PORFİRİ (PORPHYRIA) hakkında bilgi

PREMATÜR VE DÜŞÜK DOĞUM AĞIRLIKLI BEBEKLER

Düşük kilolu bebeklerin IQ’larının daha düşük, kör, sağır ve felç olma olasılıklarının yüksek olduğu saptandı
ABD’de yapılan araştırmaya göre, prematüre doğanlar, yetişkinliklerinde de gelişme sorunlarıyla karşı karşıya kalıyor

ABD’de yapılan bir araştırmada, prematüre doğan kişilerin yetişkinliklerinde de gelişme sorunlarıyla karşı karşıya kaldıkları ortaya çıktı New England Journal of Medicine dergisinde yayınlanan araştırma, 15 kilonun altında doğan 242 kadın ve erkek arasında yapıldı

Araştırmada, kontrol grubunda bulunan ve normal kiloda doğan 233 kişiye oranla bu kişilerden daha azının lise mezunu olduğu belirlendi Düşük kilolu bebeklerin IQ’larının daha düşük, kör, sağır ve felç olma olasılıklarının yüksek olduğu saptandı Araştırmaya katılan düşük kilolu doğan kişilerin yüzde 51’inin IQ’sunun normal olduğu, yüzde 74’ünün liseyi bitirdiği, yüzde 25’ininse yüksek okula devam ettiği belirtildi Normal kiloda doğanların ise yüzde 83’ünün liseyi bitirdiği, yüzde 40’ının yüksek okula devam ettiği bildirildi

Ancak araştırmada, çok düşük kilolu doğanların uyuşturucu ve alkol bağımlılığı gibi riskli davranışlara girmeleri olasılığının da düşük olduğu belirlendi Bu kişilerin cinsel olarak da daha az aktif oldukları saptandı Doğan bebeklerin yüzde biri 15 kilonun altında oluyor 25 kilo ve yukarısı, normal doğum kilosu olarak kabul ediliyor

PORFİRİ (PORPHYRIA)

Heme pigmenti (renkli madde) adı verilen ve hemoglobin (eritrosit (kırmızı kan hücresi) içerisinde bulunur), miyoglobin (kırmızı kas hücresi içerisinde bulunur) ve sitokrom adı verilen maddelerin üretiminde temel maddelerden olan maddelerin üretimindeki anormalliklerin ortaya çıktığı bir grup kalıtsal hastalıklara porfiri adı verilir
Akut intermittan porfiri; herediter koproporfiri; konjenital eritropoietik porfiri; eritropoietik protoporfiri adı verilen tipleri gözlenebilir

Porfiri hastalarının üç temel özelliği vardır: (1) fotodermatit (ışığa hassasiyet ve buna bağlı kızarıklıklar), (2) nöropsikiyatrik (sinirsel ve psikolojik) şikayetler ve (3) karın ağrısı ve kramplar gibi bulgular

Porfiri hastalığı, otozomal dominant (baskın) veya otozomal resesif (çekinik) olarak çocuklara geçebilir Geçişin tipi ebeveyndeki porfiri tipine bağlıdır Bazı porfiri tipleri çocukluk döneminde ortaya çıkarken, bazıları ergenlikte ve bazıları da yetişkin yaşlarda ortaya çıkar

Klasik bir akut porfiri atağında genellikle çok şiddetli karın ağrısını takiben kusma ve kabızlık takip eder Akut atak sırasında kişilik değişiklikleri ile birlikte uzuvların uçlarında karıncalaşma ve hissizlik, kuvvetsizlik, paralizi, duyu bozuklukları ve kas ağrıları meydana gelebilir Bu akut ataklar hayatı tehdit edici olabilir; kan elektrolit (sodyum, potasyum gibi) dengesizlikleri, kan basıncında düşme ve şok gelişimi gözlenebilir

Atak sonrasında idrarda kırmızılık meydana gelebilir Konjenital eritropoietik porfiride, idrar sürekli kırmızıdır

Güneş ışığına maruz kalındığında, ciltte kızarıklık, ağrı, sıcaklık hissi, su toplanması ve şişlik meydana gelebilir Meydana gelen bu değişiklikler yavaş yavaş düzelir ve sıklıkla görünüm bozukluğuna neden olan nedbe dokusu veya renk değişikliği bırakarak düzelir

Belirtiler ve Bulgular

- kırmızı idrar

- dişerde anormal renkler

- güneşışığına karşı aşırı duyarlılık

- güneşışığına bağlı ciltte su toplanması

- güneşışığına bağlı ciltte ödem (şişme)

- fotodermatit

- kramp tarzında karın ağrıları

- kabızlık

- kusma

- kol ve bacaklarda ağrı

- sırt ağrısı

- kişilik değişiklikleri

- karıncalanma ve hissizlik

- kas ağrıları

- kas zayıflığı ve paralizi

- çarpıntı

- derin tendon reflekslerinin kaybolması

- elektrolit değişiklikleri (sodyum seviyesinde düşme - hiponatremi)

- böbrek fonksiyonlarında azalma (idrar testleri ile yapılır)

Tanıda Kullanılan Analizler

- kan biyokimyası

- serum kreatinin

- kreatinin klerensi

- BUN

- serum potasyum

- arterial kan gazları

- kanda porfirin ölçümleri

- enzim testleri (üroporfirinojen dekarboksilaz, protoporfirinojen oksidaz, porfobilinojen PGB deaminaz, koproporfirinojen oksidaz, ALA dehidrataz, üroporfirinojen III kosentaz, ferroşelataz)

- idrarda Watson-Schwartz testi

- Hoesch testi (yüksek PBG miktarının ölçümü)

Tedavi

Akut Atak Tedavisi

- elektrolit dengesinin sağlanması ve devamı

- kan gazlarının takip edilmesi

- hastaya karbohidrat verilmesi (serum glukoz şekinde olabilir)

- ağrının giderilmesi

- ajitasyon ve huzursuzluk için hastanın sedatize edilmesi (yatıştırıcı ilaç)

- hipertansiyon için propranolol verilmesi

- intravenöz hematin (damar içine) verilmesi

Uzun Süreli tedavi

- alkolün tüm türlerinden uzak durun

- atağa neden olabilecek ilaçlardan uzak durun

- bol karbonhidratlı diyet alın

- güneş ışığından uzak durun

- cildinizi yaralanmalardan özellikle koruyun

- beta-karoten alın (havuç)

- splenektomi (dalağın çıkarılması) gerekebilir

Porfiriler hayatı tehdit eden hastalıkalrdır; ancak iyi bir tedavi ve bakım ile hasta uzun süre sorunsuz dönemler geçirebilir

Gelişebilecek Problemler

- İlerleyici kas paralizileri

- solunum yetmezliği

- safra taşları

- şekil ve görüntü bozuklukları

- koma