Myasthenia Gravis Nedir?

Myasthenia Gravis nedir?

Myasthenia Gravis (MG), Yunanca ve Latince kelimelerdir ve siddetli kas zayifligi anlamina gelmektedir MG otoimmun (kendi dokusundaki antijenleri yabanci madde gibi görerek antikor üreten) bir hastaliktir

MG'de en karakteristik özellik istemli kaslarin hareketlerindeki zayiflama ve azalmadir Istemli kaslardan göz kapaklarinin hareketini saglayanlar; konusma, çigneme, yutkunma, öksürme ve yüz ifadesine yardimci olan kas gruplari en sik olarak etkilenenlerdir Istemsiz kalp kaslarinin, bagirsaklarimizdaki düz kas gruplarinin, kan damarlari ve uterusun MG ile ilgisi yoktur


Istemli kaslarimiz beynimizden kaynaklanan sinir uyarimlari ile kontrol edilirler Bu sinir uyarimlari beyinden kaslara uzun bir seyahat sonrasinda kas liflerine ulasir Sinir uçlariyla kas liflerininin birlesiminde özel bir nokta var olup bu noktaya nöromuskuler baglanti adi verilir Beyinden sinir uçlarina iletim tamamlaninca asetilkolin adi verilen bir kimyasal salgilanir Asetilkolin nöromuskuler baglanti noktasindan lifler boyunca pekçok reseptörle bulusacagi noktalara seyahat eder Asetilkolin yeterince reseptörü uyararak aktif hale getirdiginde ise istemli kaslarin hareketini yapmasi saglanir MG de bu reseptörlerin oraninda % 80 azalma olur Bu azalma ise vücudun asetilkolin'i yabanci madde olarak tanimlayip antikorlar üretip reseptörleri yikimlamasindan kaynaklanir Antikorlar bagisiklik sisteminde çok önemli yer tutan protein yapisinda maddelerdir Normal olarak vucuda yabanci olan ve antijen adi verilen protein gruplarina saldirarak etkin olurlar Bakteriler ve viruslar bu grup yabanci maddelere örnektir Iste tam da anlasilamayan nedenlerle MG de nöromuskuler baglantilarin reseptörlerine karsi antikorlar üretilir MG'li hastalarin çogunda bu antikorlar kanda kolayca bulunabilmektedir Antikorlar ise vucudun yeniden bu reseptörleri üretmesinden çok daha kisa sürede onlari tahrip etmektedir ve bu yüzden de asetilkolin kaslari aktive edecek firsati bulamamakta kas zayifligiyla karakterize MG ortaya çikmaktadir

MG nöromuskuler iletim bozukluklarinin en önemli olanlarindan birtanesi olup sonradan kazanilmis bir hastaliktir ve sadece bazi vakalarda genetik baglantilar görülmüstür

Hastalikla ilgili ülkemizde tam bir istatistiki deger bulunmamaktadir Ancak ABD' de yaklasik olarak her 100000 kisiden 14 kiside oldugu ve toplam 36000 kiside bu hastaligin varligi bilinmektedir

çalismalar kadinlarda hastalik oraninin erkeklerden daha fazla oldugunu gösermektedir Kadinlarda daha çok ikinci ve üçüncü dönemlerde erkeklerde ise yedinci ve sekizinci dönemlerde varligina rastlanmakla birlikte bulgularin giderek degistigi gözlenmektedir

MG dünyanin her yerinde ve varolan her etnik grupta görülebilen bir hastaliktir Varligina yeni dogandan dokuzuncu döneme dek rastlanabilmektedir çok nadir olarak hiçbir sekilde MG ile ilgisi olmayan anneden noromuskuler iletimleri genetik olarak bozuk olan ve myastenik belirtilere sahip çocuklar dogabilir ki bu duruma ''konjenital myasthenia '' (dogustan varolan myasteni) denir

Ayrica MG li anneden dogmus çocuklarda ''neonatal myasthenia'' (yeni dogan bebek myastenisi) bulgularina -yani emmede zorlanma ve solunumda güçlük gibi- geçici olarak rastlanmakla birlikte bu durum ilerleyen birkaç ay içinde kaybolacaktir Konuyla ilgili çok ayrintili belgeler veya arastirmalar ne yazik ki bulunmamaktadir


