![]() |
PORFİRİ (PORPHYRIA) hakkında bilgi |
![]() |
![]() |
#1 |
Prof. Dr. Sinsi
|
![]() PORFİRİ (PORPHYRIA) hakkında bilgiPREMATÜR VE DÜŞÜK DOĞUM AĞIRLIKLI BEBEKLER Düşük kilolu bebeklerin IQ’larının daha düşük, kör, sağır ve felç olma olasılıklarının yüksek olduğu saptandı ![]() ABD’de yapılan araştırmaya göre, prematüre doğanlar, yetişkinliklerinde de gelişme sorunlarıyla karşı karşıya kalıyor ![]() ABD’de yapılan bir araştırmada, prematüre doğan kişilerin yetişkinliklerinde de gelişme sorunlarıyla karşı karşıya kaldıkları ortaya çıktı ![]() ![]() ![]() Araştırmada, kontrol grubunda bulunan ve normal kiloda doğan 233 kişiye oranla bu kişilerden daha azının lise mezunu olduğu belirlendi ![]() ![]() ![]() ![]() Ancak araştırmada, çok düşük kilolu doğanların uyuşturucu ve alkol bağımlılığı gibi riskli davranışlara girmeleri olasılığının da düşük olduğu belirlendi ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
PORFİRİ (PORPHYRIA) hakkında bilgi |
![]() |
![]() |
#2 |
Prof. Dr. Sinsi
|
![]() PORFİRİ (PORPHYRIA) hakkında bilgiPORFİRİ (PORPHYRIA) Heme pigmenti (renkli madde) adı verilen ve hemoglobin (eritrosit (kırmızı kan hücresi) içerisinde bulunur), miyoglobin (kırmızı kas hücresi içerisinde bulunur) ve sitokrom adı verilen maddelerin üretiminde temel maddelerden olan maddelerin üretimindeki anormalliklerin ortaya çıktığı bir grup kalıtsal hastalıklara porfiri adı verilir ![]() Akut intermittan porfiri; herediter koproporfiri; konjenital eritropoietik porfiri; eritropoietik protoporfiri adı verilen tipleri gözlenebilir ![]() Porfiri hastalarının üç temel özelliği vardır: (1) fotodermatit (ışığa hassasiyet ve buna bağlı kızarıklıklar), (2) nöropsikiyatrik (sinirsel ve psikolojik) şikayetler ve (3) karın ağrısı ve kramplar gibi bulgular ![]() Porfiri hastalığı, otozomal dominant (baskın) veya otozomal resesif (çekinik) olarak çocuklara geçebilir ![]() ![]() ![]() Klasik bir akut porfiri atağında genellikle çok şiddetli karın ağrısını takiben kusma ve kabızlık takip eder ![]() ![]() ![]() Atak sonrasında idrarda kırmızılık meydana gelebilir ![]() ![]() Güneş ışığına maruz kalındığında, ciltte kızarıklık, ağrı, sıcaklık hissi, su toplanması ve şişlik meydana gelebilir ![]() ![]() Belirtiler ve Bulgular - kırmızı idrar - dişerde anormal renkler - güneşışığına karşı aşırı duyarlılık - güneşışığına bağlı ciltte su toplanması - güneşışığına bağlı ciltte ödem (şişme) - fotodermatit - kramp tarzında karın ağrıları - kabızlık - kusma - kol ve bacaklarda ağrı - sırt ağrısı - kişilik değişiklikleri - karıncalanma ve hissizlik - kas ağrıları - kas zayıflığı ve paralizi - çarpıntı - derin tendon reflekslerinin kaybolması - elektrolit değişiklikleri (sodyum seviyesinde düşme - hiponatremi) - böbrek fonksiyonlarında azalma (idrar testleri ile yapılır) Tanıda Kullanılan Analizler - kan biyokimyası - serum kreatinin - kreatinin klerensi - BUN - serum potasyum - arterial kan gazları - kanda porfirin ölçümleri - enzim testleri (üroporfirinojen dekarboksilaz, protoporfirinojen oksidaz, porfobilinojen PGB deaminaz, koproporfirinojen oksidaz, ALA dehidrataz, üroporfirinojen III kosentaz, ferroşelataz) - idrarda Watson-Schwartz testi - Hoesch testi (yüksek PBG miktarının ölçümü) Tedavi Akut Atak Tedavisi - elektrolit dengesinin sağlanması ve devamı - kan gazlarının takip edilmesi - hastaya karbohidrat verilmesi (serum glukoz şekinde olabilir) - ağrının giderilmesi - ajitasyon ve huzursuzluk için hastanın sedatize edilmesi (yatıştırıcı ilaç) - hipertansiyon için propranolol verilmesi - intravenöz hematin (damar içine) verilmesi Uzun Süreli tedavi - alkolün tüm türlerinden uzak durun - atağa neden olabilecek ilaçlardan uzak durun - bol karbonhidratlı diyet alın - güneş ışığından uzak durun - cildinizi yaralanmalardan özellikle koruyun - beta-karoten alın (havuç) - splenektomi (dalağın çıkarılması) gerekebilir Porfiriler hayatı tehdit eden hastalıkalrdır; ancak iyi bir tedavi ve bakım ile hasta uzun süre sorunsuz dönemler geçirebilir ![]() Gelişebilecek Problemler - İlerleyici kas paralizileri - solunum yetmezliği - safra taşları - şekil ve görüntü bozuklukları - koma |
![]() |
![]() |
|