Mongolizm, Down Sendromu, Trizomi 21, Hastalığın Nedenleri,tipleri, Tedavisi, Eğitimi

Mongolizm, Down sendromu, Trizomi 21, Hastalığın Nedenleri,tipleri, tedavisi, eğitimi


MONGOLİZM ya da Down sendromu, yaklaşık her 1000 doğumdan birinde görülen doğuştan bir bozukluktur Bu hastalıkla doğan bebeklerin yüzleri yuvarlak ve basık, saçları fırça gibi dik ve gür, göz kapakları düşük, burunları yayvan, dudakları kalın, dilleri büyüktür Bu görünümleriyle, özellikle geniş yüzleri ve çekik gözleriyle Moğolları andırdıkları için hastalığa "Moğolluk" anlamında mongolizm, çocuklara da Moğol'a benzeyen anlamında mongoloit denmiştir Genellikle kısa ve tıknaz yapılı olan mongoloit çocukların serçeparmakları çok kısa ve bazılarında kıvrık, avuçlarındaki çizgilerin oluşturduğu şekiller de olağandan farklıdır

Mongoloit bebeklerin gelişmesi sağlıklı bebeklerinkinden daha yavaştır; örneğin oturma, emekleme, yürüme ve konuşma dönemleri daha geç başlar Zekâları da normal çocuklarınki kadar gelişmediğinden bütün yaşamları boyunca zihinsel özürlü olarak kalırlar Kendi kendilerine giyinmeyi ya da anlaşılir biçimde konuşmayı öğrenemedikleri için her zaman yanlarında bir yardımcının bulunması gerekir Buna karşılık genellikle çok neşeli, sevgi dolu, arkadaş canlısı çocuklardır Bazılarının müziğe ya da resme yeteneği vardır ve yapmayı başardıkları her hareket hem kendileri, hem aileleri için bir sevinç kaynağı olur

Hastalığın Nedenleri

Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır {bak KALITSAL HASTALIKLAR) Oysa mongoloitlerin hücrelerinde 47 kromozom bulunur Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı ve hastaların fiziksel görünümü ile zekâsını nasıl etkilediği bilinmiyor Yalnız 35-40 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında bu kalıtsal hastalığın görülme olasılığının daha yüksek olduğu biliniyor
Anne karnındaki bebekte mongolizm hastalığının olup olmadığını anlamak için test yapılabilir Dölyatağında (rahimde), bir sıvıyla kuşatılmış olarak yaşayan bebeğin hücreleri bu sıvıya geçebileceği için, bir şırıngayla sıvıdan alınan örnek laboratuvarda incelenir Eğer hücrelerde 47 tane kromozom varsa bebek mongoloit doğacak demektir Bazı ülkeler bu durumda, çocuğun doğmasını istemeyenlere kürtaj hakkı tanımıştır Çünkü mongoloit bebeklerin daha ağır yapı bozuk-luklarıyla, örneğin kalbinde bir delikle doğma olasılığı vardır ve böyle doğan bebeklerin yarısı beş yaşına gelmeden ölür
Yaşama şansı olan mongoloit çocukların çoğu, büyüdüklerinde, özürlüler için özel eğitim veren okullara gönderilir Ama içlerinde okuma yazmayı ve basit günlük işlerini kendi kendine yapmayı öğrenebilenler azdır

DOWN SENDROMU (MONGOLİZM)

Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir

Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir

Dünyada yaklaşık olarak 660 yeni doğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür

Nasıl Oluşur?



İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir İşte Down sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21 kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yer almasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler topluluğudur Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu belirtileri topluluğu çıkar

Down Sendromu'nun Belirtileri Nelerdir?

