Marfan Sendromu Nedir?

**Prof. Dr. Sinsi** · 07-27-2012

Mafran sendromunun ne olduğu ve nasıl teşhis edildiği hakkında bilgilere bu yazımızı okuyarak ulaşabilirsiniz

Sağlıklı günler dilerim

Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendrom

Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir

Birçok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir

FBN1 geni üzerinde bir mutasyon sonucu gelişmektedir

Aort yırtılması başlıca ölüm nedenidir

Marfan Sendromu iskelet sistemi ile birlikte kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan genetik bağ dokusu hastalandırır

Marfan Sendromu, 15

kromozoma lokalize fibrillin genindeki (FBN1) defekt sonucu mikrofibrillerin yapısal glikoproteini olan fibrillin sentezinde kalitatif ve kantitatif bozuklukla karakterizedir

italyan bestecisi ve 19

yüzyılın en ünlü keman virtüözü Nicolo Paganini (1782-1840), gerek kendini tedavi eden döneminin hekimlerince tan&#253;mlanan iskelet bulguları, gerekse kemanın teknik olanaklarını zorlayan olağanüstü uslubu dikkate alındığında Marfan Sendromu?nu düşündürür

Derin damak ve eklemlerde hipereksitabilite bulunur

Konu Araçları	Bu Konuda Ara
Yazıcı Çıktısını Göster Sayfayı E-posta ile Yolla	Bu Konuda Ara: Gelişmiş Arama
Görünüm Modları

07-27-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Marfan Sendromu Nedir? Mafran sendromunun ne olduğu ve nasıl teşhis edildiği hakkında bilgilere bu yazımızı okuyarak ulaşabilirsiniz Sağlıklı günler dilerim Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendrom Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir Birçok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir FBN1 geni üzerinde bir mutasyon sonucu gelişmektedir Aort yırtılması başlıca ölüm nedenidir Marfan Sendromu iskelet sistemi ile birlikte kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan genetik bağ dokusu hastalandırır Marfan Sendromu, 15 kromozoma lokalize fibrillin genindeki (FBN1) defekt sonucu mikrofibrillerin yapısal glikoproteini olan fibrillin sentezinde kalitatif ve kantitatif bozuklukla karakterizedir italyan bestecisi ve 19 yüzyılın en ünlü keman virtüözü Nicolo Paganini (1782-1840), gerek kendini tedavi eden döneminin hekimlerince tan&#253;mlanan iskelet bulguları, gerekse kemanın teknik olanaklarını zorlayan olağanüstü uslubu dikkate alındığında Marfan Sendromu?nu düşündürür Derin damak ve eklemlerde hipereksitabilite bulunur