Fenilketonüri Doğuştan Ve Önlenebilir Bir Hastalık

Doğuştan ve önlenebilir bir hastalık: FENİLKETONÜRİ


Çocuk doktorlarının öncelikli amacı, hastalıkları öngörmek ve gerekli önlemleri almaktır Günümüzde koruyucu çocuk hekimliği, anne karnında başlar Bebek doğmadan yapılan izlenimde, olası hastakıklar saptanabilir Özellikle aile öyküsü olduğunda doğum öncesi muayene ve tetkikler daha ayrıntılı yapılabilir ve bebeğin anne karnında bile zarar görmeden tedavisi sağlanabilir Fenilketonüri de doğuştan olan ve önlenebilir hastalık gurubundandır


Fenilketonüri Amerika'da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin-30 bin yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3 bin-4 bin yenidoğanda bir görülür Bu oranın yüksek olması, akraba evliliklerinin sık olması ile ilgilidir

Ülkemizde 1993'den bu yana fenilketonüri taraması yapılır Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken kan örneği almakla görevlendirilmiştir Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel doktor muayenehanelerinde de tarama için kan örneği alınır



Erken tanısı yapılabilir ve çok önemlidir



Fenilketonüri, doğuştan metabolik hastalıklar gurubundadır Bebek doğmadan önce; çoğunlukla doğduktan sonra yaşamın herhangi bir zamanında klinik bulgularla kendini gösterir Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini, başka bir amino asit olan tirozin'e dönüştüremezler Bu dönüşümü sağlayacak olan enzim eksiktir Fenilketonüri'li hastalarda besinlerle fenilalanin, dönüşüm sağlanamadığı için vücutta birikir Biriken fenilalanin, ilerleyici beyin hasarına neden olur Fenilketonüri'nin yenidoğan tarama testi ile erken tanısı mümkündür



Hayatın ilk aylarında fenilketonüri'nin klinik bulguları görülmez Fenilketonüri'li çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir Oturma, yürüme ve konuşma gibi doğal becerileri kazanamazlar Beyin gelişimleri normal olmadiği İçin başları küçük kalır Kusma, anlamsız el, kol, baş hareketleri, havale ciltte döküntüler, idrar ve terin k kokması hastalığın önemli belirtilerdendir Bu çocukların yüzde 60'ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre dahi açıktır


Fenilketonüri hastalığı ile doğanı bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanınması çok önemlidir Bu amaçla geliştirilmiş her yeni doğan çocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır Doğumdan 72 saat sonra özel bir filtre kağıdına alınan kan, teşhis için yeterlidir Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanındığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebilir Tedavide genel ilke, gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir Fenilketonüri yenidoğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır


Tedavi, beyin dokusunun en hızlı geliştiği, hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonir’li hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişir; bu nedenle bu konuda uzman doktorlar tarafından yaşam boyu kontrol altında tutulmalıdırlar Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu, fenilalanin'den kısıtlı diyettir Fenilalanin, proteinlerde bulunan bir amnioasittir Bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk doktoru, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekir Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin, diyeti çok iyi öğrenmesi gerekir