Hurler sendromu nedir ?

Hurler sendromu, 1: 100 000 doğumda görülebilen, ağır klinik tablo belirten bir doğumsal metabolizma hastalığıdır

hurler sendromu olan çocuklar doğumda normalken yaşamlarının 6-12 aylarında yüz hatlarında kabalaşma başlar karaciğerde, dalakta büyümeler, korneada (gözün ön tabakası) bulanıklık, dişetlerinde kabarma görülür

dişlerin çıkmasında gecikme ve sağırlık oluşabilir solunum yollarında depolanma sonucunda, geniz ve burun bölgelerinde yumuşak dokular kalınlaşır, tıkanmalara sebep olur çocukta devamlı bir burun akıntısı, gürültülü nefes alma, uykuda apne atakları ve kalp ve akciğer yetersizliği gelişebilir


genellikle 2-5 yaş arasında kalp problemleri oluşur göbek ve kasık fıtıkları oluşur ve cerrahi müdahale gerekebilir


hastalarda 2-3 yaşlarından sonra büyüme yavaşlar kemik gelişimi gecikir yaşamın ilk yıllarında başlayan omurga eğriliği ilerleyici olabilir kafa genişler, alın bölgesi öne çıkarak kafa tasında biçim bozukluğuna neden olur eklemlerde sertleşme, el bileklerinde karpal tünel sendromu, pençe eli, beyin zarının kalınlaşmasına bağlı hidrosefali, göğüs kafesinin esnekliğinde azalma olur

yaşamın ilk yıllarından sonra psikomotor gelişim duraklar ve giderek geriler eklemlerdeki sertlik ve kemik tutulumları fiziksel aktiviteyi limitler bir çok hasta tekerlikli sandalyeye bağımlı olur ve 20 yaşından önce kaybedilir kalp problemleri nedeniyle daha erken yaşlarda da ölüm gözlenebilir

hurler sendromunun tanısı lökositlerde ve deri fibroblast kültürlerinde alfa-l-iduronidaz aktivitesindeki düşüklüğün gösterilmesi ile kesinleşir

hastalığın gebelikte tanımı ancak koriyon villüs ve amniyon hücre kültürü örneklerinden yapılabilir