Doğumsal Konjenital Hipotroidi

Çocuklarda anne karnında ve doğduktan hemen sonra TSH ve tiroit hormonları nasıl bir gelişim gösterir?
Çocuklarda tiroit hormon yapımı anne karnında iken 10-12 hafta sonra başlar 18-20 hafta sonra TSH salgısı başlar ve hormon yapımı TSH kontrolü altına girer T4 den T3’e dönüşüm çok az olduğundan T3 düşük olarak bulunur Ancak bu düşük düzeydeki hormonlar anne karnında beynin ve diğer organların gelişmesini yeterince sağlar Doğumsal tiroit glandı yokluğunda (agenezi) ve diğer sebeplere bağlı olarak meydana gelen tiroit hormonu eksikliğinde beyin ve diğer organlarla ilgili bozukluklar ortaya çıkar Anne karnında iken normal çocuklarda T3 düşük, T4 hafif derecede düşük ve TSH yüksektir
Doğumdan hemen sonra TSH süratle artarak 60-70Uü/ml yükselirDaha sonra tedrici olarak azalır ve 72 saat sonra 10Uü/ml düşer T4 ve T3 bir hafta içinde yükselir ve düşerek normalin üst sınırlarında kalır 1-12 ay içinde TSH ve tiroit hormonları normal erişkin düzeyine iner
Doğumsal (konjenital) hipotiroidinin sebepleri nelerdir?
Yeni doğanda meydana gelen hipotiroidilere konjenital hipotiroidi denir Bu çocuklarda görülen hipotiroidi nedenleri değişiktir Sebebe bağlı olarak hipotiroidi geçici veya kalıcı (devamlı) olabilir Örneğin, annenin fazla miktarda iyot veya antitiroit ilaç (thyramazol veya propycil) kullanması, annede iyot eksikliğine veya belirsiz sebeplere bağlı olarak geçici hipotiroidi görülebilir Kalıcı hipotiroidi ise bilinmeyen sebeplere bağlı olarak tiroit glandının olmaması (agenezi) veya çok küçük olması (hipoplazi); tiroit glandının normal yerinden başka yerde olması (ektopik), tiroit hormon yapımında bazı enzimlerin yetersiz olması ile meydana gelir İyot hormon yapımında olduğu gibi beynin gelişmesinde de önemli bir maddedir Bu nedenle iyot eksikliği olan bölgelerde görülen doğumsal (konjenital) hipotiroidide beyin ve zeka geriliği daha ön plandadır
Doğumsal (konjenital) hipotiroidide klinik bulgular nelerdir?
Çocuğun sesi kaba olarak çıkar Dil büyüktür Beslemede zorluk görülür Cilt kuru ve soğuktur Kabızlık vardır Kasık fıtığı ve kafa kemiklerinde açıklık görülür Kemik yaşı normal yaşından geridir Dişler zamanında çıkmaz ve çocuk zamanında yürüyemez Zeka geriliği vardır
Pendred sendromu ve kreten nedir?
Pendred sendromu, işitme ve konuşma özürlü olan doğumsal hipotiroidilere verilen isimdir Zeka ve gelişme geriliği gösteren ve özel bir yüze sahip konjenital hipotiroidilere kreten denir
Doğumsal (konjenital) hipotiroidinin tanısı nasıl konur? Tedavisi nasıl yapılır?
Yeni doğanlarda tiroit hormonları ve TSH ölçümleri yapılarak tanı kolaylıkla konur Bu hastalıkta TSH yüksek, tiroit hormonları düşüktür
Tedavi doğumdan hemen sonra tanı konar konmaz yapılmalıdır Aksi halde kalıcı zeka geriliğine neden olabilir Tedavide levotiroksin kullanılır Doz çocuğun yaşına göre ayarlanır Tedavi sırasında hasta kısa aralıklarla takip edilir TSH düzeyi tedavinin takibinde önemlidir İlk yıl TSH 10Uü/ml altında olmalıdır Daha ileri yaşlarda ise 3’ün altında tutulması gerekir Hormon düzeyleri yanında çocuğun organ gelişmeleri de göz önünde bulundurulmalıdır
Çocuklarda ve gençlerde görülen hipotiroidilerin sebebi nedir? Klinik ve laboratuar bulguları nedir? Nasıl tedavi edilir?
Genelde erişkinlerde görülen hipotiroidi nedenleri burada da rol oynar Bunun yanında hafif konjenital hipotiroidiye neden sebepler de burada etken olabilir
Klinik olarak boy kısalığı, zekada ve kemik yaşında gerilik ve :-):-):-):-)üel gelişmede duraklama görülür Primer hipotiroidiye bağlı geliştiği takdirde tiroit hormonları düşük, TSH yüksektir Sekonder hipotiroidide ise TSH normal veya hafifçe yüksektir Hashimoto tiroiditine bağlı olarak gelişmişse tiroit antikorları yüksek olabilir Hashimoto tiroiditinde guatr sert ve elastik kıvamındadır
Tedavi olarak levotiroksin kullanılır T3 ve T4 hormonlarının birlikte olduğu kombinasyonlar da kullanılabilir Uzun süreli hipotiroidilerde tedaviye kısa bir süre için kortizon da eklenir Tedavi hayat boyu devam eder ve hasta belirli aralıklarla kontrol altında tutulur