Kromozomların Yapısı

Ilk defa 1840 yilinda botanikçi Hofmeister tarafindan Tradescamia bitkisinin polen ana hücrelerinde görülmüs ve 1888 yilinda Vvaldeyer tarafindan da "Kromozom" ismi verilmistir

Hiçbir zaman yeniden yapilmazlar ya eskiden varolan kromozomun bölünme-sinden ya da tamamlama sentezleri ile yapilirlar Yasamin sürekliligi kromozomlarin devamliligina dayanir h-ler canlida kromozomlann sekli farkli olmasina karsin, ayni türde ayni kromozomlarin sekilleri birbirine benzerdir

Örnegin, 3 kromozom bir türde ayni sekle sahip olmasina karsilik, ayni türde 3 ile 8 kromozomlarin sekilleri birbirinden farklidir Sayilari, türden türe farkli olur Sayisi ile organizasyon derecesi arasinda herhangi bir baglanti yoktur

Küçük bir kromozom daha fazla gen tasiyabilir Örnegin, Ascaris megalocephala un/va/ens'öe 2n = 2 (bilinen en az sayida kromozom tasiyan canli), Drosophila melanogaster'öe 2n = 8, insanda 2n = 46, keçide 2n = 60, bir tür istakozda 2n = 200, Ophyoglos-sum vulgatum (bir çesit egrelti otul'da 2n = 500 (canlilar arasinda bilinen en fazla kromozom sayili bitki) kromozom vardir Normal vücut hücreleri anadan ve babadan gelen birer kromozom takimina sahiptir Ana ve babadan gelen es kromozomlarin sekilleri ve büyüklükleri (esey kromozomlari hariç) birbirine esittir Bu çift kromozom takimi bütün vücut hücrelerinde bulunur Böyle hücrelere "S o m a t i k h ü c r e-l e r" adi verilir Kromozom sayisi bakimindan da "D i p l o i f'tir denir ve 2n ile gösterilir Fakat esey hücrelerinde, ergin gametlerde ve bazi ilkel canlilarin bütün hayat devrelerinde (yalniz zigot halinde diploit) kromozomlar eslerinden yoksundur Partenogenetik çogalan bazi hayvanlarda, örnegin, erkek arilarda, vücut hücreleri-nin kromozom sayisi disilerinin somatik hücrelerindekinin yarisi kadardir Ya erkek ya da disi esey kromozomunu bulunduranlara "G e r m i n a t i f H ü c r e l e r " denir Esi olmayan kromozomlara da "H a p l o i t" denir ve "n" simgesiyle gösterilir Kromozom sayisi sabit olmakla beraber bazi özeliesmis hücrelerde örnegin, böcek-lenn, özellikle bazi sineklerin tükrük bezlerinde bu sayi 2n'nin katlari seklinde bir artis gösterir Burada kromozomlar çekirdek zan parçalanmaksizin çogalirlar Buna "E n d o m i t o z i s" ve kromozom durumuna da "P o l i p l o i d i" denir Çekir-dek büyüklügü kromozomlarin miktarina bagli oldugundan, poliploidide çekirdek hacminde büyüme görülür

Normal bir hücrede kromozomlar gözükmez Profazin baslangicindan basla-yarak gittikçe yay seklinde kivrilan ve kalinlasan ince kromatin agi seklindedir Sonunda türlere özgü kromozom seklini alincaya kadar kivrilma devam eder Dino-f/age/lata'öa kromozomlar her zaman gözükür Çünkü bunlarda çekirdek zan yoktur ve DNA bazik proteinlere bagli degildir Bu tip hücreiere "M e z o k a r y o t i k" hücreler denir Bir kromozomu kaba taslak distan incelemeye baslarsak su kisimlar (Sekil 103 ve 4) görülür: Aralarinda genel olarak açi bulunan iki koldan olusur Kol-lar, primer bogumla birbirinden aynlmistir, buna S e n t r o m e r " (Kinetokor) denir iki kolu birbirine esit olan kromozomlara "Metasentrik", esit olmayanlara ise "Submetasentrik" denir Bir kollu gibi görünen kromozomlara da "Akrosentrik" (buniann sentromeri kromozomlarin ucundadir) (Sekil 105) kromozomlar denir Bazi hayvan gruplari bu üç tipten yalniz birine sahiptir Örnegin amfibiler yalniz metasentrik kromozomlara sahiptir

