Kafatasının Küçük Boyutu Küçük Beyin Mikrosefali

**Prof. Dr. Sinsi** · 09-06-2012

Kafatasının küçük boyutu küçük beyin Mikrosefali

Kafatasının küçük boyutu küçük beyine işaret eder

Ancak mental retardasyonun boyutunu beyin boyutu değil altta yatan yapısal patoloji belirler

Mikrosefali iki ana gruba ayrılır;

1

Birincil mikrosefali: Gebeliğin ilk yedi ayında olan anormal gelişimin sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar

2

ikincil mikrosefali: Gebeliğin son iki ayında ya da perinatal dönemde olan bir hasar sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar

Baş Çevresinin Normal Gelişimi:

Doğumda ortalama 35 cm olan baş çevresi ilk iki ay haftada 0

5 cm; iki ile altı ay arası ise haftada 0

25 cm büyür

ilk üç aydaki ortalama toplam kafa çevresi büyümesi 5 cm iken bu ikinci üç ayda 4 cm ve üçüncü üç ayda 2 cm kadardır

Dokuz ay ile bir yaş arasında ise baş çevresi 1 cm kadar artacaktır

Birincil Mikrosefali

Birçok genetik ve çevresel etken sonucu oluşur

1

Genetik

2

Karyotip Bozuklukları

a

Down Sendromu (Trizomi 21)

b

Edward Sendromu (Trizomi 18)

c

Cri-du-chat Sendromu (Sp-)

d

Cornelia de Lange Sendromu

e

Rubinstein Taybi Sendromu

f

Smith Lemli Opitz Sendromu

3

Radyasyon İyonize radyasyon ile özellikle dördüncü ve yirminci gebelik haftaları arasında karşılaşmak mikrosefalide önemli bir etkendir

Ne kadar erken karşılaşılırsa beyin o kadar küçük nörolojik anormalliğin sonuçları da o kadar kötü olacaktır

4

Doğumsal Enfeksiyonlar

5

Kimyasal Ajanlar

a

İlaçlar

b

:-):-):-):-)bolik

İkincil Mikrosefali

Nedenleri

1

Menenjit ve ensefalit

2

Malnütrisyon(Beslenme yetersizliği)

3

Hipertermi(ilk 4-6 haftada olan belirgin yüksek ateş)

4

Hipoksik-iskemik ensefalopati

Tanı

Doğumdaki baş çevresinin küçük olması embriyonik ya da fetal gelişimde olmuş bir olayı göstereceğinden önemlidir

iki yaş sonrasında beyine olan bir girişim pek ağır bir mikrosefali ile sonuçlanmaz

Bunlar dışında aile öyküsü genetik etkenlerin ortaya çıkarılması açısından önemlidir

Risk etmenleriyle karşılaşma; örneğin radyasyon enfeksiyon ilaçlar önemlidir

Annede diabetes mellitus ya da fenilketonüri; özellikle yaşamın ilk 4-6 haftasında olan yüksek ateş havale araştırılmalıdır

Fizik incelemede tek bir ölçümden çok seri baş çevresi ölçümlerinin değerli olması bize izlemin önemini belirtir

Bu özellikle en az bir anormalliğin saptanmasında gereklidir

Ayrıca anne-baba ve kardeşlerin de baş çevresi ölçülmelidir

Araştırmalara göre normal sınırlar içinde olan ama boy ve kilosuna oranla daha küçük baş çevresi olan bebekler yedi yaşına geldiklerinde yapılan testlerde gelişme geriliği gözlenmemiştir

Eğer çocukta bir kromozomal sendromdan kuşkulanılıyorsa ya da anormal yüz şekli kısa boy ya da ek doğumsal anomaliler varsa karyotipleme yapılmalıdır