DS'lu çocuklar, birbirlerine benzemekten ziyade,ailelerine benzerlerDuygu ve davranışlarında kusursuz, oyun ve yaramazlıkta ise yaratıcı ve hayal gücü yüksek olup, ihtiyaç duyulan değişik düzeylerdeki gelir ve barınma imkânları içinde, kendi ayakları üzerinde duracak şekilde yetişirler

DS, çocuğunuz hakkındaki merak uyandıran yegâne şey olmayacaktır elbette Unutmayın; çocuk yetiştirmek,hayatınıza düşünemeyeceğiniz bir tat katacağı gibi,aklınıza gelmeyecek zorlukları da beraberinde getirirÇocuklarımızın ne kadar ilerleme kaydedeceğini artık tahmin bile edemeyiz

DS rahatsızlığını yaşayan çocuklar, her çocuğun yetişmesine katkıda bulunan bakım, özen ve toplumsal yaşamın içinde yer alma gibi imkânların aynısından yararlanırken, bütün diğer çocuklar için olduğu gibi,okul, okul öncesi eğitim ve eğitimin kalitesi de,sağlıklı akademik beceriler geliştirmede gerekli olan imkânları çocuğunuza sağlamanız açısından büyük önem taşır

Standart IQ testlerinde DS'lu çocuklar, zekâ geriliği sınırını aşağıya çekecek ılımlılıkta puanlar alırlar çoğu zaman Ancak, durum böyle olsa da, bu testler zekânın birçok önemli alanını ölçmezler; siz de çocuğun hafıza, iç görü, yaratıcılık ve zekâsı karşısında şaşırır kalırsınız ve ne şanstır ki, bu tür çocuklardaki yüksek öğrenme yetersizliği oranı, bir dizi yetenek ve beceriyi gölgeleyebilir

DS'lu çocuklar, pahalı sağlık tanıları ile öteki profesyonel müdahalelerin ilk müşterileri olsa da,unutmayın ki,çevrelerinde onları seven, sayan ve takdir eden insanların bulunması her çocuğun hakkıdır

Böylesi çocukları, her hangi bir kişide ortaya muhtemel olan ya da olmayan birçok fiziksel özelliğinden tanımak mümkündür Bazı belirtileri de şöyle sıralanabilir:

İrisinde küçük, beyaz, hilâl şeklinde belirgin Brusfield benekleri olan çekik gözler,
Her iki elinde de bulunan tek bir avuç içi çizgisi,
Ender görülen, olağandışı bir zekâ,
Doğuştan gelen yüksek orandaki kalp yetersizliği(%35-50 oranında)

Çocuğun doğumunun ilk iki ayını takiben, kalp ekosunun(eko-kardiyogram) alınması gereklidir Yurtiçi (ulusal) organizasyonlar, DS'lu çocuklar adına, çocuğunuzun doktoruna iletmeyi isteyebileceğiniz, her türlü bilgiyi içeren kontrol listelerini tedarik ederler

21 Kromozom Bilgisi Hücreye Fazladan Nasıl Girer?

21 kromozom bilgisi hücreye direkt olarak 21 kromozomun iki adet yerine üç adet olması şeklinde girebileceği gibi, bu bilgi ek bir kromozom şeklinde değil de başka bir kromozoma eklenmiş şekilde (en sık 14 kromozoma eklenmiş olarak) hücreye girebilir

Down sendromu olgularının en sık ortaya çıkma şekli (%95) üç adet 21 numaralı kromozom bulunması şeklinde olur Bu durumda bireyin kromozom sayısı 47'dir ve kromozom haritasında 21 kromozomun üç adet olduğu gözlenir %4 olguda ise 21 kromozom hücrede 14 kromozoma eklenmiş şekilde bulunur Buna da translokasyona bağlı (yer değiştirmeye bağlı) Down sendromu adı verilir Böyle bir bireyin toplam kromozom sayısı normal olmasına karşın 14 kromozomundan biri 21 kromozomu da taşıdığından diğerinden daha uzun görülür

Her iki durumda da sonuç aynıdır: "Fazladan" gelen 21 kromozom bilgileri hücresel seviyede yarattıkları olumsuz değişikliklerle Down sendromu ortaya çıkmasına neden olur

21 Nolu Kromozom Nasıl Üç Adet Olur?

İnsanlarda bulunan 46 kromozomun 44'ü otozomal (bedensel yapı ve işlevlerle ilgili), 2 tanesi de cinsiyet kromozomudur (ön planda cinsiyete özgü işlevlerle ilgili kromozom) Erkeklerin cinsiyet kromozomları XY yapısında, kadınların ise XX yapısındadır

