Talasemi Trait

TALASEMİ TRAİT

Eski yunancada "Thalas" kelimesi deniz, "Emia" kelimesi anemi anlamına, "Thalasemia" ise Akdeniz anemisi anlamına gelir Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın bir çok ülkesinde görülen kalıtsal kan hastalığıdır DSÖ (Dünya Sağlık Örgütü) nün verilerine göre, tüm dünyada 266milyon hemoglobinopati taşıyıcısının bulunduğu vurgulanmaktadır (Tablo 1)

Talasemi Talasemi kalıtsal geçiş gösteren, önlenebilir bir kan hastalığıdır Akdeniz bölgesinde daha sık görülen bu hastalık genellikle bir yaşından önce solukluk, dalak büyüklüğü ve gelişme geriliği ile kendini gösterir İyi tedavi edilemeyen hastalarda yüz kemiklerinde değişiklikler, demir birikimine bağlı olarak da kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda bozukluklar ortaya çıkmaktadırTablo 2 de bir talasemi hastasının kan hücreleri görülmekte

Tablo 3 te eski Talasemi hastalarının seyrek ve az kan almaları sonucunda kendini gösteren komplikasyonların oluşumu yani başta iskelet sistemi olma üzere şekil değişiklikleri oluşmuş bir hastayı görmektesiniz Hasta 9 yaşında ve gelişimi yüksek derecede bozuk Aşırı demir birikimi ve düşük hemoglobin maalesef bu istenmeyen sonucu doğurmamaktadır Günümüzde bu tip örneklere nadirende olsa raslanmaktadır İyi bir hasta + anne+ baba eğitimi ile bu tip istenmeyen olaylar engellenebilir

TALASEMİNİN FORMLARI:

1 TALASEMİ TRAİT: TALASEMİ TAŞIYICILIĞI: Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler Talasemi taşıyıcılarına talasemi minör denir Daha fazla bilgi için TaşıyıcılıkNedir butonuna tıklayaraz sayfamızı ziyaret ediniz

2TALASEMİ İNTERMEDİA: Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur

3 TALASEMİ MAJOR: Akdeniz anemisi olarakta bilinir Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar

Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan konsantre kan transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç (Desferrioxamine) alınması zorunludur İleri yaşlarda dalak alınarak, hastanın kan ihtiyacı geçici olarak azalır, fakat kesin çözüm değildir Kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir Çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına rağmen, son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan çalışmalarda özellikle uygun verici kardeşi olan küçük hastalarda başarılı sonuçlar alınabilmektedir

Uygulanan ek tıbbi tedavi gereksinimleri ile beraber bir hastanın yıllık maliyeti yaklaşık 12000-15000$ civarındadır

Bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler;

1 Toplum eğitimi,

2 Taşıyıcıların taranması,

3 Genetik danışma,

4 Doğum öncesi tanı yöntemleridir İki taşıyıcının evlenmesi halinde ise hamileliğin 6-22 haftasında doğum öncesi tanı yapılabilir Böylece hasta bir çocuğun doğması önlenirDoğum öncesi tanı ile sağlıklı olacağı belirlenen bebeğin doğmasına izin verilebilir

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır

Anemi(kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarlarınyapısında yer alan “hemoglabin” maddesinin yapımındaki kusurdur

Hastalığın esas olarak iki apayrı şekli vardır Talasemi Major ve Talasemi Minör

Talasemi Minör (Akdeniz anemisi Taşıyıcılığı)

Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif seyreder Bireylerdeki tek bulgu sadece kansızlıktır Kişiler sadece halsizlikten şikayetçidirler Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan testine kadar hastalıklarını bilmez Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmıştır En çok görülen kansızlık çeşidi olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan [[Demir eksikliği ' Kalın yazı'Kalın yazı'anemisi]]’nde ise demir azalmıştır

Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır T Minor’ün esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T Major, yani hastalığın esas ağır ve ölümcül seyreden cinsinden, olma riski mevcuttur

Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur

Talasemi Major (Cooley anemisi)

Talasemi Major hastalığın ağır seyreden şeklidir ve bir diğer ismi de Cooley anemisidir Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur, çocuğun yüz şekli değişir

Yüz şeklinin değişmesi şu şekildedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır Üst dişler öne fırlamıştır Baş dört köşe şeklini alır Dalak ve karaciğer büyür Boy kısa kalır Çocuk ergenlik çağına giremez Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezliğivs) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir Hemoglobin elektroforezi tahlilinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur

Hem anne hem de baba Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talesemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır