Doğumsal kalp hastalıklarında genetik etkiler ön plana çıkıyor

Çoğunlukla nedeninin ne olduğu bilinmeyen doğumsal kalp hastalıkları için, son yıllarda yapılan araştırmalar genetik etkilerin ön plana çıktığını gösteriyor Acıbadem Hastanesi Yüksek Riskli Gebelikler Klinik Sorumlusu Doç Dr Arda Lembet, hastalığın teşhis ve tedavi süreci hakkında aileleri bilgilendirirken yapılan çalışmaların umut verici olduğuna değiniyor


Anne karnındaki fetusların kalp hastalıklarının tanısının konulabilmesi 20- 22 haftalar arasında fetal ekokardiyografi denilen özel bir ultrasonografik inceleme metoduyla sağlanıyor Ancak en ileri merkezlerde bile doğumsal kalp hastalıklarının % 85‘i anne karnında tanı alabiliyor


Risk faktörlerini saptayın

Doğumların yaklaşık olarak % 1’inde görülen doğumsal kalp hastalıkları, doğumsal anomaliler arasında en sık görülenler arasında yer alıyor % 90’ından fazlasında ailesel neden bulunmamakla beraber, son yıllarda yapılan araştırmalar genetik nedenlerin giderek etkisini artırdığına işaret ediyor Doğumsal kalp hastalıklarının % 10’undan kromozom anormallikleri, % 5’inden de monojenik bozukluklar yani özel bazı gen bölgelerinin hasarı sorumlu tutulabilir Kızamıkçık gibi anne karnında geçirilen bazı enfeksiyonlar, annenin kullandığı bazı teratojen sayılan ilaçlar ve annenin diyabet gibi, bazı hastalıkları da diğer nedenler arasında sayılabilir


Doğumsal kalp hastalıklarında en önemli risk faktörleri arasında kardeş, anne ve babada doğumsal kalp hastalığı olması sayılabilir Kardeşte doğumsal kalp hastalığı olduğu durumlarda bebekte hastalığın ortaya çıkma olasılığı % 2 oranındayken anne ve babada doğumsal kalp hastalığı olduğu durumlarda bu oran sırasıyla % 3 ve % 6 düzeylerine kadar çıkabiliyor Bu nedenle ailesinde doğumsal kalp hastalığı bulunan hastaların ve riskli hamile adaylarının doğum öncesi uygun şekilde prenatal danışma alması gerekiyor


Erken teşhis, eren tedavi demektir

Anne karnındaki fetusların kalp hastalıklarının tanısının konulabilmesi 20- 22 haftalar arasında fetal ekokardiyografi denilen özel bir ultrasonografik inceleme metoduyla sağlanıyor Ancak en ileri merkezlerde bile doğumsal kalp hastalıklarının % 85‘i anne karnında tanı alabiliyor Son yıllarda hamilelerde görülen, Down Sendromu riskini değerlendirmede kullanıma giren ve 11-14 haftalar arasında uygulanan ense kalınlığı testi, sadece kromozom anormallikleri ve erken doğumsal kusurların saptanmasında değil, doğumsal kalp hastalıkları riskinin değerlendirilmesinde de çok önem gösteriyor


Özellikle ense kalınlığı artmış fetuslarda doğumsal kalp hastalığı görülme sıklığı % 6’lara kadar yükseldiği için bu grup, ileriki hamilelik haftalarında fetal ekokardiyografik inceleme yapılması gereken bir durum olarak ortaya çıkıyor Son yıllarda 11-14 hafta fetusun incelenmesinde bazı özel kan damarlarındaki kan akımına (doppler) ve kalp kapakçıklarındaki akımlara bakılarak, doğumsal kalp hastalıkları için erkenden şüphelenilmesi ve risk grubundaki hastaların erkenden saptanması mümkün olabiliyor


Öte yandan hamilelik boyunca ileri düzey veya 2 derece ultrasonografik inceleme olarak bilinen ve 18-22 hamilelik haftaları arasında yapılan ultrasonografik incelemede de kalpte veya başka organ sistemlerinde bazı anormalliklerin saptanmasında da ileri düzey fetal kardiyak inceleme gerekir


Dert birse çare bin

Doğumsal kalp hastalıklarını anne karnında teşhis edilmesinin en büyük avantajlarından biri, doğumdan sonra acil müdahele ve ileri teknojik destekle tıbbi izlem ve tedavi gerektiren bebeklerin bu müdahalelere olanak veren referans merkezlerinde doğmasına olanak veriyor olması Bu aşama öncesinde yüksek riskli hamilelik uzmanı, pediatrik kardiyolog, yeni doğan uzmanı, pediatrik kalp cerrahı ve tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilen ve muayeneye edilen bebek, aile ve tüm aile açısından detaylı karar aşamalarına varıyor Öte yandan anne karnında saptanan, doğum sonrası tedavi ve cerrahi olarak düzeltilmesi pek mümkün olmayan, başarı şansı çok düşük olan durumlarda da aileye hamileye sonlandırma seçeneği sunulabiliyor


Son gelişmeler umut veriyor

Günümüzde fetal kalp hastalılarının anne karnında tedavi edilebilir en önemli grubunu ritm bozuklukları oluşturuyor Kalpte yapısal bir bozukluğun olmadığı ve sadece ciddi ritm bozukluğu olan hastalarda anne karnındaki bebeğe ya direkt ya da anne yoluyla verilecek ilaçlarla fetusda kalp yetersizliği oluşması ehatta anne karnında oluşabilecek kayıplar bile önlenebiliyor Bu ritm bozukluklarının bir kısmı annedeki otoimmun hastalıklarda veya bağışıklık sisteminin devreye girmesiyle ortaya çıkan otoantikorlar yoluyla olurken bazıları da fetal kalbin iletim sisteminde ortaya çıkan problemlere bağlı olabiliyor Günümüzde yeni bir çığır açacak anne karnında fetal kalp ameliyatları, balon uygulamalarının temelleri atılmakta olup yakın bir gelecekte yaşaması mümkün olmayan bebeklerin sağlıklarına anne karnından itibaren kavuşmuş olması sağlanabiliyor