Pseudoxanthoma Elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) derinin elastik dokusu, kan damarlarını ve gözleri etkileyen bağ dokusunun bir hastalığına verilen addır

Hastalık genetik geçişli midir?

Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p131 dadır Hastalık genetik geçişlidir Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir Kalsiyum deri, kan damarları ve gözdeki anormal elastik fibrillerde birikir

Hastalık ne sıklıkla görülür?

Hastalık 160,000 kişide bir görülür Hastalığın farklı görüntü ve kalıtsal geçiş açısında farklı özellik gösteren bir çok tipi vardır İki tipi otozomal dominant geçer, bu hastalığa sahip olan bireylerin her iki çocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir Diğer 3 tipi de otozomal ressesif olark geçer Bu durumda çocukların dörtte biri etkilenir

Hastalığın bulguları nelerdir?

PXE'u bulunan hastalar deri bulgularına, göz anomalilerine ve deri değişikliklerine sahiptirler Fakat bulguların dağılımı ve şiddeti hastadan hastaya değişir

Hastalık hangi organları tutabilir?

Deri

Deride küçük sarı kabarıklar sıra sıra veya dantel biçiminde dizilmişlerdir ve eklemlerin üzerinde bir araya gelerek büyük yamalar yaparlar Deri yumuşak, gevşek ve hafifçe kırışıktır Bu yamalar kaldırım taşı görünümündedir Sıklı kla boyunun yan tarafı, gerdan, koltuk altı, karın, kasıklar ve kalçalar tutulur Deri değişiklikleri çocuklukta gelişebilmekle beraber genelikle erken erişkinlikte (30 yaşından önce) görülmeye başlar Bazı hastalarda ise ilk bulgular yaşlılıkta görülebilir Benzer bulgular yumuşa damak, dudağın iç yüzümide ve vajinada bulunabilir

Kalp ve kan damarları

Kalbin ve diğer dokularına atardamarları etkilenebilir Bacaklarda yürürken bacaklarda ağrı, kalp ağrısı görülür Kalp kaslarında rahatsızlık (kardiomyopati) ve mitral kalp kapakçığında yetmezlik (olguların %5-8 inde) görülebilir

Göz

Angioid streaks denen göz bulguları gözün retina tabakasını etkiler Genellikle 20-40 yaş arasında görülür Bu durum görme bozukluklarına ve körlüğe neden olabilir

Doğumda risk

PXE hastaları gebeliklerinin ilk 3 ayında çocuk düşürme riskine sahiptir Tüm hastalarda gebelikte deri çatlakları oluşur

PXE tanısı nasıl konulur?

PXE tanısı genellikle deriden biyopsi alınarak konulur

Hastalık nasıl tedavi edilir?

Tedavinin en önemli yönü damar tutulumunu olup olmadığının saptanması ve bu durumun uygun uzmanlar tarafından takip edilmesini sağlamaktadır Kalp dam r cerrahları ve kardiologlar tarafından düzenli takipler yapılmalıdır

Deri bulgularının etkili tedavisi yoktur Fakat plastik cerrahlar tarafından bir takım düzeltmeler yapılabilir

Diyette kalsiyum kısıtlaması bazı faydaları nedeniyle denenmiştir, fakat faydası tartışmalıdır

Lazer fotokoagülasyon gözün retina tabakasındaki kanamalardan korumak için faydalıdır

Çocuklara genetik geçiş olabileceğinden genetik danışmanlık alınmalıdır