Kromozom Anomalileri

**Prof. Dr. Sinsi** · 12-20-2012

Kromozom Anomalileri
Vikipedi, özgür ansiklopedi

Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir

Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar

Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar

1

Sayısal anomaliler
Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) ya da bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) olarak tanımlanır

Sayısal anomalilere en bilinen örnek, "Trizomi 21" (üç tane 21

kromozom) olarak da bilinen "Down sendromu"dur

Monozomi olarak ise, eşey kromozomlarından birinin olmaması durumu olan (45,X) "Turner sendromu" gösterilebilir

2

Yapısal anomaliler
Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan birkaç farklı türü vardır:

Delesyonlar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolmasıdır Bilinen örnekleri; kromozom 4'ün kısa kolunda bir parçanın kaybolmasıyla meydana gelen Wolf-Hirschhorn sendromu ; ve 11kromozomun uç (terminal) kısmında meydana gelen delesyon ile görülen, Jacobsen sendromudur
Duplikasyonlar: Bir kromozomun bir parçasının kendini eşlemesiyle ve fazla genetik materyal oluşturmasıyla sonuçlanan düzensizliklerdir Bloom sendromu ve Rett sendromu örnek olarak gösterilebilir
Translokasyonlar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir İki çeşidi vardır Resiprokal translokasyonlarda iki farklı kromozomdan parçalar karşılıklı değişir Robertsonian translokasyonlarda, bütün bir kromozom diğerinin sentromerine birleşir Bu yalnızca, 3, 14, 15, 21 ve 22 kromozomlarda görülür
İnversiyonlar: Kromozomdaki bir kısmın kopup, ters dönüp daha sonra tekrar aynı yere birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir
Ring kromozomlar: Kromozomun bir parçasının kopup, daha sonra halka şeklinde kendiyle birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir Genetik materyal kaybı olmadan ya da olarak gerçekleşebilir

Kalıtımı
Kromozom anomalileri daha çok, kalıtılmayan fakat, yumurta ya da spermde meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar

Vücudun bütün hücrelerinde görülebileceği gibi, bazen bazı hücrelerin normal bazılarının anomalili olmasıyla (mozaizm) da karşılaşılabilir

Kromozom anomalileri, aileden gelebileceği gibi, aniden "de novo" olarak da gerçekleşebilir

Bu, ailesi normal olan çocuğun neden anomalili olabileceğini açıklar

12-20-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Kromozom Anomalileri Kromozom Anomalileri Vikipedi, özgür ansiklopedi Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar 1 Sayısal anomaliler Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) ya da bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) olarak tanımlanır Sayısal anomalilere en bilinen örnek, "Trizomi 21" (üç tane 21 kromozom) olarak da bilinen "Down sendromu"dur Monozomi olarak ise, eşey kromozomlarından birinin olmaması durumu olan (45,X) "Turner sendromu" gösterilebilir 2 Yapısal anomaliler Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan birkaç farklı türü vardır: Delesyonlar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolmasıdır Bilinen örnekleri; kromozom 4'ün kısa kolunda bir parçanın kaybolmasıyla meydana gelen Wolf-Hirschhorn sendromu ; ve 11kromozomun uç (terminal) kısmında meydana gelen delesyon ile görülen, Jacobsen sendromudur Duplikasyonlar: Bir kromozomun bir parçasının kendini eşlemesiyle ve fazla genetik materyal oluşturmasıyla sonuçlanan düzensizliklerdir Bloom sendromu ve Rett sendromu örnek olarak gösterilebilir Translokasyonlar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir İki çeşidi vardır Resiprokal translokasyonlarda iki farklı kromozomdan parçalar karşılıklı değişir Robertsonian translokasyonlarda, bütün bir kromozom diğerinin sentromerine birleşir Bu yalnızca, 3, 14, 15, 21 ve 22 kromozomlarda görülür İnversiyonlar: Kromozomdaki bir kısmın kopup, ters dönüp daha sonra tekrar aynı yere birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir Ring kromozomlar: Kromozomun bir parçasının kopup, daha sonra halka şeklinde kendiyle birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir Genetik materyal kaybı olmadan ya da olarak gerçekleşebilir Kalıtımı Kromozom anomalileri daha çok, kalıtılmayan fakat, yumurta ya da spermde meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar Vücudun bütün hücrelerinde görülebileceği gibi, bazen bazı hücrelerin normal bazılarının anomalili olmasıyla (mozaizm) da karşılaşılabilir Kromozom anomalileri, aileden gelebileceği gibi, aniden "de novo" olarak da gerçekleşebilir Bu, ailesi normal olan çocuğun neden anomalili olabileceğini açıklar