|
Prof. Dr. Sinsi
|
Gebelik Lohusalık Emzirme-Doğum Sonrası Yapilacaklar
Dogustan Olan Anomaliler ve Dogum Oncesi Tani Yontemleri
Dogustan meydana gelen engeller iki sekilde olusmaktadir Bunlardan birincisi; Anne veya babada hastalik olusturacak genetik yapida bir olumsuzluk soz konusudur Genlerde mevcut olan bu durum anne ve babadaki kromozomlar araciligiyla bebege gecmekte ve bebegin engelli dogmasina sebep olmaktadir Bu tur engeller, o ciftin her gebeliginde ortaya cikabilecegi gibi, hic cikmama ihtimali de vardir Kendiliginden meydana gelen sik dusukler veya ailede daha once meydana gelmis engelli bebek mevcudiyeti, bu ihtimalin dusunulmesini ve genetik arastirmanin yapilmasini gerektirmektedir
Tum gebelikler icerisinde engelli bebek dogma riski %1-2 civarindadir Akraba evliliklerinde bu tur hastaliklarin ortaya cikmasi icin uygun bir ortam olusturdugundan risk oraninin arttigi gorulmektedir Cunku bu hastaliklarin genel toplum icinde farkli ailelerden gelen kadin ve erkeklerde gorulme orani cok dusuktur Ancak akrabalar arasinda gorulme orani ise cok daha yuksektir Bunun sonucunda hem anne hem de babada ayni hastalikli gen bulunacagindan, sifrelenme (kromozom) yoluyla bebege aktarilmasi saglanacak ve bebegin engelli dogmasina sebep olacaktir
Ozellikle "birinci derece akraba" evliliginden kacinilmasi, akraba evliligi yapmis olanlar ise mutlaka genetik arastirmalarini yaptirmalari gerekir
Diger bir durum ise anne ve babada genetik hastalik yaratacak herhangi bir etken mevcut degilken, sadece o gebelikte bebegin kromozomlarinda bozukluk yaratan faktorlerin mevcudiyeti rol oynamaktadir
Bunun haricinde, gebeligin ilk uc ayinda; gebelige zararli oldugu belirlenmis ilaclarin alinmasi, rontgen isinlarina maruz kalinmasi, ozellikle gebeligin ilk uc ayinda mikrobik hastaliklardan kizamikcik, sitomegolovirus, frengi, kabakulak, sucicegi, grip, toksoplazma gibi bazi hastaliklarin gecirilmesi sonucu genlerde bozukluk olusarak anne karnindaki bebeklerin engelli olmasina sebep olabilir
Dogustan engellerin bazilarinda ise yukarida belirtilen etkenlerin hicbirisi bulunmayabilir Gebeligin ilk uc ayi icerisinde meydana gelen dusuklerin incelenmesinde, bu bebeklerin yasama sansi olmayacak kadar ciddi genetik bir engele sahip olduklari ortaya cikmistir
Down Sendromu
Down Sendromu, insanin en kucuk yapitasi olan kromozomlarin sayisinin farkli olmasindan ileri gelen bir sorundur Saglikli her insanin hucrelerinde toplam 46 tane kromozom mevcuttur Bu kromozomlar; kadinda 46 tane "X", erkekte ise 45 tane"X" ve 1 tane de "Y" kromozomu olarak bulunmaktadir Insan hucrelerinde bulunan toplam 46 tane kromozom, bilimsel anlamda 1 den 46 ya kadar numaralandirilmistir Down Sendromunda ise 21 numarali kromozoma ilave olarak 1 kromozom daha bulunmaktadir Bu kisilerde 2 tane 21 kromozom oldugundan toplam kromozom sayisi 46 yerine 47 tane olmaktadir Buna benzer baska isimlerle anilan 18 ve 13 uncu kromozom fazlaligi ile beraber olan farkli sendromlar da mevcuttur
Hayatla bagdasan ve en sik rastlanan kromozom bozuklugu olan Down Sendromunun ortaya cikmasinda annenin yasi cok onemlidir Canli dogumlarda gorulme sikligi yaklasik 1/850 dir Bu siklik, 20 li yaslarda 1/1500 iken, 45 yasinda 1/28 kadar yukselmektedir Yaklasik % 30-35 inde agir derecede kalp rahatsizligi ve %15 inde de basta oniki parmak bagirsaginda tikanik ve mide barsak sistemi ile ilgili diger engeller bulunmaktadir
