Amniyosenaaa

AS sonuçları nasıl raporlanır?
Sitogenetik analizle bebeğin kromozomlarının sayısal anomalisi olup olmadığı ve belirgin yapısal bozukluk olup olmadığı belirlenir

AS yapıldıktan sonra laboratuardan bebeğin kromozomlarının normal olduğunu belirten ve cinsiyetinin de bildirildiği bir rapor gelir (46 XX-kız bebek; 46 XY-erkek bebek gibi) "Normal" olarak gelen bu rapor bebekte yapısal doğumsal anomaliler, mikrodelesyon ve mikroduplikasyon gibi minimal kromozom kusurlarını ve özel teknik gerektiren frajil X sendromu gibi hastalıkların olmadığını gösteremez

Tek gen hastalıklarının tayini için özel bir teknik kullanılmamışsa, kromozomların mikrodelesyon ya da duplikasyon gibi nadir görülen anormalliklerini belirlemek için özel bir teknik kullanılmamışsa, AFP ya da ACE gibi maddeler ölçülmemişse, enzim tayini yapılmamışsa gelen bilgiler yanlızca yukarıdaki gibi olur Frajil X sendromu (erkek çocuklarında önemli bir zeka geriliği nedeni olan bir kromozom anomalisi) da ancak özel kültürlerde gözlenebilir

Bebekte bir kromozom anomalisi belirlenmişse laboratuar bu durumu bildiren bir rapor hazırlar (Trizomi 21 (Down sendromu); 45 X0-Turner sendromu gibi)

Laboratuar rutin sitogenetik analiz dışında özel bir inceleme gerektiren durumlar için önceden haberdar edildiğinde bu özel teknikleri uygulayarak sonuç bildirir Özel teknik kullanılacak durumların ise anne ve baba adayında belli bir hastalık için risk faktörlerinin varlığına bağlıdır ve AS uygulayan doktor tarafından laboratuara özel istek olarak bildirilir

AS sonuçları güvenlimidir?

Normal çıkan bir kromozom analizinin hatalı olma payı çok çok düşüktür

Anormal bir durum oluştuğunda gerekli görüldüğünde KS (kordosenaaa) gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak anormal durumun doğrulanması gerekebilir

Tanıda problem yaratanlar kromozomlarda inversiyon, translokasyon, ya da mozaik gibi anormal durumlardır Bunlar saptandığında doğacak bebeğin bundan nasıl etkileneceğinin önceden belirlenmesi mümkün olmayabilir Anne ve baba adaylarından birinde aynı tip bozukluk varsa ve normalse, bebekleri de büyük olasılıkla normal olacaktır

Kaynak