Huntington Hastalığı Ve Belirtileri

Huntington hastalığının ne olduğu, ne gibi belirtiler gösterdiği ve tedavisi için uygulanan tedavi yöntemlerinin neler olduğunu bu yazımızdan detaylı olarak öğrenebilirsiniz Hepinize sağlıklı bir yaşam dileriz



Huntington hastalığı HD, adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr Gerorge Huntingtondan alır Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler

Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir Hasta bu dönem zarfında aile kurmuş ise çocuklarını bu hastalığı aktarma riski 50 oranındadır

Belirtiler
Genellikle 30-50 yaşları arasında belirtiler başlar Serebral korteksin ön lobu etkilenir ve istem dışı hareketler, kişilik değişimleri gözlenir Çabuk sinirlenme, depresyon, içine kapanma, ve konsantre olamama gibi davranışlarda hasta da mevcuttur Yutmada zorlanma, bunama, konuşma da zorlukta ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar Bireyde ölünceye kadar giderek artan hücre ölümleri ve sinirsel tahribat gözlenir Belirtilerin ortaya çıkmasından sonra ortalama 10-15 yıl sonra hastaların çoğu ölür

HD Geni
HD, beyindeki kuinolinik asit miktarının artışı ile ilgilidir Kuinolinik asit beyinde nörotoksin oluşumuna yol açar HD geni 4 kromozom üzerinde bulunmaktadır ve tanımlanıp, klonlanmıştır Bu gen 348 kb büyklüğünde ve hiçbir gen ürünüyle akraba olmayan bir proteini şifreler Genin kodlayıcı bölgesinde CAG trinükleotit sayısındaki artış gende mutasyona neden olur CAG trinükleotitinin sayısı hastalık için belirleyici olmaktadır 8-35 CAG tekrarı taşıyan bireyle normalken, 42-86
CAG tekrarı taşıyan bireyler hastalıktan etkilenmişlerdir HD genindeki CAG tekrar sayısı ile hastalığın başlama yaşı ters ilişkilidir Yani CAG tekrar sayısı arttıkça hastalığın belirtilerinin ortaya çıktığı yaş küçülür