Rett Sendromu

Rett sendromu dünyanın her yerinde 10000 1 gibi bir sıklıkla ve genellikle kızlarda görülen bir gelişim bozukluğudur Rett sendromlu kızlar yaşamlarının ilk aylarına dek tamamen normal ya da normale yakın gelişim gösterirken önce hızlı bir gerileme ile öğrenilen becerileri unutur sonra da uzun bir duraksama devresine girerFizksel ve bilişsel alanda sürekli bir gerileme yaşarlarÖnceden yaptıkları davranışları da yapamz bir hal alırlarÖrneğin yürüyebilen ve denge prı,oblemi yaşamayan bir çocuk bir süre sonra bu yetilerini kaybedebilir ya da yardımla devam ettirebilir hale gelebilirAynı durum bilişsel ve sosyal beceriler de de gözlenmektedirSesler çıkarabilen ya da kelime düzeyinde olan bir çocuk bunları tamamen kaybedebilir



Rett sendromunun nedenleri tam olarak bilinmemektedirAncak kalıtsal özellikleri olduu yönünde önemli çalışmalar bulunmaktadır




RETT SENDROMUNU TANIMI:



İnce ve açık renk derili yüzleri, sivilceli burunları, küçük el ve ayakları, bazı tipik özellikleridir Ellerini belli bir amaç için uzun süreli kullanmazlar daha çok ellerini önde birleştirme, ovuşturma, el yıkar gibi yapma ve ellerini ağızına götürme gibi hareketleri ard arda yaparlar Psikomotor gelişminde yavaşlama yürüme ve gövde hareketlerinde zayıf koordinasyon gösteririr El ve ayakta kasılma ve titremeler görülür Dil gelişiminde gecikmeler görülür Baş çevresinin büyümesi 3 aydan 4 yaşa kadar yavaşladığı için kafası yaşına göre küçüktür Bazı Rett sendromlu kızlarda büyüdükçe nefes almada düzensizlikler nöbetler, kasılmalar, omurganın eğrilmesi, diş gıcırdatma, çiğneme ve yutma problemleri, kabızlık, el ve ayak eklemlerinde kan dolaşımının bozukluğu nedeniyle soğukluk gibi belirtilerden bazıları görülebiilir




RETT SENDROMUNUN AŞAMALARI:




1B AŞLAMA AŞAMASI (6 ay ile 15 yaş arası) :Çocuk çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir Genellikle sakin bebek olarak nitelendirilirKaba motor hareketlerde gerilikler, baş büyümesinde yavaşlama, el ovuşturma görülen belirtilerden bazılarıdır




2HIZLI GERİLEME AŞAMASI (1 ile 4 yaş arası) :Bu dönemde anlamlı el hareketleri ve konuşmanın kaybolması bazen hızlı bazen bazen dereceli olarak başlar Nefesini tutma, nefes nefese kalma görülebilirYürüyüş biçimi dengesiz olur ve yürümeye başlamada gecikme görülebilir




3DURGUNLUK AŞAMASI (4 ile 10 yaş arası) :İstemsiz el ve kol hareketleri ve kasılmalar belirginleşir Daha az ağlar, çevresine daha fazla ilgi gösteriri ve daha dikkatli, daha alıcı olur ve iletişim becerileri geliştirir Rett sendromu olan bir çok kız, hayatlarının kalan kısmını da bu aşamada kalır Bir kısım ise 10 yaşından sonra daha az hareket eder, yürümeyi bırakabilir, omurga eğilebilirAncak iletişim ve el beceleride azalma olmaz, göz kontağı artar, tekrarlayan el hareketleri azalır




TEDAVİSİ:



Norolojik açıdan izlenmesi ve tedavinin sürdürülmesi gereklidir Bunun yanı sıra fizyoterapi ile motor gelişimlerinin gecikmenin ve omurga eğrilmesinin önlenmesi ve gerilemenin durdurulması gerekmektedir Ayrıca özel eğitim alarak davranışlarındaki gerilemeler de önlenmelidirÖzel eğitim ve fizyoterapi ile bu bozuklğa sahip çocukların gerilemesinin yavaşlatıldığı ya da önlenebildiği gözlenmiştir
PSİKOLOG MELİKE DEMİRCİOĞLU