Üremeyi sağlayan hücrelerde kromozom sayısı yarıyarıyadır Şöyle ki, spermatosit adı verilen erkek hücreleri olgunlaşma aşamasında mayoz bölünme adı verilen bölünme şekliyle ikiye bölünerek 23 X ya da 23 Y olmak üzere iki farklı yapıda kromozom taşıyan olgun ve döllemeye hazır sperm hücrelerine dönüşürler Kadınlarda ise bu mayoz bölünme her ikisi de 23, X yapıya sahip olgun ve döllenmeye hazır oosit (yumurta hücresi) oluşumuyla sonuçlanır

Cinsel birleşme sonucunda döllemeyi Y kromozomu taşıyan spermlerden biri gerçekleştirdiğinde bebeğin cinsiyeti erkek, X kromozomu gerçekleştirdiğinde ise kadın olarak belirlenir

Down sendromu gelişiminde ise yukarıda anlatılan fizyolojik olaylar zincirinin kadın tarafındaki kısmı bozulur Mayoz bölünmede herhangi bir nedenle tam ikiye ayrılma gerçekleşmez ve bir oosit hücresi mayozla ikiye bölündüğünde 21 kromozom, nondisjunction (ayrılmama) adı verilen olgu sonucunda bölümlerden birine hiç ulaşamaz Yani kadının oositleri arasında 24 adet (21 kromozomun ikisini de alan) ve 22 adet (21 kromozomu hiç içermeyen) kromozom taşıyan anormal oositler gelişir Sperm 22adet kromozom taşıyan hücreyi döllediğinde gebelik daha fazla devam edemez ve düşükle sonuçlanır Sperm 24 adet kromozom taşıyan hücreyi döllerse oluşan zigot (embriyo öncesi dönem) 47 adet kromozom taşıyan ve 21 kromozomu üç adet olan "Trizomi 21"yapıya sahip olur

Nondisjunction (ayrılmama) olayı anne yaşıyla birlikte artış gösterir Bunun nedeni muhtemelen oositin (yumurta hücresinin) yaşlanmasıdır Nondisjunction en sık 21 kromozomda meydana gelmekle beraber 18 kromozomda, 13 kromozom da ya da çok ender olarak diğer kromozomlarda meydana gelir Her bir nondisjunction hücrelerde fazladan bir kromozom bilgisi demektir ve her bir fazla kromozom kendine özgü belirtiler ortaya çıkarır (Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi)

Trizomi aslında sıklıkla düşükle sonuçlanır Bu "doğal seleksiyon" adı verilen ve doğanın canlı hayatının "kalitesini" sürdürmesinde etkili olan bir süreçtir Düşük, erken gebelik döneminde olabileceği gibi 20haftaya kadar gecikebilir, ya da erken doğum ortaya çıkabilir Bir kısım olgular ise doğuma kadar yaşamaya devam eder ve Down sendromlu bebekler olarak dünyaya gelirler



TRANSLOKASYONA BAĞLI DOWN SENDROMU

Dengeli translokasyon taşıyan bir anne ya da babadan bebeğe 21 kromozom bilgileri 3 kez geçtiğinde bebekte translokasyona bağlı Down sendromu ortaya çıkar Bu tip Down sendromunun özelliği bebeğin kromozom sayısının 46 (yani normal) olmasına karşın 21 kromozomun 3 kopyasını taşımasıdır

Bebekte translokasyona bağlı Down sendromu spontan (kendiliğinden) olabileceği gibi translokasyon taşıyıcı bir anne ya da babadan da geçebilir Genlerinde translokasyonu olan anne ya da babanın 45 kromozomu olmasına karşın, tüm genetik materyal translokasyon sonucu varlığını koruduğundan dış görünüşleri normaldir ve Down sendromu özellikleri taşımazlar



Dengeli Translokasyon Nedir?

