Kalıtımın Kromozomal Esası

Bitkilerde ve hayvanlarda her tür kendine özgü sabit sayıda kromozom içerir Kromozomların sayısı mitoz bölünmedeki düzenli ve kesin olaylarla sabit tutulur Birçok hayvan ve bitkide kromozom sayısı eşittir Fakat kromozomlardaki kalıtım faktörleri farklıdır

ilk defa 1840 yılında botanikçi hofmeister tarafından Tradescamia bitkisinin polen ana hücrelerinde görülmüş ve 1888 yılında vvaldeyer tarafından da "K r o m o z o m" ismi verilmiştir

Hiçbir zaman yeniden yapılmazlar ya eskiden varolan kromozomun bölünme-sinden ya da tamamlama sentezleri ile yapılırlar Yaşamın sürekliliği kromozomların devamlılığına dayanır h-ler canlıda kromozomlann şekli farklı olmasına karşın, aynı türde aynı kromozomların şekilleri birbirine benzerdir

Örneğin, 3 kromozom bir türde aynı şekle sahip olmasına karşılık, aynı türde 3 ile 8 kromozomların şekilleri birbirinden farklıdır Sayıları, türden türe farklı olur Sayısı ile organizasyon derecesi arasında herhangi bir bağlantı yoktur

Küçük bir kromozom daha fazla gen taşıyabilir Örneğin, Ascaris megalocephala un/va/ens'öe 2n = 2 (bilinen en az sayıda kromozom taşıyan canlı), Drosophila melanogaster'öe 2n = 8, insanda 2n = 46, keçide 2n = 60, bir tür istakozda 2n = 200, Ophyoglos-sum vulgatum (bir çeşit eğrelti otul'da 2n = 500 (canlılar arasında bilinen en fazla kromozom sayılı bitki) kromozom vardır Normal vücut hücreleri anadan ve babadan gelen birer kromozom takımına sahiptir Ana ve babadan gelen eş kromozomların şekilleri ve büyüklükleri (eşey kromozomları hariç) birbirine eşittir Bu çift kromozom takımı bütün vücut hücrelerinde bulunur Böyle hücrelere "S o m a t i k h ü c r e-l e r" adı verilir Kromozom sayısı bakımından da "D ı p l o i f'tir denir ve 2n ile gösterilir Fakat eşey hücrelerinde, ergin gametlerde ve bazı ilkel canlıların bütün hayat devrelerinde (yalnız zigot halinde diploit) kromozomlar eşlerinden yoksundur Partenogenetik çoğalan bazı hayvanlarda, örneğin, erkek arılarda, vücut hücreleri-nın kromozom sayısı dişilerinin somatik hücrelerindekinin yarısı kadardır Ya erkek ya da dişi eşey kromozomunu bulunduranlara "G e r m i n a t i f H ü c r e l e r " denir Eşi olmayan kromozomlara da "H a p l o i t" denir ve "n" simgesiyle gösterilir Kromozom sayısı sabit olmakla beraber bazı özelieşmiş hücrelerde örneğin, böcek-lenn, özellikle bazı sineklerin tükrük bezlerinde bu sayı 2n'nin katları şeklinde bir artış gösterir Burada kromozomlar çekirdek zan parçalanmaksızın çoğalırlar Buna "E n d o m i t o z i s" ve kromozom durumuna da "P o l i p l o i d i" denir Çekir-dek büyüklüğü kromozomların miktarına bağlı olduğundan, poliploidide çekirdek hacminde büyüme görülür

Normal bir hücrede kromozomlar gözükmez Profazın başlangıcından başla-yarak gittikçe yay şeklinde kıvrılan ve kalınlaşan ince kromatin ağı şeklindedir Sonunda türlere özgü kromozom şeklini alıncaya kadar kıvrılma devam eder Dino-f/age/lata'öa kromozomlar her zaman gözükür Çünkü bunlarda çekirdek zan yoktur ve DNA bazik proteinlere bağlı değildir Bu tip hücreiere "M e z o k a r y o t i k" hücreler denir Bir kromozomu kaba taslak dıştan incelemeye başlarsak şu kısımlar (Şekıl 103 ve 4) görülür: Aralarında genel olarak açı bulunan iki koldan oluşur Kol-lar, primer boğumla birbirinden aynlmıştır, buna S e n t r o m e r " (Kinetokor) denir iki kolu birbirine eşit olan kromozomlara "Metasentrik", eşit olmayanlara ise "Submetasentrik" denir Bir kollu gibi görünen kromozomlara da "Akrosentrik" (buniann sentromeri kromozomların ucundadır) (Şekil 105) kromozomlar denir Bazı hayvan grupları bu üç tipten yalnız birine sahiptir Örneğin amfibiler yalnız metasentrik kromozomlara sahiptir