Klinik BelirtilerMG hastalari doktora genellikle yorgunluk ve bir grup özel kaslarin zayiflamasi sikayetiyle basvurur MG istemli hareketleri yaptiran her kasi etkileyebilecek bir hastalik oldugundan kimi kaslar özellikle de göz kapaklarini hareket ettirenler; konusma, çigneme, yutkunma, öksürme ve yüz ifadesine yardimci olan kas gruplari en sik etkilenenlerdir

Göz kapaklarinda düsme hastalik için çok tipik bir belirti olmakla birlikte; konusmada güçlük çekme, nefes almakta zorlanma, yeme ve içme güçlükleri, sürekli bir yorgunluk hissi de bu tabloya eslik eden bulgular olarak görülebilir

Kollardaki kaslarda etkilenme her zaman simetrik olmayabilir Ancak hastalarin çogu saçlarini taramakta, tras olmakta, makyaj yapmakta ya da sampuan ile saçlarini yikamakta oldukça zorlu anlar yasamaktadir Kavanozlari ya da ilaç kapaklarini açmakta zorlanmalari da tutmayi saglayan kaslardaki zayifligin göstergesidir

MG hernekadar agrisiz bir hastalik olarak bilinse de boyun kaslarindaki zayiflamayla bas agrilari ve boyunda kasilmalar gözlemlenebilir

Hastalarda yasanabilecek en büyük sorun nefes alip vermemizi saglayan kaslarin etkilenmesiyle olur Nefes almada ya da öksürmede zorlanan hastalar myastenik kriz adi verilen ve mekanik nefes yardimini gerektiren son derece ciddi sorunlarla karsilasabilirler Konusma ve yutkunmada zorlanan hastalar bu riske en yakin olanlaridir

Hastalarin büyük çogunlugunda kas gruplarindaki zayiflik ve dolayisiyla yorgunlugun sidddeti gün boyunca dalgali bir seyir izler Sabah saatlerinde çok siddetli olmayan bulgular o kas gruplarinin ilerleyen saatlerde sürekli kullanimlari sonucunda hastaya oldukça zor anlar yasatabilir

Hastalik ilerleyici bir karaktere sahip olup erken dönemde yapilacak tedaviler büyük oranda basariya ulasarak bu ilerlemeyi durdurur Ancak geç kalinan vakalarda özellikle çok ilerlemis dönemlerde çok daha siddetli bir hal alabilir (aktif dönem) ve bu daha sonra bir iyi bir kötü hissedilen ve yorgunluga hala açik olan hale gelir (inaktif dönem) ve daha sonra, 15-20 yil süren vakalarda sabit hale gelerek hastanede uzun süre kalmayi gerektirebilir (patlama dönemi)

Hastaligin seyrini kötülestiren faktörler arasinda ruhsal gerginlik ve stres durumlari, adet dönemleri, gebelik, sistemik hastaliklar (özellikle de viral solunum yollari hastaliklari) ve nöromusküler (sinir-kas müsterek çalismasiyla ilgili) iletimi azaltan ilaçlarin kullanimi sayilabilir

Teshis

Kas zayifligina neden olan çok fazla etken bulunmasindan dolayi tam bir tibbi ve nörolojik degerlendirme yapilip bir takim testlerden geçilmeden hastaligin MG oldugu söylenemez Tani için uygulanabilen testler asagida belirtilmistir:

Edrophonium Chloride (Tensilon) Testi

Nöromuskuler iletimdeki bozulmanin siddeti edrophonium klorürün intravenöz (damar içi) uygulanmasiyla daha da artar ve böylece teshise yardimci olur Bu uygulamaya yanit vermeyen kimi hastalar ise daha uzun etki süresinden dolayi intramuskuler (kasiçi) neostigmin uygulamasina yanit verebilirler Bu ikinci uygulama özellikle bebekler ve çocuklarda edrophonium klorür uygulamasina verilen yanit çok kisa süreli olup gözlem yapmaya yetmeyeceginde yararli olur Bazi hastalarda ise, özellikle tedavi amaçli oral (agizdan) pyridostygmin uygulananlarda, tekdoz uygulamaya yanit veremeyecek kadar iyilesmeler gözlenebileceginden yaniltma olabilir

