Genetik Bozukluk Hastalıkları

Genetik bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan rahatsızlıkların neler olduğu ve nasıl önlenebileceği ile ilgili önemli bilgileri uzmanların açıklamalarından öğrenebilirsiniz Sağlıklı günler dilerim




Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri varolan hastalıklar için kullanılır Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar Bunlara örnek olarak Down sendromu (fazla kromozom 21), Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu (2 X kromozomlu erkek) sayılabilir Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafınfan tohum hücrelerin oluşturulması sırasında ortaya çıkabilir Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığına neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir


Günümüzde yaklaşık 4000 genetik bozukluk bilinmekte ve her gün yenisi ortaya çıkarılmaktadır Bazı genetik bozukluklar çok ender görülür ve birkaç bin ya da milyon kişide bir görülürler Kistik fibroz en yaygın görülen genetik bozukluklardan biridir; ABD?de nüfusun yaklaşık %5?i en azından hatalı genin bir kopyasını taşımaktadır