Bilgi Genetik Hastalıkların Teşhis Ve Tedavisinde Bilimsel Ve Teknolojik Gelişmeler Nedir?

Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde bilimsel ve teknolojik gelişmeler nedir?

Biyoteknolojinin Günümüz ve Yakın Geleceğin Tıbbi Uygulamalarına Etkileri

Biyoteknolojik uygulamalar James Watson ve Fransis Crick adlı araştırıcıların canlılardaki karakterlerin dölden döle aktarılmasında rol oynayan DNA molekülünün yapısını belirlemeleriyle hayata geçmiştir Bu molekülün yapısındaki değişmelerle canlılardaki karakterlerin farklılaştığının anlaşılması bu tür uygulamalarla istenilen özellikte bitki ve hayvan elde etmeyi planlayan Gen Mühendisliği bilim dalının doğmasını sağlamıştır

Teorik olarak çok geniş uygulama alanı olan biyoteknolojik yöntemlerle grip, tetanoz, kuduz, kızamık gibi aşılar yanında istenilen özelliklere sahip bitkiler, hayvanlar ve yararlı mikroorganizmaların da üretilmesi mümkündür Biyoteknolojik uygulamalarla gelecek yıllarda bol, ucuz, kaliteli ve besleyici özelliği daha çok olan gıda maddeleri elde edilebilecektir Bunların hayata geçirilebilmesi için genetik mühendisliği ile biyoteknolojinin ortak olarak çalışması gerekecektir Çünkü biyoteknolojinin ortaya çıkmasında en önemli faktör, hücrenin fiziksel ve kimyasal özelliklerinin belirli kurallar dahilinde işlev yapması olmuştur Biyoteknolojik uygulamaları sağlık, tarım, enerji sağlama, tür ıslahı ve çevre olmak üzere gruplandırabiliriz

Tıpta biyoteknoloji, anne ya da babaya ait veya her ikisinin hatalı bir gen taşıması ve bunların oğul döllere geçmesi şeklindeki hastalıkların giderilmesi esasına dayanmaktadır Bu çeşit rahatsızlıklar hatalı genin teşhis ve tedavisi ile ortadan kalkabilecektir Genetik orijinli rahatsızlıkların önlenebilmesi için hastalığın daha embriyo safhasında tespit edilerek, erken dönemde tedavi edilmesi gerekir Deneysel olarak oluşturulan zigotta, 8 hücreli safhada iken içerdiği hatalı genleri belirlemek mümkündür Hastalık sebebi olacak genlerin yerine hatalı olmayanların yerleştirilmesi amaçlanan tedavi yöntemidir Sağlık alanına biyoteknolojik diğer önemli bir katkısı da rekombinant DNA teknolojisi uygulamasıyla elde edilen ve canlı tarafından sentez edilemeyen ya da yetersiz üretilen protein ve enzimlerin yerine geçebilecek yapay ürünlerle tedavinin kolaylaşmasıdır Örneğin bu yolla insülün hormonu ve bazı aşılar elde edilmektedir

Biyoteknoloji, tek veya çok hücreli canlıların, organ doku veya hücrelerin ekonomik değeri olan ürünlerin elde edilmesinde kullanılmasıdır Aslında biyoteknoloji yoğurt, şarap, maya gibi tüketim maddelerinin üretiminde geleneksel olarak kullanıla gelmektedir Günümüzde modernbiyoteknoloji belli bir ürünü ticari miktarlarda elde etmek amacıyla genetik olarak değiştirilmiş canlıları kullanmaktadır Son yirmi yılda, moleküler biyoloji ve gen teknolojisi alanlarındakaydedilen büyük gelişmeler, biyoteknolojideki hızlı değişim ve ilerleyişin itici gücü olmuş ve bu teknoloji, giderek, çok daha fazla sayıda sanayi ve hizmet sektörünü kapsar ve etkiler halegelmiştir Insan sağlığından tarıma, kimya mühendisliğinden çevre korumaya, gıda üretiminden enerji üretimine kadar yaşamın pek çok alanı bu teknolojinin kapsamına girmiştir

Hernekadar biyoteknoloji ve moleküler biyoloji alanındaki gelişmeler çevre, enerji ve gıda üretimi alanlarında da devrim yapıcı gelişmelere yol açmakta isede bu raporda modern tıp alanına yansımaları incelenecektir

