Osteogenesis imperfekta

OSTEOGENESİS İMPERFEKTA

Osteogenesis imperfekta kemiklerde anormal bir kırılganlığın olduğu nadir bir kalıtımsal hastalıktır Doğum esnasında ya da çocuk yürümeye başladığında kırıklar meydana gelebilir Ergenlikte ve daha sonraki dönemlerde sık olarak işitme bozuklukları görülür
Belirtiler

- Kırıklarla sonuçlanabilen kemik zayıflaması,

- Koyu mavi ya da siyah göz akı,

- El, kol, ayak ve bacakta şekil bozuklukları, özellikle ayak kavsinde,

- Düztabanlık,

- Boy kısalığı

Hastalığın çeşitli tipleri vardır En hafif tiplerinde, çocuk ergenlik dönemine yaklaştıkça kırıkların oluşma olasılığı azalır

Teşhis

Teşhis radyografi ile konur

Hastalığın ağır tipleri çoğu kez ölümcüldür Birçok çocuk bu nedenle bebeklikte ya da daha ileriki dönemlerde kalp ve solunum sorunları nedeniyle ölür

Tedavi

Hastalığın hafif tiplerinin tedavisi kırık riskini azaltmayı hedefler Kırıkların tam olarak tedavi edilmesi ve şekil bozukluklarının düzeltilmesi önemlidir Çocuklarında bu hastalık görülen anneler, tekrar hamile kalmadan önce doktorlarına başvurmalıdırlar