Asetil Kolin Reseptör Antikorlari (AcRh)

MG için çok spesifik olan testlerden bir tanesi de serumda asetil kolin reseptörleri (AcRh) için antikor aranmasidir Hastalarin dörtte üçünün serumlarinda anormal seviyede antikorlar tesbit edilmistir Ancak özellikle yumusak formda ya da sadece oküler formda (göz formu) hastaligi geçirenler için bu her zaman yol gösterici bir test olmayabilir Ayrica sistemik lupus eritematosus (kilcal damarlarda patolojik degisiklikler ve deri üzerinde kirmizi beneklesmelerle karakterize sebebi bilinemeyen bir hastalik) hastalarinda, amyotrophic lateral sclerosis (omurilik ve yan kolonlarda sertlesme ve dejenerasyonun sebep oldugu kol ve bacak kaslarinda kuvvet kaybiyla belirgin bir hastalik) hastalarinda, D *****ilinamin alan rheumatoid arthritis (eklem yerlerinde romatizmal yumrularla karakterize bir hastalik) hastalarinda, MG geçirmis hastalarin normal yakinlarinda, MG bulunmayan thymomalarda (timus bezinden gelisen iyi karakterli tümor) AcRh konsantrasyonunda artislar görülebilir Ayrica bir operasyondan 48 saat geçmeden ya da kas gevseticiler alindiktan sonra alinan kanlarda yanlis pozitif sonuçlar alinabildigi bilinmektedir Iyi bir laboratuvarda ve tekrar yapilmis testlerle klinik bulgular karsilastirilip dogru sonuca ulasilabilir

ELEKTROMIYOGRAFI

(Bir organ çalisirken hareketlerin çizelgeye kaydi)

Tekrarlamali Sinirsel Uyarim (TSU)

MG hastalarini tespitte kullanilan fakat her hastada tam yanit alinamayan diger bir yol da TSU olup spesifik kaslarin gözler, kollar ya da bacaklarin tekrarlamali uyarimlariyla yorgunluklarini tespit etmektir Herhangi bir alet olmadan bu uyarimlar yapilabilecegi gibi elektriksel uyarimlarin yardimi da kullanilabilir MG hastalarinin dördüncü ya da besinci uyarimin sonunda normal degerlerin enazindan % 10 altinda yanit verdigi bilinmektedir Her hastanin bu uyarimlara karakteristik yanit vermesi olanaksiz olup proksimal (yüzeysel) kaslarda;örnegin yüz kaslari, biseps(ikibasli kol kaslari) ve deltoidler (üç köseli omuz kasi) ile trapeziusda el kaslarina oranla azalma çok daha iyi gözlenir MG li hastalarin el ya da kol kaslarinda % 60 lara varan azalmalar görülebilir

Tek kas lifinin EMG si

Nöromuskuler iletimin tesbiti açisindan oldukça duyarli bir klinik test olup MG hastalarinda kimi kas gruplarinda çok iyi sonuç vermektedir

Teshis Metodlari Hakkinda Kisa Birkaç Not:

Intravenöz edrofonyum hidroklurür uygulamalari daha çok ptosis (üst göz kapaginin asagi düsmesi) ve ophtalmopharesis (göz kaslarinda hareket gücü kaybiyla beliren felç) de etkilidir, diger kaslarin zayifligi durumlarinda ise daha az faydali olan bir testtir AChR baglayan antikorlardaki artis sanal olarak bize bir fikir verse de tam olarak MG yi garantilemez Tekrarlamali sinirsel uyarimlar nöromuskuler iletim bozuklugunda kanitlayici olsa da bu durum göz hastaligi geçiren hastalarda normalde de görülebilecegi için MG ye spesifik kabul edilemez MG hastalari için nöromuskuler iletimin bozuklugunu en iyi gösteren test olarak EMG gösterilebilir Nöromuskuler iletimi bozan herhangi bir motor ünite bozuklugunda anormal test sonuçlarinin olusabilecegi unutulmamalidir

