek enerji depoları olan yağlar ve proteinler yıkılmaya başlar Bunun sonucunda da iştah artmasına rağmen kilo kaybı olur Bu klasik bulguların dışında şeker hastalarında çabuk yorulma, görme bulanıklığı, sık deri enfeksiyonu, kadınlarda vaginal mantar enfeksiyonu gibi bulgular da görülür b)Çocukluk Döneminde Sık Görülen Şeker Hastalığı ve Belirtileri Çocukluk çağında görülen şeker hastalığı vakalarının %98'inden fazlasını İnsüline Bağımlı Diyabet oluştururŞeker hastası çocuklarda genellikle çok idrar yapma, çok su içme ve kilo kaybı bulguları görülürDiğer bulgular şunlardıraha önce idrar kaçırmayan çocuklarda gece işemesi başlaması,Özellikle ergenlik öncesi kızlarda olmak üzere vaginal mantar enfeksiyonu, Kusma, Uzun süreli kilo kaybı veya büyümekte olan çocuğun yeterli kilo alamaması, Huzursuzluk ve okul başarısında azalma,Tekrarlayan deri enfeksiyonları Bu bulgular çocuğunuzda varsa en kısa sürede doktora başvurmalısınızŞeker Hastalığı çocuklarda komaya neden olabilirŞeker Hastası çocukların %50'si şeker koması adı verilen ağır klinik bulgularla seyredebilir Zamanında fark edilmeyen ve tedavi edilmeyen şeker koması vakalarında ölüme yol açan koma tablosu görülebilir c) Çocukluk Çağında Şeker Hastalığının Tedavisi Çocukluk çağında insülüne bağımlı şeker hastalığı tedavisi başlıca 4 bölümden oluşmaktadır: Şeker hastalığına yönelik eğitim,İnsülin tedavisi,Beslenme planlaması Egzersiz d) Öneriler Eğer çocuğunuzda şeker hastalığı varsa bir beslenme uzmanına danışarak çocuğunuza uygun beslenme programını öğreniniz ve uygulayınızEgzersizin hastalığın tedavisinde önemli bir yeri olduğunu unutmayınız Uygun egzersiz programını uzmana danışarak uygulayınız
B- Guatr HastalığıTiroid bezinin büyümesine ?guatr denir Guatr hastalığında troid bezinin az yada fazla çalışması durumu izlenebilira) Tiroid bezinin fazla çalışması (hipertiroidi) Tiroid bezinin normalden fazla çalışarak aşırı hormon salınması durumuna ?hipertiroidi adı verilirBelirtileri:İştah artmasına rağmen kilo kaybı,Sık sık büyük abdest yapma, sık idrara çıkma,Seyrek adet görme,Ellerde titreme,Sinirlilik, duygusal değişiklikler,Sıcaktan rahatsız olma, terleme,Uykuda bile nabız sayısının yüksek olması (Taşikardi),Göz belirtileri (göz kapağı tembelliği, gözlerin dışarı doğru çıkması, çift görme) b) Tiroid bezinin az çalışması (hipotroidi) Bazen tiroid bezi hormon salgılayamaz Bu durumda ?hipotiroidi denilen tablo ortaya çıkar Belirtileri:Kilo alma,Kabızlık,Soğuktan rahatsız olma,Aşırı adet görme,Kısık ses,Güçsüzlük, hareketlerde yavaşlama,Nabız sayısının azalması,Cildin-saçın kuru ve kalın olmasıHalk arasında iç-dış ve erkek-dişi guatr ifadeleri kullanılır Kişinin boyun yapısına göre bezin büyümesi dışardan görünüyorsa (zayıf ve boynu uzun olanlarda görülür) buna ?dış guatr denirBezin büyümesi görünmüyorsa (şişman ve kısa boyunlularda görülmez) buna da ?iç guatr denir Ameliyattan sonra tekrar edenlere ?dişi guatr, tekrar etmeyenlere de ?erkek guatr? denirc) Guatrın teşhisi Guatr teşhisi; muayene, kan testi (T3, T4, TSH hormonları tetkiki), tiroid ultrasonu veya sintigrafisi ile konurd) Tedavi ve ÖnerilerTedavi yöntemleri; ilaç tedavisi, radyoaktif iyot tedavisi ve cerrahi tedavidir Guatrda erken teşhis çok önemlidir Eğer yukarıda sayılan belirtiler gözleniyorsa en kısa sürede doktora başvurunuz Geç kalınması durumunda hastalık ilerler, tedavi zorlaşır ve vücut sistemlerinde yaptığı hasarlar da artar
C- Fenilketonüri
Fenilketonüri, vücuttaki bir enzimin (fenilalanin hidroksilaz enziminin) eksik olması nedeniyle oluşan kalıtsal metabolik bir hastalıktır Bu enzimin eksikliği neticesinde bir aminoasit kanda ve dokularda birikir Sonuçta geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur Fakat erken dönemde fark edilerek önlem alınırsa bu riskler önlenebilir Hastalık anne ve babadan gelen genler aracılığı ile bebeğe aktarılır Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekir Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski % 25 'tir Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır Doğan her 4000-4500 çocuktan biri fenilketonürilidir Bu hastalığın ülkemizde fazla görülmesi akraba evliliklerinin sık olması ile ilişkilidira) Fenilketonürinin Teşhisi Bu hastalığın "yenidoğan tarama testi" ile erken tanı ve tedavisi mümkündür TC Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezlerine, Sağlık Ocaklarına ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadırÜlkemizde dört "Yenidoğan Tarama Merkezi" mevcuttur (Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi-Sivas) Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidirb) Fenilketonürinin Belirtileri İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez Bebek büyüdükçe çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür, başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır Zamanla havaleler tabloya eklenebilir Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel özürlülüğe neden olurc) Fenilketonürinin TedavisiFenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürili çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürlerTedaviye uymayan hastalarda, zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir Eğer çocuğunuzda fenilketonüri tespit edilmişse, bu merkezlerden tedavi ve çocuğun beslenmesi konusunda ayrıntılı bilgi alınızd) Diyet Tedavisinin SüresiFenilketonürili çocukların özel beslenme programı yaşam boyu olmalıdır Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında bu özel beslenme şeklini sürdürmelidirler, diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir

Kaynak: Pediatriportal