Soru:"Akraba Evliliği"

hocam merhababen akraba evliliği yaptımhamile kalmadan önce bi genetik merkeze basvurmak istiyorumher akraba evliliği risk midir?ailede genetik hiçbir hastalık yok kan uyuşmazlıgımız yok ama istanbul da bu konuda bizi aydınlatacak en iyi kurum hangisidir?teşekkür ederim
Dr Editor Saglikdanis

290801:53:15

Sayın üye,
akraba evliliğinde mutlaka sorun olacak demek elbette mümkün değil

otosomal dominant hastalıklarda akraba evliliğine gerek yok, akraba olunmasa geçebilir
otosomal resessif geçen hastalıklarda hem anne hem babada hastalık genleri bulunması ve hastalıklı gen kısımlarının bebekte aynı anda görülmesi gerekiyor otosomal resesif geni tek kromozomunda taşıyan kişiye taşıyıcı denir ve hastalık görülmez ancak taşıyıcı olan iki akraba evliliğinde o hastalıklı genlerin biri anneden biri babadan gelip bebekte buluşabilirler iki hsatalıklı gen ise taşıyıcı olmaktan çıkar ve hastalık görülür bu tip hstalıkların en bilineni talasemilerdir akdeniz anemisi olarak da bilinirler kendisi hata olmayan ama genleri taşıyan anne ve babadan doğan çocuklarda her iki taraftan hastalıklı gen gelirse bu hastalık çocukta görülür çok kolay kırmız kan hücreleri yıkımı ile giden bu hastalıklarda hasta sıkça kan transfüzyonu almak zorunda kalmaktadır ve buda aşırı demir birikimi ile giden sekonder hemokromatoziz denen karaciğer, kalp ve pankreası bozabilen bir hastalığa gidebilmektedir
bu hastalıklardan bazıları ebeveynlerde yapılacak testlerle bazıları ise amniosentezle gebe anne rahminden alınan döküntü hücrelerden test edilebilmektedir bu testlele ilgili ayrıntılı bilgiyi genetik bölümleri olan hastanelerden alabilirsiniz
otozomal resesif gen taşıyan taşıyıcı konumdaki anne babadan olacak her hangi bir bebeğin %25 hasta olma , %50 taşıyıcı olma ve %25 tamamen normal olma şansı vardır
bazı diğer otosomal resesif hastalık geçişi gösteren durumlar şunlardır:


· Cystic Fibrosis prenatal CF genetic tests

· Down Syndrome Amniocentesis, Prenatal
testing, chorionic villus sampling (CVS)

· Fragile-X Syndrome prenatal testing

· Gestational diabetes Amniocentesis

· Huntington�s Disease prenatal genetic
testing

· Klinefelter syndrome amniocentesis,
chorionic villus sampling (CVS), antenatal testing

· Rhesus isoimmunisation amniocentesis

· Sickle Cell Anemia antenatal SCA testing

· Spina bifida amniocentesis

· Tay Sachs prenatal genetic testing

· Androgen Insensitivity Syndrome genetic
tests

· Autism Genetic tests

· Breast Cancer HER-2 gene test

· Cystic Fibrosis CF genetic tests,
prenatal CF genetic tests

· Friedreich�s ataxia genetic testing

· Genetic Disease genetic tests

· Hemochromatosis HFE gene test

· Hemophilia genetic tests

· Huntington�s Disease Huntington�s genetic
test, prenatal genetic testing

· Klinefelter syndrome genetic testing

· MODY diabetes MODY genetic tests

· Multiple endocrine neoplasia type 1 MEN1
gene test

· Retinoblastoma genetic testing

· Tay Sachs prenatal genetic testing

· Thalassemia genetic tests

Ancak siz artık evlenmiş durumdasınız ailede genetik hastalık olmadığını söylüyorsunuz bu durumda çocuğunuzda bu tip hastalıkların ihtimali düşer ayrıca sayıları çok olan bu tip hastalıkların hepsine test yaptırmanızda mümkün olmayabilir öte yandan sizde veya bir yakınınızda düşük öyküsü ve ölü doğumlar var ise mutlaka bir genetik danışmanlık için genetik bölümü olan birime başvurun

Aşağıdaki linkten bazı hastalıkların akraba evliliğinde görülme risk hesaplamasını veren bir hesap makinasına ulaşabilirsiniz genetik risk hesaplama için tıklayınız


Yazının Orjinali için Lütfen wwwsaglikdaniscom adresini ziyaret ediniz