Akdeniz Ateşi Hastalığı - Akdeniz Ateşi Hastalığı Nedir - Akdeniz Ateşi Tedavisi

Akdeniz Ateşi Hastalığı - Akdeniz Ateşi Hastalığı Nedir - Akdeniz Ateşi Tedavisi


Ailevi Akdeniz Ateşi (İngilizce: Familial Mediterranean Fever, FMF), veya Ermeni Hastalığı, sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, ve Orta Doğu Arap toplumlarında görülen irsi ateşli hastalıktır Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır Nöbetler genellikle 24-48 saat sürer Hastalarda nöbetler dışında hiçbir belirti yoktur Özellikleri

Ailevi Akdeniz Ateşinin adından da anlaşılabileceği gibi 3 temel özelliği vardır;[*]Ailesel geçiş: Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı ya da hasta olması gerekir[*]Sıklıkla Akdeniz Bölgesi ve civarında görülmesi (Karadeniz Bölgesi de dahil)[*]Ateş nöbetleri yapması: Ateş nöbetlerine karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısı eşlik eder Karın ağrısı, akut apandisit ile karışabilir ve çok ******li olabilir Bu hastaların bir kısmı akut apandisit tanısı ile ameliyat edilmişlerdir ancak karın ağrıları geçmemiştirHastalık uzun dönemde amiloidoz denen başka bir hastalığa yol açabilir Amiloidozda vücutta değişik organlarda "amiloid" denilen madde birikir, bunun sonucu kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, bilinç kaybı, felç gibi sorunlar ortaya çıkar h

Nedenleri

Ailevi akdeniz ateşi kalıtsal bir hastalıktır 1992 yılında hastalığa yol açan gen bulunmuştur Ancak hastalıkla ilişkili genetik bozukluklar 1997 yılında gösterilebilmiştir Bu gen hastalığın oluşmasında %98 etkilidir Diğer etken olan gen ya da genler henüz bilinmemektedir
Türkiye'de bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğu her 6 kişiden biri taşımaktadır Ve her 1000 kişiden biri de FMF hastasıdır Bu nedenle hastalığın sık görüldüğü bölgelerde evlenmeden önce genetik test yapılması ve genetik danışma alınması zorunludur Ayrıca diğer bölgelerde yaşayanlara da önerilmektedir

Tanı

Nöbetler sırasında kan lökosit sayımı ve CRP yükselebilir, ancak nöbet esnasında alınan kanda fibrinojen seviyesinin yükselmesi daha özgül bir bulgudur Kesin tanı genetik inceleme ile mümkündür ve çok yaygın olarak birçok üniversitede ve genetik tanı merkezinde yapılmaktadır Hastanın nöbetler sırasında ve nöbet dışı zamanlarda muayene edilmesi ve bazı laboratuvar incelemeleri ile tanı genetik inceleme olmadan da kolaylıkla konur Ancak hem genetik danışma açısından hem de hastalık tanısının kesinleşmesi bakımından genetik test önerilir


Ailevi Akdeniz ateşi tanısı her şeyden önce yukarıda tanımlanan iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konur

1 Tekrarlayan ataklar Hastaların tekrarlayan hastalık belirtilerini tanımlaması tanı için en önemli bulgudur Benzer belirtilere neden olabilecek hastalıkların da ayırt edilmesi gereklidir Hasta ilk atak sırasında görülmüşse, hastalığın tekrarlayıcı niteliğinin görülmesi amacıyla takibe alınması yararlı olacaktır

2 Kan testleri Hasta eğer atak sırasında görülmüşse, atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin (lökosit) sayısının artması, eritrositlerin sedimentasyon (çökelme) hızının artması, fibrinojen ve CRP'nin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur Bu testlerin pozitif bulunmasının ailevi Akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece vücutta iltihabi bir reaksiyonun varlığına işaret ettiği unutulmamalıdır Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı enfeksiyonlar, vb) da yüksek çıkabilirler

3 Aile öyküsü Hastaların yaklaşık yarısında ailede benzer şikayetleri olan akrabaların olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur Bununla beraber, ailevi Akdeniz ateşinin çekinik geçen bir kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle, ailede başka bir hastanın olmaması da şaşırtıcı olmaz

4 Amiloidoz Hastada ikincil amiloidozun varlığı da tanıyı kuvvetle destekler

5 Kolşisin tedavisine yanıt Ailevi Akdeniz ateşi olduğu düşünülen hastalarda yeterli dozda kolşisin verildikten sonra atakların hiç tekrarlamaması ya da atak sıklığının ve ******inin belirgin olarak azalması tanıyı destekler

6 Genetik testler Günümüzde ailevi Akdeniz ateşi ile ilişkili olan MEFV geninde hastalığa neden olabilen mutasyonların taraması da yapılabilmektedir Bununla beraber, hastalıkla ilişkili olduğu gösterilen mutasyonların sayısı oldukça fazladır ve yaygın olarak kullanılan laboratuvar yöntemleri ile bunların tamamını taramak mümkün olmamaktadır Bugün için bilinen mutasyonlar klinik olarak ailevi Akdeniz ateşi tanısı konan hastaların ancak %60-80?inde pozitif bulunmaktadır Öte yandan ülkemizde taşıyıcılık oranı da oldukça fazladır (yaklaşık %10-20) ve herhangi bir şikayeti olmayan insanlarda hastalıkla ilişkili bir mutasyon bulma olasılığı da yüksektir Ayrıca klinik bulgularla ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısı konan hastaların yaklaşık %5-15?inde MEFV geninde hiç mutasyon bulunamayabilir Yorumlama güçlükleri nedeniyle, belirli merkezler dışında genetik yöntemlerin ?tanı amaçlı? olarak kullanılması önerilmemektedir

