Down Sendromu Nedir? Down Sendromu Özellikleri Ve Sorunları

Down sendromu konjenital bir durum ekstra bir kromozom kaynaklanır Fazladan bir sayı 21 kromozom varlığı yüz ayırt edici özellikleri, fiziksel özellikleri ve bilişsel bozuklukları Down sendromu olan kişilerde görülme neden olur Ise Down sendromu olan kişilerin ortak bazı özellikleri var, bu çok Down sendromu bulunan kişinin güçlü ve zayıf yönleri ile bir birey olduğunu hatırlamak önemlidir Hiç bir kişinin yetenekleri hakkında onların teşhise dayalı varsayımlar yapmak

Gerçekten fazladan bir chromsome için ne anlama geldiğini anlamak için, kromozom hakkında bazı temel bilgiye sahip yardımcı olur
Kromozomlar

Kromozomlar temelde insan vücudundaki her hücrede bulunan genetik bilgi paketleri Çoğu insan 46 çift kromozom kromozomlar 23 çift olmak üzere toplam düzenlenmiştir Yirmi-autosomes ve ne denir iki çift vardır cinsiyet kromozomları bir çift Kadınlar iki X kromozomu ve erkek var bir X ve bir Y kromozomu vardır Down sendromu olan insanlar fazladan bir kromozom sayısı 21 - aynı zamanda Trizomi 21 adı verilen bir durum var 46 kromozom yerine, onlar 47 vardır 21 kromozom üzerinde genetik materyal üç nüsha olmak ne Down Sendromu neden olur
Tarih

Down sendromu ilk Dr John Langdon Down tarafından 1866 yılında tanımlanmıştır O zihinsel retardaton özel bir ilgi ile İngiltere'de bir doktor vardı Kendisi bazı Down sendromu olan kişilerin ayırt edici özellikleri tanımlamak için ilk, o 1959 yılına kadar olmadığı Down sendromu olan (bir ihtisas kromozomlar inceliyordu fazladan bir kromozom 21, Dr Jerome Lejeune tarafından keşfedildi nedeni denir Sitogenetik) Kromozomların mikroskop ve Dr Lejeune altında Down sendromlu bir bireyin hücrelerinde 46 yerine 47 kromozom görmek için ilk olarak görülebilir
Amaç Listelerinin

Biraz haksız ve yanıltıcı sadece tüm Down sendromu belirtileri listesine çünkü Down sendromu olan her kişi eşsizdir ve Down sendromu ile hiç bir kişi tüm belirtiler listelenen olacaktır Bu listenin amacı, temel bir bakış sağlamak ve sizin için çocuğa proaktif gerekir bilgi vermektir
Yüz ve Fiziksel Özellikler

Down sendromu olan bireyler kendilerini, hem de aileleri birbirine benzemeye yüz neden bazı farklı özelliklere sahip Onlar Brushfield lekeler, küçük biraz düz burun, çıkıntılı bir dil ile küçük bir ağız adı verilen ve küçük kulakları epikantus, ışık şeklinde gözler Gözlerinde badem renkli lekeler olabilir Onlar da yuvarlak yüz ve biraz düz yüz profilleri var

Diğer fiziksel özellikleri Down sendromu olan kişilerde görülme ellerinin avuç içi genelinde tek bir kırışık dahil, kısa ve küt parmaklar içe klinodaktili denilen eğrileri beşinci bir parmak Onlar biraz arka (brachycephaly) yatsı olduğunu gayet iyi ve ince bir küçük baş ve düz saç var Genel olarak, onlar kısa uzuvların ile boy kısalığı vardır ve genellikle büyük ve ikinci parmaklar arasında daha büyük normal bir boşluk olabilir
Sağlık sorunları

Çocuklar Down sendromu ile yüksek risk özel tıbbi bir takım sorunların geliştirmektir Ise Down sendromlu çoğu kişinin, potansiyel komplikasyonlar farkında olmak ve uygun tedavi ciddi komplikasyonlar erken önce aranan olabilir good ciddi sağlık problemleri yoksa ortaya

Down sendromu neredeyse tüm bebeklerde hangi hipotoni denir düşük kas tonu var Bu onların kasları biraz zayıf ve disket görünecektir Iken bu isnt tıbbi sorun başına, çünkü kas sesi Down sendromu yeteneğini öğrenmek ve büyümek bir çocuk etkileyebilir önemlidir Hipotoni tedavi edilemez fakat genellikle zaman içinde geliştirir

Hipotoni bazı sorunları veya kemik atlantoaxial istikrarsızlık gibi de ortopedik Down sendromlu bazı insanların sahip olabileceği yol açabilir

Down sendromu olan çocukların çoğunluğu geçti, sağduyu, miyopluk gibi görme sorunu biraz tip olacak-gözleri ve hatta gözyaşı kanalları engelledi Down sendromlu bebeklerin yaklaşık% 40 kalp kusurları ile hafif ciddi arasında olabilir doğarlar Down sendromlu bebeklerin% 40-60 arasında bir işitme kaybı bazı formu olacak Diğer sorunlar daha az sıklıkla gastrointestinal bozukluklar, tiroid sorunları ve çok nadiren lösemi de görüldü
Mental retardasyon

Down sendromu olan tüm bireylerin zeka geriliği bazı mezunuyum Daha yavaş ve karmaşık akıl yürütme ve yargı ile sorun yaşamaya öğrenmek, ancak öğrenmek için kapasite var It doğumda Down sendromlu bir bebek de zeka geriliği derecesini tahmin etmek için (tıpkı imkansız IQ doğumda herhangi bir bebeğin tahmin) mümkün değildir

Bu çok bebek ve Down sendromu olan kişilerin destek, rehberlik, eğitim ve uygun tedaviler en üst düzeye çıkarmak için gerekli almak önemlidir ve onların potansiyel onları hayatlarını uygun yaşamasına izin