Dünyada Sadece 5 Kişide

Dünyada sadece 5 kişide olan hastalık bir Türk'te çıktı

Amerikalı bilim adamları, bugüne kadar sadece aralarında bir Türk’ün de bulunduğu beş kişide rastlanan yeni bir hastalık ortaya çıkardı Yale Üniversitesi’nden yapılan açıklamaya göre, felç, koordinasyon bozukluğu, gelişme bozukluğu ve işitme kaybı gibi belirtiler gösteren ve gen bağlantılı olduğu saptanan hastalığa SESAME SENDROMU adı verildi


US News and World Report Dergisi’nin haberine göre, bir süredir böbreklerdeki tuz atma ve tutma fonksiyonlarındaki bozukluklara bağlı olarak yaşanan tansiyon sorunlarını araştıran Yale Üniversitesi bilim adamları, 600 hasta üzerinde yapılan genetik analizler sırasında Türkiye, Afganistan, Kanada ve İngiltere’den gelen dört aileden beş kişide, böbrek fonksiyon bozukluğuna ek olarak bazı nörolojik sorunlar tespit ettiler

İleri tetkikler bu beş kişinin hepsinde de KCNJ10 adı verilen genin mutasyona uğradığını ortaya çıkardı

Bu mutasyonun böbreğin sodyum, yani tuz pompalamasını ve emilimini sekteye uğrattığı ortaya çıkarıldı Araştırmaya göre, söz konusu gen mutasyonu beyindeki sinir ileticileri işlemez hale getirerek felce neden olurken, iç kulakta da ses dönüştürme sistemini bozarak işitme kaybına yol açıyor

Bilim adamları bu hastalığa, belirtilerine verilen İngilizce isimlerden yola çıkarak SeSAME sendromu adını verdiler


Araştırma ekibinin başında bulunan Dr Richard Lifton doğrudan genlerle bağlantılı olduğu saptanan hastalığın, bugüne kadar benzer semptomları gösterip de teşhis konulamayan hastaların teşhis ve tedavisinde yeni olanaklar açacağını söylerken, aynı ekipten Dr Ute Scholl de, bu hastalığa rastlanan kişilerin yaşadığı ülkelerde hastalığın sanıldığından daha yaygın olabileceğini kaydetti