Kromozomlar üzerinde bu primer (birincil) bogumlardan baska, sekonder (ikin-cil) bogumlar da bulunabilir (Sekil 103 ve 4) Bazen (genellikle) kromozomun uç kis-minda uydu "S a t e l l i t" denilen yuvarlak ya da uzunca bir yapi bulunur Uydu, kromozoma ince bir kromatin ipligiyle baglidir Bu tip kromozomlara SAT kromo-zomlar denir Sentromerler kromozomlarin ig ipligine takilmasini saglar Sentromeri olmayan bir kromozom bölünmeye katilamaz ve tasfiye olur Bu bogulma yerlerinde bulunan genler, rRNA'lari ve dolayisiyla çekirdekcikleri organize ederler Bu genler çok defa yüzlerce kopya halinde bulunur ve buna 'Gen Amplifikasyon'u ya da 'Redunanz' denir Kromozomlarin uçlarina da "Telomer7' denir

Kromozomun (Insanda) Ince Yapisi: Çözülmüs DNA'nin uzunlugu, bölün-mekte olan hücredeki paketlenmis kromozomlardan yaklasik 100000 defa daha fazladir insan kromozomlarinin agirligi, kabaca, DNA ve kromozomdaki proteinie-rin toplamina esittir DNA'nin "Histonlar" olarak bilinen kromozomal proteinlerle olan baglantilari, tamamen yogunlasmis kromozomlar içinde DNA'nin inanilmaz derecede sikica paketlenmesim saglar

Bölünmeyen hücrelerde, çekirdek, kromatin olarak bilinen, kaba ve sekilsiz bir granüler materyal içerir Kromatin, elektronmikroskop altinda incelendiginde, 03-05 mp çapinda boncuk dizisi gibi belirli bir yapiya sahip oldugu görülür (Sekil 106)- Bu kromatin ipligine çok defa "Kromonema" denir Kromonemalar, bölünme evresine girmis kromozomlarda "Matrix" denen, proteinlerden yapilmis amorf bir madde içerisinde bulunur Bölünmelerin haricinde, kromatin iplikler çözünmüs olarak bulunduklari için, isik mikroskopunda görülmezler Kromatinlerin her bir boncuguna "Nucleosom" (eski adlandinlmasi ile Kromomer) denir Nukleozom, dört farkli histon çesidinin her birinden ikiser adet molekül içeren bir nukleozom çekirdeginden ve bunun üzerinde bir çember gibi sarili olan DNA'dan olusur (Sekil 106/n) Sekil 106/n'de görüldügü gibi DNA, nukleozom çekirdeginin etrafinda tam olarak iki defa dönmüstür Nukleozomlar birbirlerine "Linker DNA = Baglayici DNA" denen çok uzun olmayan bir DNA zinciri ile baglanmislardir Besinci çesit histon, nukleozomun dis yüzünde yer alir ve muhtemelen nukleozo-mun kararli kalmasini ve DNA'nin bulundugu yere sabitlestirilmesini saglar

DNA'nin nukleozom etrafinda dönen kismi yaklasik 200 baz çiftinden olusmustur ve bunun da yaklasik 1/6'si sarilmadan durur Eger hücreler bölünme-leri sirasinda incelenirlerse, kromozomlarin bölünmeye yaklastikça yogunlastiklari görülür Bölünen hücrelerdeki DNA'nin ve proteinlerin bu denli siki paketlenme mekanizmalari tam olarak bilinmemektedir; fakat birincil ve ikincil kivrilmalarin bu yogunlasmada önemli oldugu açiktir

