Avusturyalı botanikçi ve papaz Gregor MENDEL, günümüzün popüler bilimi olan genetik biliminin, babası olarak kabul edilir 1856 yılından itibaren çeşitli bezelye (Pisum sativum) varyetelerine ait tohumları toplamaya ve onları manastır bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başlamıştır 10 yıllık çalışmasının önemli bulgularını Versuche Über Pflanzenhybriden (=Bitki melezleri ile çalışmalar) adlı ünlü inceleme yazısıyla yayımlamıştır
O tarihlerde DNA, kromozom, mayoz bölünme gibi kavramlar henüz gün ışığına çıkmadığı halde Mendel’in sadece Fenotipik (gözlenebilen) karakter ayrılıklarına göre değerlendirmeleri, son derece doğru biçimdedir
Çalışmaları ve keşifleri yaşadığı dönem içinde hiçbir ilgi uyandırmamış ve kimse önemini fark etmemişti Ölümünden 16 yıl sonra Hollanda’da H De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E Von Tschermak adlı üç biyolog, çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler Mendel yasaları adı altında tüm sonuçları toparladılar
Mendel’in, çaprazlama deneyleri için özellikle bezelye bitkisini tercih etmesinin, nedenleri vardı Tozlaşmanın kontrollü bir şekilde gerçekleştirilmesi ve de kendi kendine tozlaşmanın engellenebilmesi, basit yöntemler uygulanarak sağlanabiliyordu Kalıtımın, biraz karmaşık ilkelerini çözebilmek için fenotipik karakterleri zengin olan bitkiler seçilir Özellikle bezelye bitkisinin 7 farklı fenotipik karakteri olması çalışmalara kolaylık getirmiştir Tohumun biçimi (düzgün-buruşuk), tohumun rengi (sarı-yeşil), meyve kabuğu biçimi (şişkin-dar), meyve kabuğu rengi (sarı-yeşil), gövde boyu (uzun-kısa) gibi özellikler fenotipik karakterlere örnek gösterilebilir
Çaprazlama; genetikte, hayvanlarda çiftleştirme, bitkilerde tozlaştırma şeklinde organizmalar arasında yapılan kontrollü döllenme çalışmalarıdır
Asırlar boyunca, kalıtımın, çocuklarda, anne ve babanın karakterlerinin bir karışımı olarak ortaya çıktığına inanılmıştı Mendel bu fikri reddederek kendi adıyla belirlenen yasaları belirlemişti Mendel bir karaktere ait fenotiplerden birinin diğerinden daha baskın olduğunu, çeşitli varyetedeki bezelye tohumları arasında, karşılıklı çaprazlamalar yaparak göstermiştir Sarı ve yeşil bezelye bitkilerini dişi ve erkek olarak ayrı ayrı kullandı Çaprazlama sonucundaki ilk dölün (F 1 dölü) ana ve babadan sadece birine benzediği görüldü Bu keşif karakterlerin karışım esasına göre dağılım görüşünü yıkmıştır

Çaprazlama işleminin pratikte nasıl olduğunu anlatmadan önce bazı temel noktaları hatırlatmak istiyorum Vücut hücrelerimizin kromozom sayısı 2n dir Gametlerde (eşey hücreleri) ise bu sayı mayoz bölünme gereği yarıya düşer ve n olur Anne ve babadan sperm (n) ve yumurta (n) hücreleri (eşey hücreleri) ile taşınan kromozomlar birleşerek 2n sayıdaki zigot hücresini oluşturur Böylece kromozom sayısı mayoz ile korunmuş olur Zigotun ergin bireyi oluşturmasına dek sürdürdüğü hücre bölünme programı artık mitozdur Bu bölünme tipinde kromozom sayısı hep sabittir Bitkilerde de aynı kural geçerlidir Eşey hücreleri, polen ve embriyo kesesindeki yumurtadır
Kalıtsal molekülde (DNA) bulunan ve canlının karakterlerinin belirlenmesinde rol oynayan kalıtsal birimlere gen adı verilir Bir genin DNA molekülünde kapladığı fiziksel alan için lokus deyimi kullanılır Örneğin bezelyedeki tohumun, rengini belirleyen genin kapladığı alan bir lokustur Bir lokusta mevcut renk bilgilerinin her birine de allel adı verilir Sarı renk bir allel, yeşil renk bir allel Daha genel bir tarifleme ile bir genin değişik biçimlerine allel adı verilir
Mendel, fenotipik karakterlerin çaprazlanması sırasında alleleri, alfabenin bir harfi ile simgelemiştir Dominant (baskın) karakterleri büyük harf, resesif (çekinin) karakterleri de küçük harfle göstermiştir Çaprazlamadaki saf soylara ait bitkiler için, ana-baba (parental) kuşağı anlamında P simgesi, bunların çaprazlanmasından meydana gelen birinci kuşak için F1 simgesi kullanılmıştır Çaprazlamanın devamında meydana gelen döller F2,F3 vb simgeler kullanılmıştır
Saf soylara (arı ırk) ait sarı bezelye tohumları SS, yeşil bezelye tohumları ise ss olarak gösterilir Çift harf kullanılmasının nedeni bir lokusta iki karakterin (allel) mevcut olmasıdır Bu allellerden birisi anneden diğeri babadan gelmiştir Sarı allel yeşil allele dominanttır bu nedenle Ss allel durumunda gözlenecek fenotipik karakter sarı olacaktır
Mendel’in 1 yasası: Allellerin ayrışım prensibi=Bağımsız ayrışım prensibi
P: SS (anne) * ss (baba)
kromozom sayısı:2n
Bu karakterler çaprazlanır
G: S S s s
kromozom sayısı: n
Muhtemel allelleri göstermektedir
F1: Ss
Çaprazlama sonucu oluşan karakter sarı renk tohumdur
Birbirlerinden belli bir karakterin farklı iki çeşidiyle ayırt edilen (iki allel) iki saf soyun, aralarında çaprazlanması sonucu , F1 dölünde, ana ve babadan yalnız birine benzeyen homojen bireyler ortaya çıkar

