Kalıtsal Hastalık Taşıyan Bireylerin Saptanması

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-16-2012

Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin saptanması

KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN BELİRLENMESİ

Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanması gerekir

Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazıları doğumdan kısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır

Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasını sağlar

Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir

Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir

Bu noktada akla bir soru gelmektedir

Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir ? Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir

Örneğin ; deri, pul tüy ve kıllarda sarı ,kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır

Ama kistik fibroz gibi tedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktır

Bazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür

Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır

Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar

Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgiler Az sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar da olabilir)Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebekte sakatlığa yol açacağı,Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkması durumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklar ileri yaşlarda da belirti verebilir) ,Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunu cinse bağlı olarak çocuklara geçeceği

10-16-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Kalıtsal Hastalık Taşıyan Bireylerin Saptanması Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin saptanması KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN BELİRLENMESİ Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanması gerekirKalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazıları doğumdan kısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanırKalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasını sağlar Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilirBu noktada akla bir soru gelmektedir Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir ? Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir Örneğin ; deri, pul tüy ve kıllarda sarı ,kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır Ama kistik fibroz gibi tedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktırBazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkarKalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgiler Az sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar da olabilir)Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebekte sakatlığa yol açacağı,Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkması durumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklar ileri yaşlarda da belirti verebilir) ,Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunu cinse bağlı olarak çocuklara geçeceği