Turner Sendromu Genetiği

**Prof. Dr. Sinsi** · 08-20-2012

Genetiği

X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir

Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır

1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür

Karyotip 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır

Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir;

Mayoz sırasında ayrılmama; eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmaması

Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir

Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar

Gelişme sırasında gametogenezde, X kromozomunun bir parçasını yitirip, diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla

Karyotip; 46, XrXp olarak gösterilir

(rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir

) Diğer türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birleşir, kısa kol kaybolmuştur

Bu izokromozom olarak adlandırılır

Turner sendromunda %30'luk yer kaplayan gruptur

Hücre bölünmesinin erken safhalarında, ayrılmama durumu bir X'in kaybolmasına yol açar

Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden mozaizm ortaya çıkar

Karyotip; 46, XX/45, X şeklindedir

Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir

Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur

Çok nadir olarak, embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür

Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir

Tıpta, bu Swyer sendromu olarak bilinir

Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir

Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığında Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken, Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır

Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir

Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir

Kaynak : Wikipedia

08-20-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Turner Sendromu Genetiği Genetiği X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür Karyotip 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir; Mayoz sırasında ayrılmama; eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmaması Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar Gelişme sırasında gametogenezde, X kromozomunun bir parçasını yitirip, diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla Karyotip; 46, XrXp olarak gösterilir (rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir) Diğer türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birleşir, kısa kol kaybolmuştur Bu izokromozom olarak adlandırılır Turner sendromunda %30'luk yer kaplayan gruptur Hücre bölünmesinin erken safhalarında, ayrılmama durumu bir X'in kaybolmasına yol açar Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden mozaizm ortaya çıkar Karyotip; 46, XX/45, X şeklindedir Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur Çok nadir olarak, embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir Tıpta, bu Swyer sendromu olarak bilinir Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığında Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken, Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir Kaynak : Wikipedia