Mendel bu bulgulara göre şu açıklamaları yaptı
• Belli bir karakteri belirleyen kalıtsal belirleyiciler vardır( günümüzde gen adı verilen birimler)
• Her ergin bireyin hücrelerinde bir karaktere ait 2 belirleyici (2 allel) bulunmaktadır F1 de bunlardan biri dominant diğeri resesiftir
• Kalıtsal belirleyiciler gamet hücreleri aracılığı ile dölden döle nakledilir Eşey hücreleri oluşumu sırasında, ayrılan allellerin taksimi tamamen bağımsız ve eşit şekilde gerçekleşir Örneğin Ss allel çifti taşıyan bir annenin allelleri S ve s ‘dir Oluşacak eşey hücresine, bu karakter belirliyicisinin S alleli iletilir, diğer hücreye de s alleli iletir Her eşey hücresi her bir karaktere ait sadece bir allel taşıyabilir İşte bu Mendel’in birinci yasasının temelidir
• Bireylerin ilk hücresini (zigotu) oluşturmak üzere eşey hücrelerinin birleşmesi tamamen rastlantıya bağlıdır
F1 döllerin kendi aralarında çaprazlanmasıyla elde edilen döl F2 dölüdür Belli bir karakterin her iki çeşidini gösteren bireyler her zaman belirli ve sabit oranda çıkarlar
P: Ss * Ss
F1 döller kendi aralarında çaprazlanır
G: S s S s
Eşey hücrelerine taksim edilen muhtemel alleler
F2: G S s
S SS Ss
s Ss ss
¼ SS: 2/4 Ss : 1/4 ss Oranları hiç bir zaman değişmez
3 : 1 Sarı renkli tohumların yeşil renklilere oranıdır
Mendel’in ilk çalışmaları, fenotipik olarak tek bir özelliği farklılık gösteren bezelye tohumlarını (Örneğin AA ve aa) çaprazlamaktı Çaprazlama sonucunda oluşan F1 ve F2 tohumlarının fenotipik özelliklerini gözlemleyerek, karakterlerin döllere geçiş biçimini belirlemiştir
Birden fazla fenotipik farklılık gösteren tohumların çaprazlanmalarında sonuçlar ne olacaktı? Farklı gruptaki allellerin döllere geçişi sırasında birbirlerini etkilemeleri söz konusu muydu?
Bu sorulara cevap olabilecek fenotipik iki karakteri olan bezelye tohumları ile çaprazlama çalışmaları yapıldı Düzgün ve sarı tohumlu bitkilerle, buruşuk ve yeşil tohumlu bitkiler çaprazlandı F1 dölünde düzgün ve sarı renkli tohumların elde edildiği görüldü Dominant karakterlerin sarılık ve düzgünlük olduğu doğrulanmış oldu
Mendel’in 2 yasası: Bağımsız dağılım prensibi
DDSS (dişi) * ddss (erkek)
D D S S d d s s
Muhtemel alleller
DdSs Düzgün sarı
P:

G:
F1:
F1 dölünde fenotipik olarak düzgün ve sarı karakterler gözlenmesine karşın, genotipik olarak resesif karakterler mevcuttur (buruşukluk ve yeşillik karakterleri) Dominantların resesiflere etkisi nedeniyle; genotipikte mevcut karakterlerin fenotipte belirmesi mümkün olamamaktadır
Mendel, tabloda verdiğimiz çaprazlama sonucu elde edilen F1 tohumlarını bir sene sonra ekti ve bitkilerin kendi kendine döllenmesine izin verdi Oluşan 556 adet F2 tohumlarını renk ve biçimlerine göre 4 farklı gruba ayırdı 315 sarı-düzgün, 108 yeşil-düzgün, 101 sarı-buruşuk ve 32 yeşil-buruşuk sonucunu elde etti F1 de gizli kalan karakterlerin, F2 de ana-baba tiplerine ek olarak yeni iki tipin meydana gelmesi, Mendel’e, ana-babada bir arada bulunan karakterlerin birbirlerinden bağımsız olarak döle geçtiklerini düşündürdü
Karakterler kendi aralarında incelendiğinde, tohum biçimlerine göre (315+108) 423 düzgün, (101+32) 133 buruşuk ( 3:1 ), tohum rengine göre de (315+101) 416 sarı, (32+108) 140 yeşil ( 3:1 ) oranları ortaya çıkar Bu sonuçlar, tek karakterli çaprazlamadaki sonuçlarla aynı olduğunu göstermiştir Matematiksel sonuçlar Mendel’in ikinci yasasını oluşturmuştur Buna göre farklı genlere ait allellerin eşey hücrelerinde bir araya gelmeleri birbirlerinden tamamı ile bağımsızdır ve rastlantıya bağlıdır Daha sonraki çalışmalar, daha fazla karakterler çaprazlamaları içinde bu yasanın geçerli olduğunu göstermiştir
Fenotipik olarak 4 farklı karakter gözlemlenmesine karşın genotipik 16 kombinasyon mümkündür


DdSs (dişi ) * DdSs(erkek)
F1 tohumları kendi aralarında çaprazlanır
DS Ds dS ds DS Ds dS ds
Muhtemel alleller
P:


G:
Dişi ve erkek alleler (G) DS Ds dS ds
DS DDSS DDSs DdSS DdSs
Ds DDSs DDss DdSs Ddss
dS DdSS DdSs ddSS ddSs
ds DdSs Ddss ddSs ddss
F2:
Genotipik 16 çeşit döllün fenotipik oranları :
Fenotip : Genotipik kombinasyonları :
9/16 DS(düzgün-sarı) (DDSS,DDSs,DdSS,DdSs)
3/16 Ds(düzgün-yeşil) (DDss,Ddss)
3/16 dS(buruşuk-sarı) (ddSS,DDSs)
1/16 ds(buruşuk-yeşil) (ddss)
1902 yılında hücre biriminde mendel yasaları derinlemesine araştırılmış ve geliştirilmiştir Mendelin kalıtım birimlerinin (günümüzde gen olarak adlandırılan) davranışları kromozomların hareketleriyle paralellik gösterdiği saptanmış, bitkiler için geçerli yasaların, hayvanlar ve insanlar içinde geçerli olduğu anlaşılmıştır
Karakterlerin mendel yasalarına uygunluk gösterecek şekilde bir dölden diğerine geçmesine Mendelizm denir Karakterlerin mendelizme uygunluk gösterebilmesi için en başta dominantlık, resesiflik ilişkisinin bulunduğu allellerin olması şarttır Ayrıca eşeyli üreme ile çoğalma (ana-baba) ve farklı karakterlere ait genlerin ayrı kromozomlarda taşınması koşulu vardır

İnsanlarda mendelizm, kuşaklar boyu meydana gelmiş evliliklerin dikkatle incelendiği soyağaçları oluşturularak araştırılır Soyağaçlarında bir genin kalıtımının araştırılması yapılabilir Mendelizmin insanlarda uygulanabilmesi, çocuk sayısının az olması ve kontrollü çaprazlamanın yapılamaması nedeniyle büyük zorluklar içerir
Mendel, yaptığı araştırma çalışmalarında, kuşaktan kuşağa aktarılırken fenotipler arasındaki farkın kolayca ayırt edilebildiği karakterleri tercih etmiştir
Bireylerin boyunu belirleyen karakterlerin belirgin çeşitleri yoktur Birden fazla genin yönettiği karakterler sürekli olarak değişip çeşitlenir Örneğin insanların boyunda, 1,5 metre ile 2 metre arasında değişen yüzlerce varyete mevcuttur
Deri renginin kalıtımını ele alacak olursak, bir beyaz ile bir zenci bireyden doğmuş olan melez çocukların deri rengi, ana ve babalarının deri rengi arasında bir ara renk olur Bugün bilim adamları insanların deri rengini, her birinin ikişer alleli bulunan ve birleşik etki gösteren en az altı genin belirlediğini kabul etmektedirler Çok genli kalıtımla, ara renklerin çeşitliliği açıklanabilmektedir
İnsanlarda, benzer olarak bilinen en iyi örnek A,B,O kan gruplarıdır Grupları, üç alleli olan bir gen şifreler Alleller,I(A),I(B) ve i ile gösterilir I(A) ve I(B) allelleri i ye göre dominanttır I(A) ve I(B) birbirlerine ortak dominanttır (kodominant) yani iki allel birden, etki göstererek yeni bir çeşidi, AB kan grubunu belirler A grubu kan I(A)I(A) yada I(A)i genotipi ile, B grubu kan I(B)I(B) yada I(B)i genotipi ile, O grubu kan ise ii genotipi ile belirlenir
Varolan her karakterin bir yada daha fazla allel tarafından belirmesinin yanı sıra alleller arasındaki etkileşimlerde yeni karakterlerin oluşumuna neden olur Böylesine artan varyeteler, genlerin sayısına bağlı olmaksızın çeşitli karakterleri oluşturur