Tüm testlerin sonucunda doktorunuz size hala ''muhtemel MG?'' ya da ''MG olabilir?'' diyebilir Lütfen moralinizi bozmayin ve doktorunuza güvenin Iyi bir nöroloji uzmani sizi hiçbir zaman yari yolda birakmayacaktir

Size en yakin Türkiye Kas Hastaliklari Dernegi'nin subelerinden birine ugrayarak hem bilgi ve tanitici kitapçik alabilir; hem de desteginizi verebilirsiniz
Tedavi

Gerçekte MG için bilinen hiçbir tedavi bulunmamakla bereber hastalarin yasamlarini bu hastalikla birlikte sürdürmelerini saglayabilecek ve her hasta için farkli cevap vermesi söz konusu olan yöntemler mevcuttur

Bilinen en yaygin metodlar ; kisa dönemli olarak ilaç uygulamasi, uzun dönemli olarak ilaç uygulamasi, immunoterapiler (bagisiklik düzenleyen yani plasmapheresis veya intravenöz immun globin verilmesi gibi ) ve uzun dönemli immunosupressif (bagisiklik baskilayici) ilaç uygulamalari ile thymectomy (timus bezinin ameliyatla çikartilmasi) dir

Ayrica herhangi bir tedavi uygulanmaksizin kendiliginden düzelmeler ya da gerilemeler oldugu bilinmektedir

Tam tesekküllü bir hastanede çalisan deneyimli ve uzman bir nörolog tedavide en büyük yardimciniz olacaktir
MG ve Thymoma

Hemen her on MG hastasindan birinde thymoma'ya (timus bezinin iyi huylu tümörü=timoma) rastlanmakta olup erkek ya da kadin ayrimi bulunmamaktadir

Timus bezi gögüs kemiginin hemen arkasinda bulunmakta olup bagisiklik sisteminde önemli bir rolü vardir

Hastalarin yaklasik %70 inde timusta aktif immun yanitin belirtisi olan hiperplastik (büyüme seklinde) degisikliklere rastlanir Bu alanlar lenfoid dokuda yardimci T hücreleri ile B hücrelerinin etkileserek antikor ürettigi yerlerdir Daha önce belirtildigi sekilde timus bagisiklikla ilgili anahtar bir organ oldugundan MG' de bu organda olusabilecek anormal durumlari beklemek çok olagandir MG hastalarindan alinmis timus dokusu farelere implante edildiginde (uygulandiginda) farelerin Achr antikorlari ürettigi görülmüstür

Timomalar iki tip olabilir:Noninvazif ve Invazif (yayilmaci) Noninvazif olanlar bölgesel olarak kaldigi ve % 5-20 oraninda kalsifiye oldugu için pek tehlike yaratmazlar Sadece timus beziyle sinirlidirlar ve etraflari fibröz bir kapsülle çevrelenmistir Invazifler ise pleura (gögüs boslugunu çevreleyen zar) ve akcigerlere yayilabilir hatta nadiren de olsa ekstratorasik (gögüs kafesi disinda) olarak bulunabilir

Histolojik (dokusal) siniflamalarin da üç ana alt türü vardir: kortikal, medullar ve karisik Histolojik alt tiplerin lokal yayilmayla ve prognozla (hastaligin gidisi) yakin baglantisi görülmüstür Kortikal timomalarin diger türlere göre daha fazla invazif özellikte oldugu görülmüstür Ayirt edici tanida timusun diger tümoral olusumlarina dikkat edilmelidir (timik karsinom, jerm hücre tümörleri, lemfomalar, karsinoidler ve T hücresi lösemileri) Histolojik bakiyla timomanin invazif oldugunu tesbit etmek çok zor olup bu ancak tümör kapsülündeki yayilma ya da çevreleyen organlara metastaz ile anlasilabilir

Timomalarda siniflandirma için standart yoksa da Masaoka tarafindan 1981' de önerilmis olani en kabul edilenidir

Masaoka Seviyeleri Hastaligin Seyri
I Tamamen kapsüllü
II Kapsüler invazyon ve/veya yag dokusu/pleura'ya invazyon
III Organlara yayilma (perikard, akciger, büyük damarlar)
IVa Plevral ya ya da perikardiyal implant(yerlesme,tutunma)
IVb Hematojenöz (kan yoluyla) metastaz

