Alkaptonüri

Alkaptonüri, tirozin ve fenilalanin adıyla bilinen aminoasitlerin özümlenememesi sonucunda idrarda bol miktarda alkapton (homogentisik asid) bulunmasıyla tanımlanan ve ancak 200 bin doğumda bir rastlanan kalıtsal metabolizma bozukluğu Tirozinin metabolizmadaki normal özümlenmesi sırasında, homogentisik asid oksidazı olarak adlandırılan özel bir enzim, homogentisik asidi karaciğerde parçalar Oysa alkaptonürili kişilerde bu enzim etkin olmadığından işlevini yerine getiremez Hasta 20'li ya da 30'lu yaşlara gelinceye değin idrar renginin koyulaşması dışında klinik belirti göstermeyen hastalık, o yaşlarda vücudun çeşitli bağdokusu liflerinde koyu sarı renkte pigment birikimlerinin görülmeye başlamasıyla kolayca tanımlanabilir Eklem kıkırdaklarının ve omurlar arası disklerin iç katmanlarındaki kollajen lifleriyle birleşen pigment, bu dokuların normal esnekliğini yitirerek kolayca kırılabilir duruma gelmesine yol açar Bozulan kıkırdak dokusunun yüzeyinin zamanla aşınması özellikle 40 yaşlarından sonra eklemlerin giderek sertleşip çalışamayacak duruma gelmesine neden olur Genellikle, önce omurlar arası diskler incelir ve kireçlenir; daha sonra hastalık dizleri, omuzları ve kalçaları etkiler
Alkaptonüri normal yaşam süresini kısaltmaz Bazı klinik olaylarda görülen damar sertliğinin bu hastalığın bir belirtisi mi olduğu yoksa iki hastalığın rastlantısal olarak mı bir arada bulunduğu henüz kesin olarak anlaşılamamış ve alkaptonüriye yol açan metabolizma bozukluğuna karşı henüz etkili bir tedavi geliştirilememiştir


Kaynak;AnaBritannica cilt 1 frmsinsinet için derlenmiştir