Hemofili Nedir?

Yalnyzca erkeklerde görülen ve durdurulmasy güç ortaya çykan ortaya çykan a?yr bir kalytsal hastalyktyr
Hemofili, X e?ey kromozomu üzerinde çekinik (resesif) bir bozuk genin (kyrmyzy daire) varly?yna ba?lydyr ve bununla sonraki ku?aklara aktarylyr Bozuk genin her iki X kromozomunda da bulunmasy, hastaly?yn di?ilerde de ortaya çykmasyna yol açar Ama bu durumda hasta ya ölü do?ar ya da do?umdan kysa bir süre sonra ölür Di?iler hiçbir hemofili belirtisi göstermeden yalnyzca ta?yyycy olarak ya?amlarym sürdürürler Erkekte hastalyk hemofiliden sorumlu bozuk geni ta?yyan X kromozomunun bulunmasyyla ortaya çykar Ta?yyycy anne ve sa?lykly babadan do?acak erkek çocuklaryn hasta, kyz çocuklaryn ta?yyycy olma olasyly?y yüzde 50'dir (A ve B) Hemofilili baba ve sa?lykly anneden do?acak erkek çocuklaryn hepsi sa?lykly, kyzlaryn hepsi ta?yyycydyr (C ve D)
Kalytsal bir hastalyk olan hemofili kanamayla ortaya çykan hastalyklaryn belki de bilinen en eski örne?idir
KALITIMLA GEÇY?Y
Hemofilinin ayny ailenin birbirini izleyen ku?aklarynda çok daha syk olarak görülmesi, kalytsal özelli?inin fark edilmesini sa?lady Hastaly?yn erkeklerde görülmekle birlikte sonraki ku?aklara kadynlar tarafyndan ta?yndy?yny belgeleyen tarihsel bir örnek olarak Yngiltere kraliçesi Victoria verilebilir Bu kraliçenin soya?acy incelendi?inde, hastaly?y birçok Avrupa kraliyet ailesine ta?ydy?y görülür
Hemofili yalnyzca erkekleri etkiler Hastaly?yn0 ta?yyycysy olan kadynlarda ise hiçbir belirti görülmez Çünkü hemofili hastaly?y X e?ey (cinsiyet) kromozomunda bulunan bozuk bir genden kaynaklanyr Bu durumu açyklamak için bireyin erkek ve di?i olmasyny belirleyen kromozom yapysyna bakmak gerekir E?eysel özellikleri belirleyen iki e?ey kromozomu vardyr Bunlara X ve Y kromozomlary denir Di?ilerde iki X, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur Di?ide e?ey kromozomlaryndan birinde bozuk bir gen bulunsa bile ikinci kromozomunun sa?lykly geni sayesinde hastalyk belirtileri ortaya çykmaz Bu durumda di?i yalnyzca hastaly?y ta?yr ve daha sonraki ku?a?a aktaryr Erkekte ise hemofili özelli?i ta?yyan X kromozomu tek oldu?undan öbür kromozomla dengelenemez Bu nedenle hastalyk kaçynylmaz biçimde ortaya çykar Di?ilerde her iki X kromozomunda da hemofiliye yol açan bozuk genin bulunmasy durumunda ise hasta ya ölür ya da do?duktan çok kysa süre sonra ölür
NEDENLERY
Hemofili önemsiz bir darbenin yaratty?y syyryktan vücut dy?yna ya da bir yara olu?masa bile yumu?ak dokuya ve özellikle eklem içine a?yry ölçüde kanamayla kendini belli eder
X kromozomunda kanyn pyhtyla?ma sürecinin normal biçimde geli?mesi için zorunlu bir gen bulundu?u sanylmaktadyr Erke?in X kromozomunda pyhtyla?madan sorumlu sa?lam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pyhtyla?ma bozukluklary ortaya çykar
Sa?lykly bir ki?ide çe?itli damar zedelenmeleri sonucu ba?layan kanama üç mekanizmanyn kendili?inden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarynyn kasylmasy, zedelenmi? bölgede trombositlerin toplanmasy ve yaraly bölgeyi kapatan bir pyhtynyn olu?masy
Pyhtynyn olu?masy karma?yk bir süreçten geçerek gerçekle?ir Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adly bir protein, ba?ta tromboplastin olmak üzere çe?itli etkenlerin devreye girmesiyle yapy de?i?tirerek fibrine, yani pyhtyyy olu?turan protcine dönü?ür
Pyhtyla?ma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pyhtyla?ma faktörleri denir Bu faktörleri belirtmek için kullanylan sayylar Romen rakamlaryyla yazylyr
Kanda dü?ük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin olu?umuna katkyda bulunur Bunlardan biri olan faktör VIII hemofilin hastalaryn kanynda bulunmaz Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlaryyla da tanynyr
Aslynda hemofili terimi, nedenleri farkly olmasyna kar?yn, ayny belirtilerle seyreden iki hastaly?y kapsar Bunlardan daha syk görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir
BELYRTYLERY
Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çykar Kanamalar do?umdan birkaç gün sonra bile ortaya çykabilir ve yeni do?an için ölümcül bir tehlike olu?turabilir Bazen bebek yürümeye ba?layana de?in her ?ey normal görünür Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmalary (hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimoz) ortaya çykar
Bu ya?ta kanamalar genellikle a?yz ya da burun yaralanmalaryna ba?lydyr Daha büyük çocuklarda di? çekiminden ya da bademcik ameliyatyndan sonra büyük ölçüde kan kayby görülür Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir
Kanama dalak, karaci?er, ba?yrsak, böbrek ve beyin gibi iç organlara ve syk syk görüldü?ü gibi eklem içine (hemartroz) olabilir Diz ekleminde kan birikintisine oyun ça?yndaki çocuklarda oldukça syk rastlanyr Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerim büyük ölçüde kysytlady?y ve daha ileri evrede eklem hareketin bütünüyle ortadan kaldyran kayna?maya (ankiloz) yol açty?y için çok tehlikeli bir geli?medir
Belirtilerin a?yrly?y, hastanyn genetik yapysynca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikli?inin derecesine ba?lydyr A?yr hemofili olgulary, ilk çocukluk ça?ynda beyin kanamalary ya da açylan yaralardan a?yry kan kayby nedeniyle ölümle sonuçlanabilir Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin ba?latty?y doku içine a?yry kanamalar, üst solunum yollaryna basky yapacak ölçüde kan toplanmasyna ve sonuçta bo?ularak ölüme yol açabilir
Çocuk büyüdükçe hastaly?ynyn bilincine varyr ve kazalary olabildi?ince azaltmak için hareketlerini denetlemeyi ö?renir Genellikle çocukluk döneminin ilk yyllaryny a?an hastalar uzun bir ya?am sürebilir Ama hastaly?yn zaman içinde nasyl bir geli?me gösterece?i önceden kestirilemez Örne?in enfeksiyonlar kanama e?ilimini artyrabilir Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir de?i?im görülebilir Yani tehlikeli sayylacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybynyn görüldü?ü dönemi, neredeyse kendili?inden ba?layan ?iddetli kanamalaryn görüldü?ü dönem izler
TEDAVY
Hemofilili küçük bir hastanyn ailesinden hastaly?yn a?yrly?yny gizlemek ku?kusuz do?ru de?ildir Ama çocuklarynyn ölüme mahkum olmady?yny, onun normal sayylabilecek bir ya?am sürdürebilece?ini de belirtmek gerekir
Kanamalary denetim altyna almak için plazma, taze kan ya da bulunmayan pyhtyla?ma faktörünü yo?unla?tyrylmy? halde vererek eksikli?i giderme tedavisi yapylyr Eksik olan faktör kanamanyn ba?lamasyyla birlikte, olabildi?ince çabuk bir biçimde hastaya verilmelidir ABD ve Yskandinavya gibi bazy ülkelerdeki hemofili hastalaryna kanama durumunda yapacaklary ö?retilmi?tir Bu hastalar kanamanyn ilk belirtisi ortaya çykynca, en yakyn sa?lyk merkezine gitmeden önce kendi damarlaryna yo?unla?tyrylmy? plazmayy verirler
Son yyllarda, faktör VIIl'i yeterli miktarda elde etmenin zorlu?u göz önüne alynarak, genetik mühendisli?i teknikleri yardymyyla bu maddenin yapay olarak üretilmesine çaly?ylmaktadyr
Ba?ka bir yol da, desmopressin gibi bazy ilaçlar kullanarak hemofilili hastada
faktör VIII üretimini uyarmaktyr Günümüzde uygulanan tedaviler, gerek di? çekimi gibi küçük cerrahi giri?imlerin, gerek büyük ameliyatlaryn kanama riski olmadan yapylmasyna olanak sa?lamaktadyr
Ayryca kemik ve eklem lezyonlaryny önlemek ya da düzeltmek için ortopedik tedavi gerekir Hemofilili hastanyn ruhsal ve bedensel açydan sa?lykly olarak ili?mi? olmasy toplumdan soyutlanmamasy bakymyndan büyük önem ta?yr
Eklem içine kanamalaryn sürekli yinelenmesine ba?ly olarak geli?en kronik eklem hastaly?y hemofilinin en tehlikeli komplikasyonlaryndan biridir Çünkü dizlerin biri ya da her ikisi hastanyn hareketlerini önemli ölçüde synyrlayacak duruma gelebilir
Sa?lyk hizmetlerinin yeterli düzeye ula?masy, yo?unla?tyrylmy? plazmanyn hastalara zamanynda ve düzenli olarak verilmesi hemofilinin yol açty?y bu tür komplikasyonlan önleyecek ya da en aza indirecektir Ama günümüzde, dizinde kronik eklem hastaly?y olan hemofili hastalarynyn sayysy oldukça kabaryktyr Bu durumun ortaya çykty?y hastalaryn bir bölümünde sinovyektomi belirgin bir iyile?me sa?lar Sinovyektomi eklem yüzeyini örten eklem syvysy (sinovya) zarynyn cerrahi giri?imle alynmasydyr Eklem syvysyny salgylayan ve yyrtylma ya da örselenme sonucun da hemofilili hastada geli?en eklem hastaly?ynyn ba?lyca sorumlusu olan bu zaryn alynmasy sayesinde bazy hastalar hareket yeteneklerini yeniden kazanarak normal ya?amlaryn sürdürebilmektedirler
Çocukluk ça?yn da akyllyca seçilen oyuncaklar, oyunlaryn ve hareketlerin özenle yönlendirilmesi, kazalara ve darbelere kar?y etkin birer koruyucu önlem olabilir
Okul ça?ynda küçük hemofili hastalary normal synyflara devam etmeli, ola?an hiçbir etkinlikten uzak tutulmamalydyrlar Bu çocuklaryn, arkada?lary kar?ysynda eziklik duymalary her durumda önlenmelidir Çocuklar zamanla hastalyklarynyn getirdi?i kysytlamalara aly?acak ve bu durumu göz önüne alarak ya?ama biçimi ve etkinliklerini düzenleyeceklerdir
Hemofili hastalarynyn zeka düzeyi genellikle ortalamanyn üstündedir
HEMOFÎLÎ VE DÎ? HEKÎMÎ
Hemofilili hastalaryn di?leri genellikle çürüktür Bu durum a?a?yda syralanan nedenlerden kaynaklanyr:

• Hemofilili hasta di? hekiminden çekinir A?rydan ve di?ine uygulanacak giri?imlerden sonra ortay a çykabilecek kanamalardan korkar
• Di? hekimi de kendi adyna hemofilili hastadan korkar Kar?ysynda tedavisi gecikmi? ve olu?abilecek kanamalar nedeniyle sorunlu bir hasta vardyr Oysa hekime erken ba?vurulmasy durumunda sorunlar daha kolay çözülecektir
• Di? hekimine olabildi?ince geç gitme e?ilimi di?in çekilmesinden ba?ka çykar yol byrakmaz

Durumu iyice kötüle?en di?in çekilmesi iki sonuca yol açabilir:
Her di? çekimi için hemofilili hastaya kanamalary önleyici tedavi uygulanmasy ve hastanyn genellikle hastaneye yatyrylmasy
Erken ya?larda çok sayyda di?in çekilmesi di? bütünlü?ünün bozulmasyna neden olur Bu da a?yz görünümünün bozulmasy, etkin çi?neme hareketlerinin yapylamamasy sesin istendi?i biçimde çykarylamamasy gibi psikolojik ve i?levsel sorunlara yol açar
Di? ve di?eti hastalyklarynyn önlenmesi, hemofilili hastalarda ayry bir önem kazanyr Di? sa?ly?y için temel önlemler a?a?yda belirtilmi?tir:

• Genellikle tablet biçiminde flüorür kullanylmasy Bu flüor bile?ikleri anneye hamileli?i syrasynda, çocu?a ise l4 ya?yna de?in verilmelidir
• Giderek geli?en di? minesini sa?lamla?tyrma özelli?i ta?yyan flüor bu özelli?i sayesinde çürüklerin olu?masyny önler
• Küçük ya?lardan ba?layarak do?ru beslenme, mineral, vitamin ve proteinler bakymyndan zengin olan et, süt, yumurta, peynir, balyk gibi besinlerin dengeli ve düzenli biçimde alynmasydyr Bu besinler kalsiyumca da zengindir
• Flüorürlü di? macunlary kullanarak di?lerin fyrçalanmasy Bu yolla bakteri plaklarynyn geli?mesi önlenir ve flüorinin mine tarafyndan do?rudan alynmasy sa?lanyr
• Di? ve di?etlerini zedelememesi için uçlary yuvarlak, ama sert kylly bir dy? fyrçasy, flüorür içeren bir di? macunu ve di? ipi kullanylmalydyr

Her alty ayda bir düzenli olarak di? hekimine gidilmesi Bu aly?kanlyk gerekli tedavinin zamanynda yapylmasy bakymyndan çok yararlydyr