Kromatinin yogunlasma derecesi yapisal ve regulatör genlerin ürün verme derecelerinin göstergesidir Çesitli kanitlar, kivrilmamis, yani çözülmüs kromatin-deki genlerin, yogunlasmis kromatindeki genlerden çok daha fazla okunduklarini göstermektedir Kadinlarda çok siki paketlenmis X kromozomlarindan biri (Barr Cisimcigi), kalitsal olarak islevsizdir; nitekim homologu olan, çözülmüs ve uzamis olan ikinci X kromozomu yüzlerce okunabilir durumda gen tasir Hücre bölünme-sinden önce kromozomlar gittikçe yogunlasirken (anafazda en yogun durumuna ulasir), bazi kromozomiarin bazi bölgelerimn diger kisimlardan daha fazla yogunlas-tigi görülür Boyama ile, belirli evrelerde, belirii yogunlasma (kondensasyon) bölgeleri tasiyan kromozomlar gösterilebilir Özel boyama teknikieriyle bir krorno-zom üzerinde açik (az yogunlasmis bölgeler = Eukromatik Bölgeler) ve koyu (çok yogunlasmis = Heterokromatik Bölgeler) bantlar seklinde görülen kromatin kisimlari saptanir Her kromozomdaki bantlarin konumu kendine özgüdür ve bu bantlasmanin incelenmesi, genetik programin aydinlatilmasi için çok önemli sonuçlar verir Her ne kadar bölünmekte olan hücrelerdeki kromozomlarin açik renkli bantlarindaki kromatin, koyu renkli olan kisimlardakine (yani çok siki paketlenmis) göre nisbeten daha çok okunabilen gen tasirsa da, bölünme olayinin ilerlemis evrelerinde, kromozomun hiçbir kisminda artik gen okunmasi meydana gelmez Çünkü paketlenme en üst düzeyine ulasir mRNA'ya tercüme, yalniz, bölünme döngüsüne girmemis hücrelerdeki, kismen gevsemis kromatin kisimla-rinda gerçeklesir

Histonlar, üç çesit kromozomal proteinden ancak bir grubudur Diger ikisi yapisal ve regülatör proteinlerdir Histonlari alinan kromozomun sekli bozulmaz; çünkü sekli olusturan yapisal proteinlerdir Çiplak DNA sarmallari bu yapisal proteinlere tutunurlar Regülatör proteinler en az bilinen gruptur Büyük bir olasilikla DNA'nin çift sarmallarini ya da DNA'nin en azindan yapisal ve regülatör genlenni içeren kisimlarini tümüyle örterek kapatirlar ve böylece okunmalarini önlerler Kromozomal regülatör proteinlerin etkisini, gelisme süreci içerisinde, belirli bir zamana ve siraya göre gösterdigi ve böylece organizmadaki yapilarin bir zaman dizisi içerisinde ortaya çiktigi bilinmektedir

Dev kromozomlarin incelenmesi (sineklerin tükrük bezlerinde, Malpiki kanalin-daki hücrelerde ve bazi yag dokularinda) oldukça önemli bilgiler vermistir Çünkü endomitozis ile kromozomlar binlerce defa bölünmesine karsin, yavru kromonemalar yan yana kalmakta ve bu suretle kuvvetli boyanan DNA bantlari meydana gelmekte-dir (Sekil 107) Biz dev kromozomlari haploit olarak kabul ediyoruz Çünkü ana ve babadan gelen kromozom çifti bunlarda birbirine kaynasmis durumdadir Mutasyon-larin gösterilmesinde önemli rol oynarlar Çünkü haploit oldugundan çekinik genler dahi etkisini fenotipte gösterebilecektir

Dev kromozomlarin özel bir durumunu yumurta sarisi bakimindan zengin olan balik, amfibi, sürüngen ve kuslarda görüyoruz Mayoz bölünmenin profaz evresinde, homolog kromozomlar lamba seklinde dizilirler

Kromozomlarin döller boyunca sabit tutulmasi, gamet olusumu sirasinda, homolog kromozomlarin ikiye ayrilmasi ve yalniz bir tanesinin gametlere verilmesiyle rnümkün olur 2n sayisi döllenme ile tekrar saglanir Her kromozom içerisinde bir ya da birkaç özelligi kontrol eden birçok gen vardir Her gen belirli bir yerde bulunur; bu yere lokus denir (çogul loki) Her hücrede ayni kromozomdan bir çift bulundugun-dan ayni özellige etki eden genler de çift (en azindan) halde bulunur (Y kromozo-munda bulunanlar hariç) Kromozomlar birbirinden ayrilirken genler de buna uygun olarak ayrilir Genler, kromozomlarin içinde bir dogrultu üzerinde dizilmislerdir Homolog kromozomlarda ayni genler ayni yerlerde bulunurlar Dolayisiyla mayoz esnasinda sinapsis yapan kromozomlar, noktasi noktasina kavustuklarindan homolog genler tamamen birbirlerinin karsisina gelirler