Kromozomlar üzerinde bu primer (birincil) boğumlardan başka, sekonder (ikin-cil) boğumlar da bulunabilir (Şekil 103 ve 4) Bazen (genellikle) kromozomun uç kıs-mında uydu "S a t e l l i t" denilen yuvarlak ya da uzunca bir yapı bulunur Uydu, kromozoma ince bir kromatin ipliğiyle bağlıdır Bu tip kromozomlara SAT kromo-zomlar denir Sentromerler kromozomların iğ ipliğine takılmasını sağlar Sentromeri olmayan bir kromozom bölünmeye katılamaz ve tasfiye olur Bu boğulma yerlerinde bulunan genler, rRNA'ları ve dolayısıyla çekirdekcikleri organize ederler Bu genler çok defa yüzlerce kopya halinde bulunur ve buna 'Gen Amplifikasyon'u ya da 'Redunanz' denir Kromozomların uçlarına da "Telomer7' denir

Kromozomun (İnsanda) İnce Yapısı: Çözülmüş DNA'nın uzunluğu, bölün-mekte olan hücredeki paketlenmiş kromozomlardan yaklaşık 100000 defa daha fazladır insan kromozomlarının ağırlığı, kabaca, DNA ve kromozomdaki proteinie-rin toplamına eşittir DNA'nın "Histonlar" olarak bilinen kromozomal proteinlerle olan bağlantıları, tamamen yoğunlaşmış kromozomlar içınde DNA'nın inanılmaz derecede sıkıca paketlenmesim sağlar

Bölünmeyen hücrelerde, çekirdek, kromatin olarak bilinen, kaba ve şekilsız bir granüler materyal içerir Kromatin, elektronmikroskop altında incelendiğinde, 03-05 mp çapında boncuk dizisi gibi belirli bır yapıya sahip olduğu görülür (Şekil 106)- Bu kromatin ipliğine çok defa "Kromonema" denir Kromonemalar, bölünme evresine girmiş kromozomlarda "Matrix" denen, proteinlerden yapılmış amorf bir madde içerisinde bulunur Bölünmelerin haricinde, kromatin iplikler çözünmüş olarak bulundukları için, ışık mikroskopunda görülmezler Kromatınlerin her bir boncuğuna "Nucleosom" (eskı adlandınlması ile Kromomer) denir Nukleozom, dört farklı histon çeşidinin her birinden ikişer adet molekül içeren bir nukleozom çekirdeğinden ve bunun üzerinde bır çember gibi sarılı olan DNA'dan oluşur (Şekil 106/n) Şekil 106/n'de görüldüğü gibı DNA, nukleozom çekirdeğinin etrafında tam olarak iki defa dönmüştür Nukleozomlar birbirlerine "Linker DNA = Bağlayıcı DNA" denen çok uzun olmayan bir DNA zinciri ile bağlanmışlardır Beşinci çeşit histon, nukleozomun dış yüzünde yer alır ve muhtemelen nukleozo-mun kararlı kalmasını ve DNA'nın bulunduğu yere sabitleştirilmesini sağlar

DNA'nın nukleozom etrafında dönen kısmı yaklaşık 200 baz çiftinden oluşmuştur ve bunun da yaklaşık 1/6'sı sarılmadan durur Eğer hücreler bölünme-leri sırasında incelenirlerse, kromozomların bölünmeye yaklaştıkça yoğunlaştıkları görülür Bölünen hücrelerdekı DNA'nın ve proteinlerin bu denli sıkı paketlenme mekanızmaları tam olarak bilinmemektedir; fakat birincil ve ikincil kıvrılmaların bu yoğunlaşmada önemli olduğu açıktır