20 yy'ın sonlarında temel bilimlerde ve bilgisayar teknolojilerinde meydana gelen gelişmeler bütün alanlarda olduğu gibi koruyucu ve tedavi edici hekimlik alanında da birkaç yıl önce hayal bile edilemeyecek yeni modalitelerin ortaya çıkmasına yol açmıştır Fizyolojik sistemlerin, biyokimyasal süreçlerin, patojenlerin hastalık oluşturma mekanizmalarının, insan ve patojen genomlarının daha iyi anlaşılması ve DNA, RNA, protein, antikor gibi molekülleri manipulasyonyeteneğimizin artması sonucu konvansiyonel metodlara ek tanı ve tedavi metodları geliştirilmeye başlanmıştır İn vivo ve İn vitro DNA, RNA, protein, antikor belirlenmesine bağlı yeni diagnostik sistemleri geliştirilmiş ve geliştirilmektedir

Önümüzdeki kısa bir süre içerisinde hekimler insan veya patojen DNA, RNA, protein veantikorlarının belirlenmesine yönelik testleri ya bu testleri yapabilen laboratuarlara kan veyadoku örneklerini yollamak suretiyle yada kendi çalışma ortamlarında piyasada bulunan kitler sayesinde gerçekleştirebileceklerdir Günümüzde idrar analizi, hastanın gebe olup olmadığı, hepatit B virüsü veya helikobakter pilori infeksiyon ajanlarını taşıyıp taşımadığı, kalp krizigeçirip geçirmediği mevcut kitler aracılığıyla incelenebilmektedir Değişik infeksiyon ajanları vepatolojik durumların tespiti için benzer kitlerin sayısı hergeçen gün artmaktadır Daha komlexolan hastalıkların genetik testleri ise bu konuda uzmanlaşmış laboratuvarlar tarafındanyapılabilmektedir Ailesel akdeniz ateşi, hemakromatoz, Wilson hastalığı gibi hastalıklar, hastakanının genetik laboratuvarlara yollanarak analizi sonucu genetik teşhis konulabilmektedir

Hastalıkların moleküler patolojileri aydınlanıp, hastalıkların gelişmesinde rol oynayan genler belirlendikçe bu testlerin sayılarının artması kaçınılmazdır Öte yandan farmakogenetik (hastaların ilaçlara verdiği cevapların oluşmasında temel bir rol oynayan genetik faktörleri inceleyen bilim dalı) alanındaki gelişmeler sayesinde hastalıkların heterojenitesi ve bireylerin ilaçlara verdikleri yanıtlar moleküler düzeyde sınıflandırılabilmektedir

Yakın bir gelecekte bireyin bir ilaca vereceği cevabı önceden belirleyen genetik profil belirleme testleri yaygın olarak kullanılabilecektir Farmakogenetik alanında meydana gelen gelişmeler sayesinde ilaçla tedaviye hakim olan ampirik yaklaşımların yerini bireye özgü tedaviyaklaşımlarına bırakacağını göstermektedir

Hastalıkların moleküler genetik mekanizmalarının ve kalıtım şekillerinin anlaşılması sonucudoğuştan metabolizma bozuklukları, kanser gibi hastalıkların, klinik belirti vermeden taramalar yardımıyla yatkın bireylerin belirlenmesine ve önlem alınmasına olanak sağlamaktadır

Günümüzde ailesel olarak kolon ve meme kanseri gelişimine yatkın olan bireyler genetik testler sayesinde belirlenebilmekte ve koruyucu cerrahi ve/veya tıbbi tedavi ile bireyin yaşam süresi ve kalitesi uzatılabilmektedir Bu gelişmeler yakın bir gelecekte koruyucu hekimliğin daha da önemli bir disiplin haline geleceğini ve moleküler testlerin bu alanda hemen hemen her birey için kullanılması gerekliliğini göstermektedir Ayrıca koruyucu hekimliğin en önemli silahlarındanolan aşı, moleküler biyoloji alanındaki gelişmelerden fazlasıyla payını almakta, aşı üretim teknolojileri ve uygulama yöntemleri büyük bir hızla gelişmektedir