Açlık plazma ve idrar amino asit analizi yapılmalıdır

Serum amonyumu belirlenmelidir

Doğumsal enfeksiyonların tanısında seroloji ve virolojiden yararlanılır

Radyolojik incelemelerde tanının konunmasında yararlıdır

09-06-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Kafatasının Küçük Boyutu Küçük Beyin Mikrosefali Kafatasının küçük boyutu küçük beyin Mikrosefali Kafatasının küçük boyutu küçük beyine işaret eder Ancak mental retardasyonun boyutunu beyin boyutu değil altta yatan yapısal patoloji belirler Mikrosefali iki ana gruba ayrılır; 1 Birincil mikrosefali: Gebeliğin ilk yedi ayında olan anormal gelişimin sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar 2 ikincil mikrosefali: Gebeliğin son iki ayında ya da perinatal dönemde olan bir hasar sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar Baş Çevresinin Normal Gelişimi: Doğumda ortalama 35 cm olan baş çevresi ilk iki ay haftada 05 cm; iki ile altı ay arası ise haftada 025 cm büyür ilk üç aydaki ortalama toplam kafa çevresi büyümesi 5 cm iken bu ikinci üç ayda 4 cm ve üçüncü üç ayda 2 cm kadardır Dokuz ay ile bir yaş arasında ise baş çevresi 1 cm kadar artacaktır Birincil Mikrosefali Birçok genetik ve çevresel etken sonucu oluşur 1 Genetik 2 Karyotip Bozuklukları a Down Sendromu (Trizomi 21) b Edward Sendromu (Trizomi 18) c Cri-du-chat Sendromu (Sp-) d Cornelia de Lange Sendromu e Rubinstein Taybi Sendromu f Smith Lemli Opitz Sendromu 3 Radyasyon İyonize radyasyon ile özellikle dördüncü ve yirminci gebelik haftaları arasında karşılaşmak mikrosefalide önemli bir etkendir Ne kadar erken karşılaşılırsa beyin o kadar küçük nörolojik anormalliğin sonuçları da o kadar kötü olacaktır 4 Doğumsal Enfeksiyonlar 5 Kimyasal Ajanlar a İlaçlar b :-):-):-):-)bolik İkincil Mikrosefali Nedenleri 1 Menenjit ve ensefalit 2 Malnütrisyon(Beslenme yetersizliği) 3 Hipertermi(ilk 4-6 haftada olan belirgin yüksek ateş) 4 Hipoksik-iskemik ensefalopati Tanı Doğumdaki baş çevresinin küçük olması embriyonik ya da fetal gelişimde olmuş bir olayı göstereceğinden önemlidir iki yaş sonrasında beyine olan bir girişim pek ağır bir mikrosefali ile sonuçlanmaz Bunlar dışında aile öyküsü genetik etkenlerin ortaya çıkarılması açısından önemlidir Risk etmenleriyle karşılaşma; örneğin radyasyon enfeksiyon ilaçlar önemlidir Annede diabetes mellitus ya da fenilketonüri; özellikle yaşamın ilk 4-6 haftasında olan yüksek ateş havale araştırılmalıdır Fizik incelemede tek bir ölçümden çok seri baş çevresi ölçümlerinin değerli olması bize izlemin önemini belirtir Bu özellikle en az bir anormalliğin saptanmasında gereklidir Ayrıca anne-baba ve kardeşlerin de baş çevresi ölçülmelidir Araştırmalara göre normal sınırlar içinde olan ama boy ve kilosuna oranla daha küçük baş çevresi olan bebekler yedi yaşına geldiklerinde yapılan testlerde gelişme geriliği gözlenmemiştir Eğer çocukta bir kromozomal sendromdan kuşkulanılıyorsa ya da anormal yüz şekli kısa boy ya da ek doğumsal anomaliler varsa karyotipleme yapılmalıdır Açlık plazma ve idrar amino asit analizi yapılmalıdır Serum amonyumu belirlenmelidir Doğumsal enfeksiyonların tanısında seroloji ve virolojiden yararlanılır Radyolojik incelemelerde tanının konunmasında yararlıdır