Marfan Semdromu Nedir?

**Prof. Dr. Sinsi** · 07-15-2012

Marfan Semdromu Nedir?

Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendrom Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir Bir çok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir

FN1 geni üzerinde bir mutasyon sonucu gelişmektedir Aort yırtılması başlıca ölüm nedenidir

Marfan Sendromu iskelet sistemi ile birlikte kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan genetik bağ dokusu hastalandırır Marfan Sendromu, 15 kromozoma lokalize fibrillin genindeki (FBN1) defekt sonucu mikrofibrillerin yapısal glikoproteini olan fibrillin sentezinde kalitatif ve kantitatif bozuklukla karakterizedir italyan bestecisi ve XIX yüzyılın en ünlü keman virtüözü Nicolo Paganini (1782-1840), gerek kendini tedavi eden döneminin hekimlerince tan&#253;mlanan iskelet bulguları, gerekse kemanın teknik olanaklarını zorlayan olağanüstü uslubu dikkate alındığında Marfan Sendromu’nu düşündürür

Marfan Semdromu - Wikipedia

Konu Araçları	Bu Konuda Ara
Yazıcı Çıktısını Göster Sayfayı E-posta ile Yolla	Bu Konuda Ara: Gelişmiş Arama
Görünüm Modları

07-15-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Marfan Semdromu Nedir? Marfan Semdromu Nedir? Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendrom Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir Bir çok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir FN1 geni üzerinde bir mutasyon sonucu gelişmektedir Aort yırtılması başlıca ölüm nedenidir Marfan Sendromu iskelet sistemi ile birlikte kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan genetik bağ dokusu hastalandırır Marfan Sendromu, 15 kromozoma lokalize fibrillin genindeki (FBN1) defekt sonucu mikrofibrillerin yapısal glikoproteini olan fibrillin sentezinde kalitatif ve kantitatif bozuklukla karakterizedir italyan bestecisi ve XIX yüzyılın en ünlü keman virtüözü Nicolo Paganini (1782-1840), gerek kendini tedavi eden döneminin hekimlerince tan&#253;mlanan iskelet bulguları, gerekse kemanın teknik olanaklarını zorlayan olağanüstü uslubu dikkate alındığında Marfan Sendromu’nu düşündürür Marfan Semdromu - Wikipedia