Geri Git   ForumSinsi - 2006 Yılından Beri > Eğitim - Öğretim - Dersler - Genel Bilgiler > Tıp / Biyoloji / Farmakoloji

Yeni Konu Gönder Yanıtla
 
Konu Araçları
belirtileri, distrofi, myotonik

Myotonik Distrofi Nedir - Myotonik Distrofi Belirtileri

Eski 07-15-2012   #1
Prof. Dr. Sinsi
Varsayılan

Myotonik Distrofi Nedir - Myotonik Distrofi Belirtileri



Myotonik distrofi, kasların zayıflamasına ve erimesine neden olur Bu hastalık genellikle
yavaş gelişir Myotonik distrofi (myotonic dystrophy), kalıtsal bir genetik (genetic)
hastalıktır Genetik hastalıklara değişim geçirmiş bir veya daha fazla gen (gene) neden
olur

Myotonik Distrofinin özellikleri nelerdir?
Hastalık oldukça değişkendir Aşağıda en yaygın özellikleri verilmiştir

Hastalıktan en çok etkilenen kaslar yüz, çene ve boyun kaslarıdır Bacaklar ve uyluklar
daha az etkilenir Bazı insanlarda hiçbir zaman önemli bir kas yetersizliği görülmez

Kaslarda gerginlik (veya myotoni, myotonia) çok yaygın bir özelliktir ve genellikle elleri
etkiler Myotonik distrofisi olan insanlar, genelde sıkıca kavradıkları bir şeyi serbest
bırakmakta zorlanırlar

Myotonik Distrofiye neden olan gende ne sorun vardır?
Genler, vücudumuz tarafından kullanılan kod (code) biçimindeki bilgileri içerir Bu kod, genimeydana getiren kimyasal maddelerin sıralanmasıyla oluşur Normal myotonik distrofigeninde, bu kodun küçük bir kısmı birkaç defa yinelenir Myotonik distrofisi olan kişilerde,genin bu yinelenen kısmı normalden daha büyüktür (bu kişilerde daha fazla yineleme(repeat) vardır) Genin bir parçası genişlediği veya büyüdüğü için, bu duruma genişleme(expansion) adı verilir Bu genişlemenin boyutu çok büyük olduğunda, normal genetiktalimatlara müdahale eder ve myotonik distrofi ortaya çıkar Myotonik distrofisi olaninsanların myotonik distrofi geninde değişim (mutasyon) vardır

Değişen myotonik distrofi genindeki bu genişleme (veya yinelenen kısım) istikrarsızdır Birsonraki kuşağa aktarıldığında, özellikle geni aktaran anneyse, genişleme eğilimi vardır Bunedenle, pek çok ailede myotonik distrofi sonraki kuşaklarda daha şiddetli şekilde ortayaçıkar Myotonik distrofinin erkeklerle kadınları eşit ölçüde etkilemesine karşın, hastalıktanetkilenen kadınların çocuklarında hastalığın daha şiddetli şekilde ortaya çıkma olasılığıyüksektir Myotonik distrofinin çocukları etkileyen bu şiddetli biçimine irsi (congenital)Myotonik Distrofi adı verilir (bu irsi distrofiyle aynı hastalık değildir)

Bazı insanlarda, ayrıntılı bir tıbbi muayene yapılmadan myotonik distrofi tanısı konulamaz

Bu nedenle, ailede geni taşıma olasılığı olan kişilerin tümüne danışmanlık hizmeti
sunulması çok önemlidir

Başlangıç yaşı, doğumdan ileri yaşlara kadar olabilir

Hastalıkla ilgili zaman zaman baş gösteren sorunlar arasında yorgunluk, katarakt
(cataracts), kabızlık, erkeklerde alından (frontal) başlayan kelleşme ve kısırlık
(infertility), kalp ritminin (rhythm) bozulması, şeker hastalığı (diabetes), kadınlarda adet(menstrual) düzensizlikleri ve çocuklarda öğrenme güçlükleri sayılabilir

Myotonik distrofisi olan bazı insanlar, genel anestezi alırken sorunlar yaşayabilirler Bu
nedenle, bu kişilerin yanlarında her zaman bir myotonik distrofi uyarı kartı (myotonic
dystrophy alert card) taşımaları tavsiye edilir Aile geçmişinde myotonik distrofi varsa,
anesteziden önce narkoz uzmanına (anaesthetist) bilgi verilmelidir



Alıntı Yaparak Cevapla
 
Üye olmanıza kesinlikle gerek yok !

Konuya yorum yazmak için sadece buraya tıklayınız.

Bu sitede 1 günde 10.000 kişiye sesinizi duyurma fırsatınız var.

IP adresleri kayıt altında tutulmaktadır. Aşağılama, hakaret, küfür vb. kötü içerikli mesaj yazan şahıslar IP adreslerinden tespit edilerek haklarında suç duyurusunda bulunulabilir.

« Önceki Konu   |   Sonraki Konu »


forumsinsi.com
Powered by vBulletin®
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.
ForumSinsi.com hakkında yapılacak tüm şikayetlerde ilgili adresimizle iletişime geçilmesi halinde kanunlar ve yönetmelikler çerçevesinde en geç 1 (Bir) Hafta içerisinde gereken işlemler yapılacaktır. İletişime geçmek için buraya tıklayınız.