Galaktosemi

Galaktosemi, galaktozun glikoza çevrilememesi dolayısıyla ortaya çıkan bir metabolizma bozukluğudur Her 40000 ya da 50000 çocuktan birinde meydana gelen kalıtımsal bir bozukluktur Çok ciddi bir hastalıktır ve tedavi edilmediği takdirde, normal doğmuş diğer bebeklerde rastlanmayan beyin hasarları ve katarakt oluşturabilir, karaciğer problemlerine neden olabilir
Düzenli gelişme göstermeyen ya da spazm, uyuşukluk, sürekli sarılık, beslenme güçlükleri gibi bulgular veya kanında şeker azlığı kaydedilen yeni doğmuş bebekler, galaktosemi mevcut olup olmadığını belirlemek için kan yada üre testine tabi tutulmalıdırlar
Tedavi, galaktoz içermeyen bir diyetten ibarettir Teşhis erken yapıldığı sürece bebeğin normal bir yaşama ulaşabilme şansı yüksektir