Her tümoral olusumda rastlanabilecegi gibi zamaninda müdahele edilmemis timomalar sorun yaratabilir Ancak iyi olan bir nokta vardir ki timomalarin çogunlugu kan yoluyla metastaz (yayilma) yapmaktan çok bölgesel olarak büyüyen bir tür ülser tarzi etkiye sahiptir ve normal kosullarda bir operasyonla tamami alinabilir Bunun saglanamadigi durumlarda bile operasyona radyoterapi (isin tedavisi) ve/veya kemoterapi ( kimyasal kökenli ilaç ile tedavi) destegiyle müdahele tamamlanir

Bilgisayarli tomografi timomalarin tanimlanmasinda ve hangi asamada oldugunu belirlemede çok önemli bir yardimcidir Tümörün büyüklügü, yerlestigi bölge, invazyon alanlari hakkinda önemli fikirler verir

MG hastalarinda timektomi uygulamasi tedavi planinin çok önemli bir kismini olusturur çünkü genelde hastaligin normal tablosuna ek olarak çikan bulgularin çogu timomalarca olusturulmaktadir ve ayrica her zaman için malign (kötü huylu) tümör olasiligi düsünülmelidir

Timektomiye hastadan hastaya fakli yanitlar alinabilir En iyi yanit genelde operasyondan iki ile bes yil sonra alinabilmektedir Altmis yasindan sonra hastaliklari tespit edilmis olanlar için timektomi hiç yanit vermeyebilir En iyi yanit ise hastaliklari erkenden teshis edilmis genç hastalarda alinir

Timektomi hakkinda ayrintili bilgileri tedavi kisminda ögrenebilirsiniz
MG ile YasamakGünümüzde dogru beslenme sadece hastalar için degil herkes için zorunlu hale gelmistir MG hastalari ve aileleri de bunun disinda tutulamaz Dengeli ve günde enaz üç ögün yemek yenilmesi beslenme için yapilacak ilk seydir Her ögünde asagidaki önerilere uygun beslenme çok önemlidir:

Kemiklerin sagligi için süt ve süt ürünleriyle bunlardan saglanacak kalsiyum, vitamin ve mineraller

Genel saglik için protein kaynagi olarak balik, tavuk, kirmizi et ya da yumurta

Enerji, vitamin ve mineral kaynaklari olarak sebze ve meyveler

Karbonhidrat kaynaklari olarak kullanilmak üzere ekmek ve tahillar

çigneme ve Yutkunma Zorluklarinda:

MG hastalarina yemek yerken özel bir özen gösterilmesi sarttir Kaslardaki zayiflamalar çigneme ve yutkunmada asiri zorlanma yapar Bunu önleyebilmek için hastalar:

Yavas yemeli ve isirmalardan sonra beklemeli

Eger yorgunluk günün geç saatlerinde ortaya çikiyorsa erken saatlerde yemek yemeli

Yemek saatleri en güçlü olunan saatlere göre düzenlenmeli (muhtemelen Mestinon vs gibi ilaçlarin alimindan 1 saat sonra)

Zorlanma oluyorsa patates püresi ya da yulaf ezmesi gibi yumusak gidalar tecih edilmeli

Yutkunmasi zor olan fistik ezmesi vb gibi gidalardan kaçinmali

Gidalari islatmak ve yutkunmayi kolaylastirmak için arada sivi almali

Sakin ve rahat bir ortamda dik oturup yemeli

Dislerin ve damagin saglikli çalisabilmesi için düzenli dis hekimi kontrolunden geçmelidir

Ishal Varsa :

Mestinon kullanimi ishale neden olabilecegi için:

Doktorla konusarak mümkün olabiliyorsa ishale sebep olmayacak dozda ilaç kullanimi saglanamali

Sivi alimi, özellikle saglikli içme suyu, arttirilmali

Kafeinli içeceklerden kaçinilmali

Kaybedilen tuzlarin yeri buyyon tarzi gidalarla doldurulmali

Süt gibi sindirimi zor olabilecek gidalardan kaçinilmali

Mineral takviyesi içim muz, seyreltilmis portakal nektari gibi seyler tecih edilmeli