Dengeli translokasyon bireyin kromozomlarından birinin yerinden kalkıp başka bir kromozoma transloke olması ("göç etmesi ve eklenmesi") durumudur Örnek olarak 21 kromozomun bir tanesinin yerini terkedip tümüyle 14 numaralı kromozomun bir tanesine eklenmesi verilebilir Böyle bir birey dış görünüş olarak tümüyle normaldir, çünkü kromozom bilgisi eksik ya da fazla değildir Ancak bu bireyin kromozom haritası çıkarıldığında bireyin 45 kromozom taşıdığı ve 14 numaralı kromozomunda bir eklentisi olduğu (21 numaralı kromozom) görülür

Böyle bir birey çocuk sahibi olduğunda bebeğe fazladan 21 numaralı kromozom içeren 14 numaralı kromozomunu verirse bebeğin kromozom sayısı normal olmasına karşı 21 numaralı kromozom bilgisini üç kez taşıması nedeniyle Down sendromu bulguları ortaya çıkar Birey bebeğine anormal 14 numaralı kromozomunu geçirir ancak 21 numaralı kromozomunu vermezse bebek dengeli translokasyon taşıyıcılığını annesinden ya da babasından almış olur ve Down sendromu belirtileri göstermeden "taşıyıcı" olarak hayatını devam ettirir Bebeğe normal olan 14 numaralı kromozom ve normal 21 numaralı kromozom geçerse bebek tümüyle normal doğar

Down Sendromu Karakteristik Özelliği


Yüzü : Yüz, yuvarlak ve basıktır Gözler çekik olup, kapaklarında kıvrım mevcuttur Çocuk büyüdükçe bu kıvrım belirgin hale gelir Yine bazı çocuklarda özellikle göz rengi açıksa, gözün renkli bölümünün çerçevesinden içe doğru beyaz lekeler vardır Bu lekeler zamanla kaybolur Göz kapaklarında şişme ve çapaklanma görülürBurun, küçük ve kalkık, burun kökü basıktır Yüzün yuvarlak olması nedeniyle gözler birbirinden ayrık durur Göz kaslarının zayıf olması nedeniyle şaşılık görülebilir Ağız küçük olduğu için (özellikle bebeklerde) dil dışarıda durabilir Bu nedenle salya akması ve ağız kenarlarında çatlaklar oluşabilir Dil üzerinde yarıklar vardır Kulaklar biraz aşağıda olup, kulak yolu dar ve küçüktür Kulak iltihaplanmaları ve işitme problemi yaygındır

Başı: Baş, basık, arkası düzleşme eğilimindedir Saç, kaş ve kirpikler çoğu kez seyrek ve yumuşaktır

Boynu: Genellikle kısa ve geniştir

Gövdesi: Kısa ve geniş görünür Karın geniş ve bombe görünümünde olup, göbek veya kasıkta bazen fıtık görülebilir

Kol ve Bacakları: Genellikle gevşek ve künt bir yapı görülür Aynı görünüm el ve ayak içinde geçerlidir Elde, avuç içinde simin çizgisi avuç içini boydan boya kat eder Ayakta da baş parmakla ikinci parmak arasında geniş bir ayrılık vardır

İç Organları: Kalpte anatomik bozukluklar görülebilir Guatr sık rastlanan bir semptomdur Bağışıklık sistemi zayıf olan bu çocuklarda akciğer enfeksiyonları sık görülür Çocuk, doğumda ve daha sonra belli aralıklarla kontrolden geçirilmelidir

Cinsel Organları: Erkek çocuklarda yumurtalıkların kasıkta ya da karında kalmaları veya çocuğun idrar deliğinin penisin ucunda değil biraz altta kalması söz konusudurBu durumda uzman doktorlara başvurmalı ve yapılması gerekenler öğrenilmelidir

Down Sendromlu Bebeklerde Hangi Organ Bozuklukları Görülür?

Down sendromlu bebeklerde en sık kalp hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür Kalp defektinin ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden olabilir (hidrops) Bazı durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi gerekebilir

Down sendromlu bebeklerde yeni doğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) daha sık gözlenir

Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe barizleşen zeka geriliğidir Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir

Yeni doğan Çocukta Nasıl Tanı Konur?

Klinik bulgularla yeni doğanda Down sendromu tanısı koymak genellikle kolaydır Ancak kesin tanı kromozom analizi yapılarak konur Kromozom analizi ayrıca Down sendromu'nun "hafif" şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de önemlidir Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha hafif olur


Rahatsızlığın Başka Çeşitleri Var mıdır?