Gene hastalıkların moleküler genetik mekanizmalarının ve kalıtım şekillerinin anlaşılması, DNA,RNA, protein, antikor gibi molekülleri manipulasyon yeteneğimizin artması sonucu mevcut tedavi yöntemlerine ek olarak yeni tedavi disiplinleride önem kazanacaktır Genetik kökenli hastalıkların tedavisinde eksik olan genin yerine konması olarak tanımlayabileceğimiz gentedavisi yakın gelecekte inemli bir hastalık gurubunda kullanılmaya başlıyacaktır ADA immune yetmezliğinde ilk klinik çalışmalar yüz güldürücü sonuçlar vermiştir ve değişik kanser türlerindeuygulanmak üzere gen tedavisi protokolleri geliştirilmektedir Enkapsüle hücre tedavisi (hücrezarı çıkartılmış) immün sistemin yol açtığı uyuşmazlık problemine karşı önemli bir alternatifolarak ortaya çıkmaktadır Kök hücrelerin dejeneratif hastalıkların kullanılmasına yönelikçalışmalar hergeçen gün daha fazla destek görmekte ve umut vaad etmektedir Kök hücrelerdeğişik organlarda o organ hücrelerine farklılaştırılabilmekte ve bu şekilde kalp kası defektleri ve parkinson hastalığı gibi bazı nörolojik hastalıklar deneysel olarak tedavi edilebilmektedir

Değişik doku veya kanserlere özgün antikorlar veya protein parçacıkları (peptidler) kullanılarak hücreler hedeflenebilmekte ve toksik tedavi edici ajanlar bu sayede hastaya zararsız dozlarda tedavi edici amaçla kullanılabilmektedir Gene aktif olmaları halinde toksik olabilen maddeler inaktif olarak (prodrog) vücuda verilebilmekte ve toksisitesini göstermesi istenilen hedef hücre veya dokularda aktif hale getirilebilmektedir

Bilgisayar teknolojilerinin gelişmesi bilgi üretimini, depolanmasını, naklini kolaylaştırmış, bilgi dünyasındaki sınırları kaldırarak herkesin hertürlü bilgiye ulaşımını olanak sağlamıştır Hastaların bilgileri, biyokimya sonuçları, radyolojik tetkik sonuçları bilgisayar ortamına kaydedilebilmekte, burada değerlendirilebilmekte, takip edilebilmekte ve dünyanın diğerucundaki doktorların görüşü alınabilmektedir Artık robotların da yardımı ile uzaktan uzmanlarameliyat bile yapılabilmektedir Telemedisin uygulamalarının yanısıra insan ve diğer canlılarıngenom ve proteomlarına ait tarif edilemeyecek ölçüde önemli büyüklükteki bilgiler bilgisayarlar sayesinde saklanabilmekte, değerlendirilebilmekte ve dünyanın dörtbir yanındaki bilim adamları tarafından kullanılabilmektedir Bilgisayarlar bilinmeyen bir yazıttaki şifrelerin çözülmesine benzetebileceğimiz şekilde genlerin bulunmasına, fonksiyonlarının çözülmesine de yardımcı olmaktadırlar Bilgisayarlar hücrelerdeki proseslerin in sliko olarak modellenmesine olanak vermekte ve bu proseslerde rol oynayabilecek moleküllerin dizayn edilmesinde yani ilaç olarak kullanılabilecek moleküllerin geliştirilmesinde de kullanılmaktadırlar Bunlara ek olarak bilgisayarlar otomasyon ve robotiks amaçlı olarak kullanılmak suretiyle laboratuarlarda molekül veya belirtec (marker) tarama proseslerinde yüksek sürat ve standardizasyon temin ederekte ARGE çalışmalarına sekonder olarakta yardımcı olmaktadırlar

Nanoteknoloji alanındaki gelişmeler mikromakina diyebileceğimiz (metrenin yaklaşık yüz milyonda biri ölçütünde) aletlerin geliştirilmesi vücut parametrelerini dolaştıkları damardan takip edebilecek araçların yapılmasına, mikro müdahelelerle arterioskleroz gibi patolojik durumların düzeltilmesine imkan sağlayabilecektir

Önerilen yapısal düzenlemeler

Bütün bu gelişmeler aktif olarak takip edilemediği halde ülkemizin gelişmiş ülkelere daha dabağımlı hale geleceği aşikardır Günümüzde ülkemizin bu gelişmeleri bazı bireysel çabalar haricinde izlemekte bile güçlük çektiği kabullenmek zor bile olsa gerçektir Modern biyoteknolojinin ülkemizde gelişmesi ve toplumsal refaha katkı sağlaması ancak, moleküler biyolojide araştırma gücünün gelişmesi ve sanayiye uygulanabilir sonuçların elde edilmesiyle mümkündür Bunun için;