Tedavi

Ailevi Akdeniz ateşi tedavi edilebilir bir hastalıktır Bu tedavi, hastalığın genetik bir hastalık olması nedeniyle, hastalığın tamamen ortadan kalkması (şifa) şeklinde bir tedavi değildir Hastalığın oluşturduğu bozuklukları ortadan kaldırmaya yöneliktir ve bu amaçla kolşisin ilacı kullanılmaktadır Kolşisin, çiğdem (Colchicum autumnale) bitkisinden elde edilmektedir ve ülkemizde "Colchicum-Dispert®" ve "Kolsin®" isimleriyle satılmaktadır (05 mg draje) İltihabı baskılayıcı özellikleri nedeniyle gut ve Behçet hastalığı gibi başka hastalıkların tedavisinde de kullanılmaktadır
Ailevi Akdeniz ateşi tedavisinde kolşisin 2 önemli amaçla kullanılır:

• Atakların engellenmesi veya hafifletilmesi

Düzenli olarak kolşisin kullanan hastalarda ataklar ya hiç tekrarlamaz ya da daha öncekilere oranla çok daha seyrek gelir ve hafif geçerler Sadece atak döneminde kullanılmasının bir yararı yoktur ve bu şekilde başlamış olan atağı geçirici bir etki sağlamaz Etkinliği ilacın düzenli kullanımına bağlıdır ve ataklardan ?koruyucu? bir etkinliktir

• Amiloidoz gelişiminin engellenmesi

Kolşisin düzenli ve yeterli dozda kullanıldığında amiloidoz gelişimini engeller Hatta, amiloidoz gelişmiş hastalarda, idrarla protein kaybı ve böbrek yetersizliği belirtilerinde bir miktar düzelme bile sağlayabilir


Alınması gereken kolşisin dozu hastanın kilosuna göre farklılık göstermekle beraber, bir erişkinin günde 15 mg veya üzerinde olması önerilmektedir Daha düşük dozların atakların tekrarlamasını engellese bile, amiloidoz gelişimini engellemediği düşünülmektedir İlaç günde bölünmüş iki veya ya da üç doz halinde alınabilir Doz aksamalarının atakların tekrarlamasına neden olabildiği bilinmektedir

Ben akdeniz ateşi hastasıyımbu teşhis koyulalı 5-6 sene oldu24 yaşındayımboyum 160-62, 54-55 kiloyumkolşisini günde en az kaç kez almalıyım?colcihum dispert kullanıyorumayaklarım ve karın bölgem çok üşüdüğü için sıcak tutmaya dikkat ediyorumayrıca bunun dışında günlük hayatta dikkat etmem gereken şeyler nedir?ör: beslenme? son sorum ileride evlendiğimde çocuk doğurma şansım var mı,bu hastalık buna engel midir?

bende teşhisi tesadüfen 3 yıl önce konulmuş bir akdeniz ateşi hastasıyımteşhis konmadan daha önceki yıllarda yılda birkez olmak üzere şimdi adını koyabıldığım ataklar geçiryormuşum ama hiç bir doktor bu durumdan şüphelenmedıgı gıbı bırde üstüne üstlük apandisit amelıyatı oldum :(( ama son yıllarda atak aralıgım yılda bırkezden ayda bırkeze düşünce baştada yazdığım gibi tesadüfen bır doktorun şüphesı üzerine tanı konduakdeniz ateşini benım bıldığım kadarı ile hamılelıge bır engelı yok ama hamılelıkte düşük riskı varben ılk çocugumda bundan 6 yıl önce rahatsızlıgımı bılmıyordum bı rıskı oldugunuda tabıkıde budurumda bılmıyordum rahat bır hamılelık geçirdim ama ıkıncı hamılelıgım tam bır felakettı :(( hamılelıgımın 6ayında ılk atagım geldıgeldı ve dogum yapana kadar da gıtmedıyataktan çıkamadıgım gıbı hastane hastane acıl acıl gezdım ama hepsı nafıle sadece serum verdıler oada bır gun falan rahatlatıyorduıkı defada bırer haftadan olmak uzere hastanede yatarak tedavı gördümen sonunda bı prof geldı ve dedıkı hamile kalmadan once bu rısklerı bılmenız gerekırdı atak geçirmeden doğum yapanda var sızın gıbı sonuna kadar çekende var yapacak bişey yok annesın çekıceksın dedı :(( ve ben taaam 25 ay çektımömrümün en zor gunlerı ıdıyardımsız bır adım dahı atamıyordumama bebeğimi kucagıma alınca bırde çoook sağlıklı doğunca bütün acılarım uçtu gıttıhala sık ataklarım oluyor bebegım 3 aylık oldu ayda en az kere atak geçiriyorum ama hamılelıktekı kadar agrılı olmuyorben şansız olanlardan idim sanırım inş benım durumumda olupta bebek düşünen varsa ALLAH yardımcısı olsun

Bende nefes alıp vermekte zorlanıyordum gülerken esnerken hapşırırken sol gğsümün ordan sanki bıçak saplıyorlardı ben ben 17 yaşındayım çocukluğmdan beri bunu çekiyorum ne kdr doktora gittiysem sinirden stresden dedi en sonunda yine gitti değerlerim yüksek çıktı akdeniz hastalığı denildi tam teşhisi konulmadı şimdi hastanelerde sürünüyorum bazı testler için ve hastalık hakkında hiçbir bilgim yokkkk tehlikeli birşey mi acaba