Down Sendromu'nun belli başlı 3 çeşidi vardırBebeğinizde muhtemelen, ya trisonomy 21-kromozomların 21çiftinde görülen, yumurta, ve sperm gelişimi veya döllenme (fertilizasyon) sırasında vuku bulan bir hücre anormalliğinden kaynaklanan fazlalık vardırYa da %4 kadarı (fazladan olan 21 kromozomun parçalanıp, diğerine yapıştığı Translokasyon'a yakalanmıştır Yaklaşık %1'inde ise, sadece bazı hücrelerde kromozom fazlalığının (Trisonomy 21) bulunduğu mozaik bir durum (Mosaicism) görülür DS rahatsızlığı olanların %95'inde Trisonomy 21 vardır

a) TRİSOMY: Bu tip Down Sendromlularda kromozom sayısı 47'dir Fazla kromozom 21 kromozomdur Down sendromounda en yaygın görülen kromozom anormalliğidir 21 numaralı kromozomun 3 tane olması halidir Bu tür mongolizm daha çok yaşlı annelerin çocuklarında görülür

b) MOSAİCİSM (MOZAİK TİP DOWN SENDROMU): Seyrek görülen bir Mongolizm türüdür Aile kökenli değildir Bireyin hücrelerinde kromozom sayıları farklıdır Örneğin deri hücresinde 46 kromozom bulunurken, kan hücresinde 47 veya ilikte 46 iken deride 47 kromozom olabilir Bu, embriyo da hücrelerin erken bölünmesinden kaynaklanan bir durumdur

c) TRANSLOCATİON: Bu tip Mongolizmde, 21 numaralı kromozom fazla düzeyde materyal içermektedir Kromozom sayısındaki fazlalıktan öte kromozomların yeniden düzenlenmesinden kaynaklanmaktadır Kromozom sayısı 46 olmasına rağmen, genellikle 15 veya 21 numaralı kromozomun fazla dozda olması anormalliğe neden olmaktadır Bu tip mongolizm daha çok aile kökenlidir 15 veya 21 numaralı kromozom anormalliği görülen anne babaların çocuklarında görülür

Tedavisi: Down Sendromunun tıbbi anlamda tedavisi bulunmamaktadır Kromozom bozukluğundan kaynaklandığı ve kalıtsal olduğu için sadece hamileliğin ilk aylarında 3'lü kan testi ile çocuğun Down'lu olup olmadığı öğrenilebilmekte ve Down'lu ise kürtaj yapılabilmektedir

DS'lu Büyüyen Bir Çocuğun Hayatı Nasıl Olacaktır?

5 yıl öncesinde bile, normal bir çocuğun fırsatları, DS'lu olarak dünyaya gelmiş bir çocuktan daha fazlaydı DS'lu gençler, hayal bile edilemeyecek alanlarda üstün başarılar sergileyebildiklerini ispat etmiş olup, temel programlara entegre olurlarken, kapılar her zaman kendilerine açılmıştır ve açılmaya da devam edecektir Bir zamanlar, DS'lu yetenekli bir aktörle, aktrisin başrolünü oynadığı, yeryüzündeki tüm çocukların potansiyeli hakkında kamuoyunu aydınlatan "Life Goes On" adında bir film de seyretmiştik

DS'lu iki genç adam, Count us In: Growing Up With Down Syndrome (Bizi de Aranıza Alın: Down Sendromuyla Büyümek) adlı bir kitap bile yazmışlardı Lou Shaw'un senaryosunu yazdığı, "Oğluna Saygı Duy" adlı sürükleyici filmin başrolünde DS'lu iki kahraman oynamıştır Aynı şekilde, DS'lu iki genç adam da, Cannes 1996 En İyi Erkek Oyuncu Şeref Ödülü'nü almıştı

Ülkedeki DS'lu binlerce genç, hayatlarını şöhretsiz ve yaygarasız bir biçimde yaşamaya devam ederken,yaşadıkları toplumu sadece içinde bulunmakla değişikliğe uğratıp, başkalaştırıyorlar Hayalleri ve amaçlarına ulaşacak kararlılıkları var Çevre okullarda, günün birinde iş arkadaşı, komşu hatta yetişkinlikte arkadaş olabilecekleri çocuklarla alışılagelmiş daimi sınıflarda öğrenim görürler Genç ve yetişkin olanları farklı ve anlamlı işlere girerken, ev geçindirebilir, içinde yaşadıkları topluluğa katkıda bulunabilirler