Kistik Fibrozis Hakkında Bilgi

Çocuk ve erişkinlerde görülen kronik solunum yolu tıkanıklıkları ve enfeksiyonlarla seyreden bir kalıtımsal bir hastalık olup daha çok beyaz ırkta görülür Hayatın erken evrelerinde oluşan pankreas yetmezliği ile çocukluk çağının ağır kronik solunum yolu hastalığının ana nedenlerindendir Hastalarda ayrıca burunda polip, sinizüt, pankreatit de görülebilir Siroz ve karaciğer yetmezliği gelişebilir


Genetik:

Kistik fibrozis beyaz ırkta her 3000 doğanda 1 olasılıkla görülür Avrupalılarda daha çok görülür Asya'da daha nadir görülür


Fizyopatolojik temel bulgular 4 grupta incelenebilir


Mukus sekresyonun (vücut salgıları) temizlenme bozukluğu,


Mukus sekresyon suyunda azalma,


Ter ve diğer vücut salgılarında tuz yüksekliği,


Solunum yollarında kronik yaygın iltihap, ağrı,şişme, kızarıklık


Kistik fibroziste hava yollarında enfeksiyon daha çok olur Kronik bronşiolit, bronşit ilk akciğer bulgusudur Pankreas küçük, bazan kistiktir


Bulgular:


Öksürük en sık bulunan bulgudur, önceleri kurudur sonra balgamlı bir hal alır Büyük hastalarda sabah ve aktiviteden sonra da görülür Balgamın görünüşü enfeksiyon olduğunu düşündürür Bazı hastalar uzun süre belirti vermeyebilir


Hastalarda kronik öksürük, ıslık sesine benzeyen solunum sesi sık görülür Yaşamın ilk yıllarında, bebeklikte en çok görülen bulgu ıslık gibi, tiz seslerle oluşan nefes alıp vermedir Egzersiz yapamama, nefes darlığı, kilo alamama, büyüyememe tabloya eklenir Akciğer bulguları alevlenince hastaneye yatırarak etkin tedavi gerekir


Çocuklarda göğüs ön arka çapının arttığı görülür Solunum sesi gürültülü ve hırıltılıdır Çomak parmak görülür Parmak ucu, dudak, burun ucu gibi yerlerde morarma geç dönem bulgusudur Yeterli hava alınmaması nedeniyle akciğer dokularının büzüşmesi, ciğerlerden kan gelmesi, göğüs zarı boşluğunda hava toplanması 1 yaştan sonra görülür Kistik fibrozisli yeni doğanların %10-15'inde sertleşmiş mekonyum (anne karnındayken bebeğin bağırsaklarında oluşan ve doğumdan sonra yapılan ilk siyah renkli kaka) kitlesi bağırsağı tıkar Karın şişliği oluşur ve 24-48 saat süreyle mekonyum yapmama mevcuttur


Hastaların %85'inden fazlasında ekzokrin pankreas yetmezliğine bağlı hazım bozukluğu vardır Sık, bol, yağlı kaka yapma mevcuttur Çok yemesine rağmen kilo alamaz Gaitada gözle yağ damlacığı görülebilir Hastanın karnı şiştir Yağda eriyen vitaminlerin eksikliği görülebilir


Kistik fibrozisli hastaların % 8 inde şeker hastalığı görülür Göz, böbrek ve diğer vasküler bozukluklar olabilir Seksüel gelişim geri kalabilir Erkeklerin % 95'i azospermiktir fakat seksuel fonksiyonlar genelde bozulmaz, hidrosel ( testislerde sıvı toplanması), inmemiş testis, kasık fıtığı daha çok görülür Terle fazla tuz kaybedilirse (özellikle sıcak havalarda, ve gastroenteritte) tuz yerine konmalıdır


Tedavi:


Hastanın ailesi ve kendisi eğitilmelidir Akciğer tutulumunda doğru tanı ve başlangıç tedavisi için hastaneye yatırılmalıdır Hasta 3 ayda bir mutlaka görülmelidir Kızamık, boğmaca ve grip için mutlaka aşılanmaıldırlar Doktor, hemşire, solunum terapisti, dietisyen ve psikiyatrist ile birlikte bakım programı uygulanmalıdır Oral sıvı alımı çok iyi sağlanmalıdır (özellikle yaz ayları) Pankreas enzimleri, yağda eriyen vitaminler yerine konulmalıdır Yağı düşük, protein ve kalorisi yüksek diet verilmelidir