Fmf( Ailesel Akdeniz Ateşi )

FMF( Ailesel Akdeniz Ateşi )

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) genellikle Akdeniz ülkeleri halklarında (daha çok Türk, Arab, İsrailli ve Ermenilerde) görülen, otozomal resesif geçişli genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır Birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır:

1-Ani başlayan ve kısa süreli karın,göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte ateş olması,

2-Genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu

Belirtiler genç yaşta ortaya çıkar; hastalığın başlaması hastaların yarısında 10 yaşından öncedirEn son araştırmalara göre Pyrin geninin mutasyonunun FMF'e yol açtığı saptansa da hastalığın gerçek nedeni hala bilinmemektedir

FMF tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığı öyküsü, muayene ve (özellikle atak esnasında yapılan)laboratuvar incelemeleri ile konur Ana-babadan alınan kan ile yapılacak genetik incelemenin tanı koymadaki değeri sınırlıdır ve pek

bir önemi yoktur çünki hastaların % 80 'inde hastanın kendi geninde mutasyon (değişiklik) olmakta ve ana-babasından aldığı gen değişmektedir Yine de bazı vakalarda genetik araştırma doğru sonuç verebilir ve tanı koymada faydalı olabilir

Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiş FMF hastalarında görülürBu durum idrarda protein çıkışının basit bir idrar tahliliyle saptanmasıyla hastalığın erken döneminde teşhis edilir

Bu hastalığın tedavisinde Kolşisin kullanılırBu ilacın dozu günde 1-2 mg dır ve sürekli kullanılmalıdır İlaç FMF için artışmasız yararlıdır; (sürekli kullanımı halinde) hastaların çoğunda atak oluşmasını ,hemen hemen tüm hastalarda da amiloidozun aşlamasını önler Ne var ki böbrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin kullanmaya başlamadan önce amiloidoz gelişmiş olan

FMF'li hastalarda da amiloidoza rastlanılmaktadır

Kolşisin'in atakların ve amiloidozun oluşumunu nasıl önlediği bilinmemektedir Fakat şu gerçek bilinmektedir ki; kolşisin kullanmasına rağmen sık atak geçiren fakat amiloidozun duraklatıldığı hastalarda, ilacın FMF ataklarını önlemedeki etkisi ile (amiloidozda böbrekte anormal olarak biriken madde olan) amiloid yapımını durdurucu etkisi arasında hiçbir ilişki bulunmamaktadır Kolşisin tedavisi FMF hastaları için en güvenli ve uygun seçenektir

Primer infertilite (sebebi yapılan araştırmalara rağmen bulunamamış kısırlık), FMF'li kişilerde normal kişilere göre daha fazla görülür Ayrıca FMF'li kadınların düşük yapma ihtimali normal kadınlara göre daha fazladır ; (amiloidoz ve ağır seviyedeki böbrek yetmezliğinin anne ve bebek için birçok tehlikeler oluşturması nedeniyle) amiloidozu olan FMF hastalarına gebe almamaları önerilir

İlacı kullanan hastaların çocuklarında Kolşisin'in herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasına rağmen, tüm FMF'li gebelerde (bebekte ilaçtan dolayı gelişebilecek herhangi bir sakatlığın vs tesbiti için) "amniosentez" yapılır (Amniosentezde; özel bir yöntemle bebeğin beslenmesini sağlayan plasenta içindeki amnion sıvısından örnek alınarak bebekte gelişebilecek

herhangi bir hastalık veya amnormal bir durumun varlığı araştırılır)

Ayrıca fetusda kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması için "karyotip analizi" yapılır