Andersen Hastalığı

ANDERSEN HASTALIĞI

Andersen hastalığı,glikojen biyosentezinde önemli rol oynayan amilo 1:4,1:6 tansglükosidaz enziminin yokluğundan ileri gelen seyrek görülen kalıtsal hastalıkBu hastalıkta ,olağan dışı biçimde üretilen glikojen ,vücut dokularında ,özellikle karaciğerde birikirAndersen Hastalığına yakalanmış bebekler ,doğdukları anda normal görünümdedirama bir süre sonra gelişmeleri durur,zamanla kas gerginliğini de yitirerek uyuşuk ve hareketsiz olurlarKaraciğer ile dalak büyür ve ilerleyici karaciğer yetmezliği gelişirÖlüm genellikle,iki yaşına varmadan kalp yetmezliği ya da yemek borusu kanaması sonucu olurAndersen hastalığı oldukça seyrek görüldüğünden,kalıtımın nasıl bir rol aynadığı kesin olarak bilinmemekte,ancak bu tür enzim bozukluklarının çoğunda olduğu gibi somatik kromozomlarla ilgili çekinik ( resesif) nitelikte bir kalıtım özelliği olduğu sanılmaktadır

Kaynak;AnaBritannica cilt 2 frmsinsinetiçin derlenmiştir