321 Tane Hastalık

Akdeniz Anemisi

Akdeniz anemisi, alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün kalıtsal bir hastalığıdır Hemoglobin molekülünde, globin zincirlerinden bir ya da birkaçının sentez hızında azalma ya da tüm yokluk söz konusudur


Türkiye'de en çok görülen, beta zincirlerinin sentez hızındaki azalmaya bağlı olan beta talasemidir Beta zincirleriyle birleşmesi gereken alfa zincirleri, kararlı tetramer oluşturmadıklarından, kemik iliğinde, alyuvarların henüz olgunlaşmamış erken dönemlerinde, hücre içinde çöker ve kırmızı kürelerin parçalanmasına yolaçarlarlar Bunun sonucuysa kansızlıktır


Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir


Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle kemik iliği, normalin 10-15 katına kadar varabilen sayıda an hücreleri yapımına başlar fakat etkili olamaz Hemoglobindeki genetik sorun halâ sürdüğü için bu hücreler de erkenden yıkılır


Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olur ve yüzün görünümü bozulur


Alyuvarların parçalanması ile açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir Ayrıca yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadır Bütün bu sayılan nedenlerle biriken demir, kalp kası, karaciğer, pankreas gibi çok önemli organlara çöker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da ağırlaştırır


Belirtiler


Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır


Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de normale yakın olur


Tedavi


Akdeniz anemisi, kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır Tedavinin esası 3-4 haftada bir yapılan konsantre alyuvar aktarımı ve düzenli demir bağlayıcı ilaçların kullanılmasıdır Ancak birinci on yıldan sonra ortaya çıkan komplikasyonların önlenmesi ve tedavisi, çeşitli uzmanlık dallarından oluşan ekip çalışmasını zorunlu hale getirmektedir İdeal bir tedavi için olaya çok yönlü yaklaşım gerekmektedir


Medikal tedavi: Ekipte, çocuk hematoloğu ve kardiyolog, endokrinolog, ortodentist ve bu konuda deneyimli hemşireler bulunmalıdır


Biyolojik yaklaşım: Genetik danışma, doğum öncesi tanı


Psiko-sosyal yaklaşım: Psikolog, sosyal hizmet uzmanı ve sınıf öğretmenleri bu ekipte bulunmalıdır


Akdeniz anemisi tedavisinde son yıllarda, üç yönde büyük gelişmeler görülmektedir


Yeni ilaçlar: Akdeniz anemisinde, hücre içinde açıkta kalan ve alyuvarların parçalanmasına yol açan alfa zincirlerinin bağlanacağı başka bir zincir de gamma zincirleridir Bazı ilaçların gamma zincir yapımını artırdığı gösterilmiştir Akdeniz anemisinde de gamma zincir yapımını artıran ilaçlar kullanılmaya başlanmış ve oldukça yararlı sonuçlar alınmıştır


Kemik iliği değiştirilmesi: Eğer hastanın yaşı küçükse, karaciğeri bozulmamışsa ve çok uygun bir verici varsa (ikizi ya da kardeşi) bu tedavi şekli çok başarılı olmaktadır Ancak bu şansa sahip hasta sayısı çok azdır Türkiye'de çok az sayıda hastaya bu tedavi şekli uygulanabilmiştir


Gen Tedavisi: Henüz çalışmalar deneysel düzeydedir