Anne rahmindeki bebekte, Down sendromu olma riski anne yasi ile artmaktadir Cok onceleri tarama testi yapilirken annenin yasi gozonune alindiginda, 35 yastan gun almis olan kadinlarin Down sendromlu bebek dogurma riskinin 1/270 olarak bilindiginden, bu kadinlara anne karnindaki bebegin bulundugu keseden su numunesi alinarak (amniyosentez) kromozom tetkiki onerilmekteydi Bu konuda yapilan calismalarin baslica amaci, mumkun oldugunca annelere az mudahale yaparak yuksek teshis yeteneklerine sahip bir test gelistirmektir Daha eski olan ve Uclu Test olarak adlandirilan test ile daha guncel olan 11-14 haftalari arasinda yapilan "Ilk uc ay Down Sendromu" tarama testi bu amacla kullanilan testlerdir
11-14 ncu gebelik haftalari arasinda yapilan Tarama Testi:
Bu testin Down Sendromlu bebekleri ortaya cikarma duyarliginin % 90 civarinda oldugu bildirilmektedir Kullanilan parametrelerden biri gebeligin 11-14 ncu haftalari arasinda, bebegin ense derisi altinda bulunan sivi birikimi ile meydana gelen ense kalinliginin olculmesi, kanda PAPP-A ve serbest (3-hCG degerleridir Bu degerler; annenin yasi hesaba katilarak bir programa girilir ve buna gore Down sendromu riski hesaplanir
Bu testin en onemli parcasi olan ense kalinligi olcumu 18 ve 13 ncu kromozomlardaki sayisal degisikliklerle ortaya cikan diger engellerin (Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu Kromozom yapisi: "45 XO") taranmasinda da yardimci olmaktadir Yapilan calismalar bu ense kalinliginin artmasi ile anne rahmindeki bebeklerde dogumsal kalp hastaliklari riskinin de artmis oldugunu gostermistir Bu durumda cikan test sonuclarinda, bebegin kromozom yapisi normal saptansa bile kalp hastaliklari acisindan 5 nci ayda mutlaka tetkik edilmesi onerilmektedir
16-18 nci gebelik haftalari arasinda yapilan Tarama Testi:
Uclu test olarak bilinen bu yontem, gebeligin 16 ile 18 nci haftalari arasinda en dogru sonuclari veren bir kan testidir Yapilis amaci ozellikle Down Sendromu diye adlandirilan problemli bebeklerin anne karninda iken saptanmasina yoneliktir Uclu test icin anneden bir miktar kan alinmasi gerekir Alinan kanda Alfa Feto Protein (AFP), human Koryonik Gonadotropin (hCG) ve Ostriol (uE3) hormonlari olculur Gebeligin degisik haftalarina gore bu hormonlarin degerlerinde farkliliklar olmaktadir Gebelik haftasina gore ozel bir hesaplama yontemi ile "MoM" degerleri bulunur Testin neticesini hesaplarkn annenin yasi, irki, vucut agirligi, seker hastaligi olup olmadigi ve sigara kullanip kullanmadigi da dikkate alinir Tum bu veriler ile kandaki uc hormon degerleri bir bilgisayar progr----- girilerek olasilik olarak sonuc elde edilir Ornegin 1/2300 gibi cikan bir sonucta, Down Sendromlu cocuk dogurma olasiliginin cok dusuk oldugunu gosterir Bu sonucun 1/270 ve daha sik olarak, 1/220 veya 1/200 olarak hesaplanmasi, Down Sendromlu bebek dogurma riskinin yuksek oldugunu bildirir "Uclu tesfte yuksek risk saptanan yaklasik 100 anne adayinin dogurdugu cocuklardan ancak 1 tanesinin Down Sendromlu oldugu bildirilmektedir "Uclu test" yontemi Down Sendromlu bebeklerin yaklasik % 60-70 inin saptanmasina yardimci olur
Tarama Testinde Yuksek Risk Saptandigi Durumlarda Ne Yapilmaktadir ?
Bu testin sonucunun riski yuksek gosterdigi durumlarda, anne karnindaki bebegin gercekten Down Sendromlu olup olmadigini ortaya koymak gerekir Bu amacla bebegin kromozom yapisinin saptanmasi icin bebegin anne karninda bulundugu kese icindeki sividan ornek almak (amniyosentez) veya gobek kordonundan kan alinarak bebegin genetik incelemesi (kromozom analizi) nin yapilmasi gerekmektedir 5 nci aydan once kolay yapilan ve gebelige olan riski en az olan yontem olarak su kesesinden sivi alinmasi (amniyosentez) yapilmaktadir Amniyosentez ile elde edilen sividan laboratuvarda yapilan kromozom tayini ile bebegin normal olup olmadigi hakkinda bir karar verilir
Down Sendromu Testleri Nicin Onemli ?
