Porfiri (Porphyria)

Heme pigmenti (renkli madde) adı verilen ve hemoglobin (eritrosit (kırmızı kan hücresi) içerisinde bulunur), miyoglobin (kırmızı kas hücresi içerisinde bulunur) ve sitokrom adı verilen maddelerin üretiminde temel maddelerden olan maddelerin üretimindeki anormalliklerin ortaya çıktığı bir grup kalıtsal hastalıklara porfiri adı verilir
Akut intermittan porfiri; herediter koproporfiri; konjenital eritropoietik porfiri; eritropoietik protoporfiri adı verilen tipleri gözlenebilir
Porfiri hastalarının üç temel özelliği vardır: (1) fotodermatit (ışığa hassasiyet ve buna bağlı kızarıklıklar), (2) nöropsikiyatrik (sinirsel ve psikolojik) şikayetler ve (3) karın ağrısı ve kramplar gibi bulgular
Porfiri hastalığı, otozomal dominant (baskın) veya otozomal resesif (çekinik) olarak çocuklara geçebilir Geçişin tipi ebeveyndeki porfiri tipine bağlıdır Bazı porfiri tipleri çocukluk döneminde ortaya çıkarken, bazıları ergenlikte ve bazıları da yetişkin yaşlarda ortaya çıkar
Klasik bir akut porfiri atağında genellikle çok şiddetli karın ağrısını takiben kusma ve kabızlık takip eder Akut atak sırasında kişilik değişiklikleri ile birlikte uzuvların uçlarında karıncalaşma ve hissizlik, kuvvetsizlik, paralizi, duyu bozuklukları ve kas ağrıları meydana gelebilir Bu akut ataklar hayatı tehdit edici olabilir; kan elektrolit (sodyum, potasyum gibi) dengesizlikleri, kan basıncında düşme ve şok gelişimi gözlenebilir
Atak sonrasında idrarda kırmızılık meydana gelebilir Konjenital eritropoietik porfiride, idrar sürekli kırmızıdır
Güneş ışığına maruz kalındığında, ciltte kızarıklık, ağrı, sıcaklık hissi, su toplanması ve şişlik meydana gelebilir Meydana gelen bu değişiklikler yavaş yavaş düzelir ve sıklıkla görünüm bozukluğuna neden olan nedbe dokusu veya renk değişikliği bırakarak düzelir
Belirtiler ve Bulgular
- kırmızı idrar
- dişerde anormal renkler
- güneşışığına karşı aşırı duyarlılık
- güneşışığına bağlı ciltte su toplanması
- güneşışığına bağlı ciltte ödem (şişme)
- fotodermatit
- kramp tarzında karın ağrıları
- kabızlık
- kusma
- kol ve bacaklarda ağrı
- sırt ağrısı
- kişilik değişiklikleri
- karıncalanma ve hissizlik
- kas ağrıları
- kas zayıflığı ve paralizi
- çarpıntı
- derin tendon reflekslerinin kaybolması
- elektrolit değişiklikleri (sodyum seviyesinde düşme - hiponatremi)
- böbrek fonksiyonlarında azalma (idrar testleri ile yapılır)
Tanıda Kullanılan Analizler
- kan biyokimyası
- serum kreatinin
- kreatinin klerensi
- BUN
- serum potasyum
- arterial kan gazları
- kanda porfirin ölçümleri
- enzim testleri (üroporfirinojen dekarboksilaz, protoporfirinojen oksidaz, porfobilinojen PGB deaminaz, koproporfirinojen oksidaz, ALA dehidrataz, üroporfirinojen III kosentaz, ferroşelataz)
- idrarda Watson-Schwartz testi
- Hoesch testi (yüksek PBG miktarının ölçümü)
Tedavi
Akut Atak Tedavisi
- elektrolit dengesinin sağlanması ve devamı
- kan gazlarının takip edilmesi
- hastaya karbohidrat verilmesi (serum glukoz şekinde olabilir)
- ağrının giderilmesi
- ajitasyon ve huzursuzluk için hastanın sedatize edilmesi (yatıştırıcı ilaç)
- hipertansiyon için propranolol verilmesi
- intravenöz hematin (damar içine) verilmesi
Uzun Süreli tedavi
- alkolün tüm türlerinden uzak durun
- atağa neden olabilecek ilaçlardan uzak durun
- bol karbonhidratlı diyet alın
- güneş ışığından uzak durun
- cildinizi yaralanmalardan özellikle koruyun
- beta-karoten alın (havuç)
- splenektomi (dalağın çıkarılması) gerekebilir
Porfiriler hayatı tehdit eden hastalıkalrdır; ancak iyi bir tedavi ve bakım ile hasta uzun süre sorunsuz dönemler geçirebilir
Gelişebilecek Problemler
- İlerleyici kas paralizileri
- solunum yetmezliği
- safra taşları
- şekil ve görüntü bozuklukları
- koma