Kromatinin yoğunlaşma derecesi yapısal ve regulatör genlerin ürün verme derecelerinin göstergesidir Çeşitli kanıtlar, kıvrılmamış, yanı çözülmüş kromatin-deki genlerin, yoğunlaşmış kromatindekı genlerden çok daha fazla okunduklarını göstermektedir Kadınlarda çok sıkı paketlenmiş X kromozomlarından biri (Barr Cisimciği), kalıtsal olarak işlevsizdir; nitekim homoloğu olan, çözülmüş ve uzamış olan ıkinci X kromozomu yüzlerce okunabilir durumda gen taşır Hücre bölünme-sinden önce kromozomlar gittikçe yoğunlaşırken (anafazda en yoğun durumuna ulaşır), bazı kromozomiarın bazı bölgelerimn diğer kısımlardan daha fazla yoğunlaş-tığı görülür Boyama ile, belirli evrelerde, belirii yoğunlaşma (kondensasyon) bölgeleri taşıyan kromozomlar gösterilebilir Özel boyama teknikieriyle bir krorno-zom üzerinde açık (az yoğunlaşmış bölgeler = Eukromatik Bölgeler) ve koyu (çok yoğunlaşmış = Heterokromatik Bölgeler) bantlar şeklinde görülen kromatın kısımları saptanır Her kromozomdaki bantların konumu kendıne özgüdür ve bu bantlaşmanın incelenmesi, genetik programın aydınlatılması için çok önemli sonuçlar verir Her ne kadar bölünmekte olan hücrelerdeki kromozomların açık renkli bantlarındakı kromatin, koyu renkli olan kısımlardakine (yani çok sıkı paketlenmiş) göre nisbeten daha çok okunabilen gen taşırsa da, bölünme olayının ılerlemiş evrelerinde, kromozomun hiçbir kısmında artık gen okunması meydana gelmez Çünkü paketlenme en üst düzeyine ulaşır mRNA'ya tercüme, yalnız, bölünme döngüsüne girmemiş hücrelerdeki, kısmen gevşemiş kromatin kısımla-rında gerçekleşir

Histonlar, üç çeşit kromozomal proteinden ancak bir grubudur Diğer ikisi yapısal ve regülatör proteinlerdır Histonları alınan kromozomun şeklı bozulmaz;

çünkü şekli oluşturan yapısal proteinlerdir Çıplak DNA sarmalları bu yapısal proteinlere tutunurlar Regülatör proteinler en az bilinen gruptur Büyük bir olasılıkla DNA'nın çift sarmallarını ya da DNA'nın en azından yapısal ve regülatör genlenni içeren kısımlarını tümüyle örterek kapatırlar ve böylece okunmalarını önlerler Kromozomal regülatör proteinlerin etkisini, gelişme süreci içerisinde, belirlı bir zamana ve sıraya göre gösterdiği ve böylece organizmadaki yapıların bir zaman dizisi içerisinde ortaya çıktığı bilinmektedir

Dev kromozomların incelenmesi (sineklerin tükrük bezlerinde, Malpiki kanalın-daki hücrelerde ve bazı yağ dokularında) oldukça önemli bilgiler vermiştir Çünkü endomitozis ile kromozomlar binlerce defa bölünmesine karşın, yavru kromonemalar yan yana kalmakta ve bu suretle kuvvetli boyanan DNA bantları meydana gelmekte-dir (Şekil 107) Biz dev kromozomları haploit olarak kabul ediyoruz Çünkü ana ve babadan gelen kromozom çifti bunlarda birbirine kaynaşmış durumdadır Mutasyon-ların gösterilmesinde önemli rol oynarlar Çünkü haploit olduğundan çekinik genler dahi etkisini fenotipte gösterebilecektir

Dev kromozomların özel bir durumunu yumurta sarısı bakımından zengin olan balık, amfibi, sürüngen ve kuşlarda görüyoruz Mayoz bölünmenin profaz evresinde, homolog kromozomlar lamba şeklinde dizilirler

Kromozomların döller boyunca sabit tutulması, gamet oluşumu sırasında, homolog kromozomların ikiye ayrılması ve yalnız bir tanesinin gametlere verilmesiyle rnümkün olur 2n sayısı döllenme ile tekrar sağlanır Her kromozom içerisinde bir ya da birkaç özelliği kontrol eden birçok gen vardır Her gen belirli bir yerde bulunur; bu yere lokus denir (çoğul loki) Her hücrede aynı kromozomdan bir çift bulunduğun-dan aynı özelliğe etki eden genler de çift (en azından) halde bulunur (Y kromozo-munda bulunanlar hariç) Kromozomlar birbirinden ayrılırken genler de buna uygun olarak ayrılır Genler, kromozomların içinde bir doğrultu üzerinde dizilmişlerdir Homolog kromozomlarda aynı genler aynı yerlerde bulunurlar Dolayısıyla mayoz esnasında sinapsis yapan kromozomlar, noktası noktasına kavuştuklarından homolog genler tamamen birbirlerinin karşısına gelirler