İnsan Genom Projesi

Ülkemizde durum nedir?

İnsan genom projesi ile ilgili olarak yeni yılda nukleotid dizilerinin büyük ölçüde çözümlendiği görülmektedir 22 kromozom ve arkasından 21 kromozomun üzerindeki diziler ortaya konmuştur Bu yolla insanda kaç gen olduğu sorusuna yeni çıkarımlar yapılarak bu sayının varsayılanların bazılarından daha aşağıda olduğu anlaşıldığı gibi DNA'nın organizasyonunda kodlama yapmayan alanların daha yaygın oldukları anlaşılmıştır Yerleri bilinen, ifade bulan bu genlerin bir kısmının ne iş yaptığı bilindiği halde diğerleri keşfedilmeyi beklemektedir İnsanda var olan 23 çift kromozomun en küçükleri dışında kalan 21 tanesi üzerinde çalışılmaya devam edilmektedir Bu keşfi yapacak bir alt yapı ülkemizde yoktur Var olan olanaklar ise bilim adamı sayısı, alt yapının birçok laboratuar arasında bölünmüş olması, yatırım eksikliği ve organizasyon eksikliği nedeniyle yapılamaz durumdadır Ender hastalıkların sıklığı, geniş aile yapısı nedeniyle bu alanda önemli bir gen kaynağı durumundaki ülkemizde özgün çalışmalar yeterli değildir


Ülkemizin güncel koşulları çerçevesinde genom projesi ile kazanılan bilgiler tanı için değişik hastalıklarda ve değişik yoğunlukta kullanılmaktadır Tıp fakültesi bünyelerinde bu yapılanma daha sınırlı iken Boğaziçi, Bilkent gibi Üniversitelerde Moleküler Biyoloji Bölümlerinde daha geniş boyutlardadır Muskuler distrofiden, kistik fibrozise, talasemilerden Huntington koresine kadar tek gen hastalıkları ya da polimorfizmlerle yaygın hastalıklarda ya da bağlantı analizleri ile tek gen hastalıklarında çalışılmaktadır Ankara, Hacettepe, ODTÜ gibi diğer birimlerde de bu çalışmalar kendi başına yapılmakta olup organize değildir Özel laboratuarlarda da bu girişimler başlamıştır Tanı için başlayan bu hareketlenme etik kuralların acilen oluşturulmasını gerektirmektedir Sonuç olarak; sağlık, bilim politikaları ve ulusal etik komisyon oluşturulması için geç kalınmışlık sınırlarında olduğumuz söylenebilir