Ilk 3 ay Down Testi, gebeligin 11-14ncu haftalarinda, Uclu test ise anne adayina gebeligin16-18 nci haftalarinda uygulanmasi gereken bir testtir Testin bir tarama testi oldugu unutulmamalidir Tarama testi genel olarak kolay yapilan ve herkese uygulanabilen ve ayni zamanda ucuz bir test olmalidir Sonuclari ise kesin bir teshisten ziyade, bir hastaligin ortaya cikarilmasinda kullanilan yardimci bir yontemdir Kesin teshis icin her zaman daha ileri bir yonteme ihtiyac duyulur Uclu testte de kesin sonuc amniyosentezle konur Tekrar vurgulamak gerekir ki nasil her yuksek riskli test sakat cocuk anl----- gelmiyorsa, normal sonuc alinan her test de bebegin % 100 saglikli oldugunu gostermez Bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20 ci gebelik haftalarinda ayrintili ultrasonografik inceleme ile diger problemler aranmalidir Ozellikle ense kalinligi 2 mm ustunde olan bebeklerde, kromozom incelemesi normal olsa bile 18-20 nci haftalarda mutlaka detayli ultrasonografiye ilaveten kalp yonunden incelenmesi gerekmektedir
Ultrasonografi:
Ultrasonografik inceleme; ses dalgalari kullanilarak elde edilen goruntuleme yontemleridir
Anne karnindaki bebegin durumunun degerlendirilmesi ve bebekteki engelin saptanmasi acisindan ultrasonografi; dogum oncesi tanida giderek artan bir deger kazanmaktadir Gebelik doneminde uygulanan ultrasonografi, bebek yasinin hesaplanmasi, bebegin yasam fonksiyonlarinin, cogul gebeliklerin, su kesesindeki sivi miktarinin degerlendirilmesi ve bebek esinin rahimde -bulundugu bolgenin tayin edilmesi acisindan cok onemlidir Pek cok dogustan engeller, anne karnindaki donemde ultrasonografi araciligi iletanmabilmektedir
Anne karnindaki bebekte engelin saptanmasi acisindan ultrasonografi duyarliligi % 14-85 arasinda degismekte, kisiye ozel yapilan incelemede % 99 dolaylarinda oldugu bildirlmektedir Secilmis bir engelli olabilecegi dusunulen ve aile hikâyesine dayanarak uygulanan ozgun ultrasonografide, anne karnindaki bebekte engelin saptanmasi acisindan duyarlilik % 99 lara cikabilecegi bildirilmektedir
Dogum oncesi bakim almak ve kontrollere duzenli olarak gitmek, gebelikte muhtemel anormal durumlarin tespiti icin yapilacak en dogru secimdir
Gebelikte bu tur durumlarin tespiti icin en cok basvurulan ve hicbir yan etkisi olmayan yontem ultrasonografidir Yapilan ultrasonografik tetkik ile bebekteki fiziksel anormalliklerin daha gebeligin ilk haftasindan itibaren belirlenmesi saglanir Gebeligin on ikinci haftasinda ultrasonografi ile bebegin ense cilt kalinliginin olculmesi sonucu Down sendromu olma riski hesaplanabilir
Bebekteki kromozom bozuklugunun kesin tespiti icin bebegin esinden (plesentadan) ya da kesenin suyundan gebeligin 15-16nci haftalarinda ornek alinarak (amniyosentez) genetik inceleme yapilmalidir Bebegin esinden parca alma islemi ( Koryonik Villus Biyopsisi=CVS ), gebeligin 10-11nci haftalarinda uygulanir Hastahanede yatmayi gerektirmeyen agrisiz ve kolay uygulanabilen bir islemdir Yapilan isleme bagli olarak %2-3 oraninda dusuk yapma veya mikrop kapma riski vardir
Bu islemler sadece risk grubu; ense kalinligi olcumu ve / veya uclu tarama testi sonucuna gore risk orani yuksek olanlara, 35 yasini gecmis tum gebelere, ultrasaund sonucunda supheli durumda olanlara, genetik hastalik tasiyicisi oldugu bilinen ebeveynlere ve daha once engelli (anomalili) bebek sahibi olan gebelere uygulanmasi gerekmektedir
Bebek sahibi olmayi isteyen her ciftin aklinin bir kenarinda endise olarak bulunan anomalili bebek sahibi olma ihtimalini; akraba evliliginin onlenmesi, gebelikte bulasici hastaliklardan, alkol, ilac, sigara, rontgen isinlari ve diger zararli durumlardan kacinmak gibi onlemlerle azaltmak mumkundur Ancak bilinmeyen ve onlenemeyen nedenlerle ortaya cikan engellere yonelik alinacak en etkili yontemin uygun dogum oncesi bakim oldugu unutulmamalidir
|