Beyaz ekmek, beyaz pirinç, kabugu alinmis ve pisirilmis sebzeler gibi düsük selulozlu gidalar alinmali

Herseye ragmen ishal sürüyorsa herzaman yapilmasi gerektigi gibi ileri testler için doktora danisilmalidir

Vucut Sivi Tutuyorsa :

Bazi ilaçlar (örnegin Prednison ve diger steroidler)vucutta su tutumunu arttirici etki yaparlar Bu durumu azaltabilmek için:

Tuzdan kaçinilmali, tuzluklar maslardan kaldirilmali

Kizartilmis yiyeceklerden uzak durulmali haslanmis ya da buharda pismis gidalara yönelinmeli

Aburcubur yiyeceklerden, hazir gidalardan uzaklasilmali

Füme gidalardan, konserve çorbalardan ve konserve edilmis gidalardan ve en çok da tuzlanmis kurutulmus çiroz gibi deniz ürünlerinden kaçilmali

Yiyecekleri ambalajlarini okuma aliskanligi edinilmeli ve içeriklerine bakilarak yüksek tuzlu olanlardan kaçininilmali

Patates cipsleri, kuruyemisler vs den uzak durulmalidir

Kilo Aliniyorsa:

Bazi ilaçlar kilo almaya neden olur bu durumu engelleyebilmek için diyetisyen ve doktorunuz birlikte birseyler yapabilir Bu arada siz de:

Atistirirken düsük kalorili sebze ve meyveleri tercih edebilir

Yarardan çok zarari olan hizli kilo verdirici vaatlerdeki diyetlerden kaçinabilir

Restoranlarda veya disarida bir yerde yerken siparisinizi iyice düsünerek verebilirsiniz

ülkemizde saglikli beslenmeye olan ilginin artmasi nedeniyle Beslenme ve Diyetetik uzmanlarinin sayisi hizla artmakta olup size en yakin bir uzmandan daha ayrintili bilgi alabilirsiniz

Asagidaki kisimlar Türkiye Kas Hastaliklari Dernegi'nin yayin organi olan Umut ve Yasam Dergisi'nin Nisan 1999'daki 14 sayisindan alinmistir

GüVENLIK VE MG

Arastirmalara göre yaralanmalarin çogu evde meydana gelmektedir çift gören, zor yürüyen ve kas zayifligi hisseden MG hastasinin yaralanma olasiligi daha fazladir MG hastasina yardimci olmak için evde dikkat edilmesi gereken bazi güvenlik önerileri söyledir:

Küvet ve dus kenarina tutunmak için kol yaptirmak

Yolluk türü halilari kaldirmak

Yerleri cilalamamk

Zemin ve merdivenlerdeki delikleri onarmak

Yerlerde oyuncak vb gibi seyler bulundurmamak

Ev içinde iyi bir aydinlatma saglamak

Kaldirimlari onarmak

Merdivenlerin heriki yanina da trabzan yaptirmak

Ailelerin onlar için yasami daha güvenli kilmak amaciyla alabilecekleri bu basit önlemlerle hersey daha kolay olacaktir

EGZERSIZ VE MG

Hastalar sik sik ne tür egzersizler yapmalari gerektigini sorarlar Bu sorunu sikça sorulmasinin nedeni, MG hastalarina egzersizin güç kaybina yol açtiginin söylenmesidir Bu nedenle pek çok hasta gündelik yasam disindaki her türlü egzersisizin hastaligin gelisim sürecine zarar vererek daha kötü duruma düsecegini sanar

Aslinda MG hastalari çok fazla efor gerektiren egzersiz programlariyla kendilerini yormamalidirlar Ancak öte yandan egzersizden bütünüyle kaçinmak da ayni derecede yanlistir

Düzenli olarak yapilan ve kas tembelligini engelleyen hareketler yaralidir Yürüyüs yapilmasi ve kondüsyon bisikleti buna örnektir Yani amaç kas hareketlerini arttiran kiloyu düsüren zevkli ve stressiz hareketlerle moral gücünü yükseltmektir