Genetik Hastalıklara Yeni Umut: Bilim Insanları Hemifüzozomu Keşfetti

Genetik hastalıklara yeni umut: Bilim insanları hemifüzozomu keşfetti
Bilim insanları, hücrelerimizde daha önce bilinmeyen bir organel keşfetti “Hemifüzozom” adı verilen bu yapı, hücresel geri dönüşümde kilit rol oynayarak kalıtsal hastalıkların tedavisinde umut olabilir

Modern bilimin en temel yapı taşlarından biri olan hücre, yeni bir keşifle bir kez daha şaşırttı ABD’deki Virginia Üniversitesi ve Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) araştırmacıları, hücre içinde “hemifüzozom” adı verilen yeni bir organel keşfetti Hücresel malzemelerin ayrıştırılıp geri dönüştürüldüğü bu yapının, özellikle genetik hastalıkların tedavisinde belirleyici olabileceği düşünülüyor



HÜCRE İÇİNDE GİZLİ BİR GERİ DÖNÜŞÜM
Araştırma ekibi, hemifüzozomun hücre içi "yükleme rampası" gibi işlediğini ve veziküller aracılığıyla taşınan maddelerin bu yapıda ayrıştırıldığını ortaya koydu Hücrenin ihtiyaç duyduğu anda ortaya çıkan bu geçici yapı, daha önce kullanılan görüntüleme teknikleriyle fark edilememişti Çığır açıcı keşif, kriyo-elektron tomografisi sayesinde mümkün oldu Bu yöntem, hücreleri "dondurarak" üç boyutlu ve yüksek çözünürlüklü şekilde görüntülemeyi sağlıyor

NADİR GENETİK HASTALIKLAR İÇİN UMUT IŞIĞI
Keşfin, özellikle Hermansky-Pudlak sendromu gibi nadir genetik hastalıkların tedavisinde yeni bir çığır açabileceği belirtiliyor ABD’de yaklaşık 200 bin kişiyi etkileyen bu hastalık; albinizm, pıhtılaşma bozuklukları, akciğer hastalıkları ve görme sorunlarıyla kendini gösteriyor Hücre içindeki "ev işlerinin" aksamasının bu tip kalıtsal hastalıklara neden olduğu biliniyor Hemifüzozomun bu süreçteki rolü netleştikçe, tedaviye yönelik yeni stratejiler geliştirilebileceği düşünülüyor

BU YAPI SAĞLIKLI HÜCRELERDE NASIL DAVRANIYOR?
Profesör Seham Ebrahim, “Hücrelerde yeni bir yapı keşfetmek çok nadir rastlanan bir durum Bu, hastalıkları anlamada yepyeni bir kapı aralıyor” diyerek bulgunun önemine dikkat çekti Bilim insanları şimdi bu yapının sağlıklı hücrelerde nasıl çalıştığını, hastalıklı durumlarda nasıl davrandığını araştıracak Bu süreç, genetik hastalıkların daha erken teşhis edilmesine ve tedaviye yönelik kişiselleştirilmiş yaklaşımların geliştirilmesine katkı sağlayabilir