Spina Bifida

Spina Bifida

[/b]

Spina Bifida, Nöral tüp defekti adı verilen bir grup
doğumsal anomalinin bir çeşididir Açık omurga olarak da
adlandırılmaktadır Genelde omurga kemiği ve bazen de
omuriliği etkiler Nöral Tüp olarak adlandırılan oluşum,
embryonik yaşamda bulunan ve beyin ile omuriliği meydana
getiren yapıdır Bu oluşumun gelişiminde meydana gelen
anomaliler de nöral tüp defekti (NTD) olarak
adlandırılırlar NTD'leri en sık görülen doğumsal
anomalilerdendir Yaklaşık 1500-2000 canlı doğumdan birinde,
değişik derecelerde NTD bulunur



Embryonik dönemde bebeğin omurgası ilk oluştuğunda
kapalı değildir her iki yanı açıktır Dölenmeyi takip
eden 29 günde her iki yanda oluşan omurga ortada birleşir ve
kapalı bir oluşum haline gelir Spina bifida da bu kapanma ya
hiç olmaz ya da bazı bölgelerde meydana gelmez Spina
bifidanın 3 formu vardır:

Occulta: Bu spina bifidanın en hafif
formudur Herhangi bir belirti vermez Omurgayı oluşturan
kemiklerin bir ya da birkaçında küçük defekt ya da defektler
bulunur Omurilik ve sinirler normaldir Kişiler genelde
kendilerinde bulunan bu durumun varlığından habersizdirler
Tek belirti defektin olduğu bölgede (örneğin belde) cilt
üzerinde aşırı bir kılllanmanın olmasıdır Tanı genelde
başka bir nedenden dolayı çekilen omurga röntgeni esnasında
şans eseri konur

Meningosel: Bu en nadir görülen spina
bifida formudur Omuriliği çevreleyen zarlar omurganın açık
kısımlarından dışarıya doğru fıtıklaşırlarFıtık
kesesi içinde beyin ve omuriliği çevreleyen ve koruyan
serebrospinal sıvı da bulunurBu kistik görünümlü yapının
boyutları değişken olabilir ve normal gelişimi sağlamak
için ameliyat ile çıkartılabilir

Meningomiyelosel: Bu hastalığın en ileri
formudur Fıtıklaşan kistin içinde meningoselde bulunan
zarların yanısıra sinir kökleri ve omuriliğin kendisi de
bulunabilir Bazen kist olmaz ancak omurilik kendisi tamamen
fıtıklaşabilir Omuriliği çevreleyen sıvı dışarıya
kaçabilr Açıklık cerrahi olarak kapatılmadığı sürece,
etkilenmiş bebekler enfeksiyon açısından büyük risk
altındadırlar Cerrahi tedaviye rağmen bazı bebeklerde
değişik derecelerde bacak felci, idrar ve gayta tutamama
problemleri görülebilir



Spina bifida'lı bebeklerin birçoğunda hidrosefali de
bulunur Merkezi sinir sitemi olarak adlandırılan beyin ve
omurilik hem koruyucu zarlar ile çevrileridir hem de
etraflarında serebrospinal sıvı olarak adlandırılan bir
sıvı bulunur Bu sıvının normal dolaşımını yapamaması
sonucu hidrasefali denilen kafa boşluğu içinde sıvı
toplanması ortaya çıkar

Nedenleri

Spina bifida izole bir doğum defekti olarak kabul edilir Bazı
bilimadamları genetik ve çevresel faktörlerin de etkili
olduğunu söyleseler de NTD ile doğan bebeklerin %95'i normal
ve aile öyküsü olmayan anne-babalardan dünyaya
gelmektedirler Herhangi bir genetik geçiş olmadığı
kabuledilmektedir Bir bebekte spina bifida olduğunda, sonraki
bebekte de görülme sıklığı 1/40 olmaktadır Ancak spina
bifida doğumsal anomaliye yol açan bazı başka sendromlar ile
birlikte de görülebilir Bu gibi durumlarda kalıtsal
özellikler olabilir

Önlenebilir mi?

Yapılan çalışmalar spina bifida ve diğer NTD'lerinin annenin
dieti, özellikle de folik asit alımı ile ilgili olabileceğini
göstermiştir 1992 yılında Amerika Birleşik Devletleri Halk
Sağlığı Servisi gebe kalma olasılığı olan15-44 yaş
arası kadınların hergün 400 mikrogram folik asit almasını
önermiştir Bu miktarda alınan folik asidin spina bifida ve
diğer nöral tüp defektleri riskini %50-70 oranında
azalttığı gösterilmiştir Bu amaçla folik asit alımı gebe
kalmadan 1 ay önce alınmaya başlanmalı ve gebeliğin 1
ayının sonuna kadar kullanılmalıdır Çoğu gebelik plansız
olarak gerçekleştiği için gebe kalma olasılığı buluna
kadınların belirtilen miktarda folik asidi sürekli alması da
diğer bir öneridir

1991 yılında İngiltere'de yapılan bir
çalışmada, gebe kalmadan önce ve gebeliğin ilk 3 ayında
yüksek doz (4 miligram) folik asit kullanan ve daha önceki
gebeliklerinde NTD'li bebek dünyaya getiren annelerde yine
NTD'li bebek doğurma riskinin %70 azaldığı saptanmıştır
Bu ve buna benzer diğer çalışmalar temel alınarak Amerikan
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi (US Centers for Disease
Control and Prevention (CDC)), önceden NTD'li bebek doğuran
kadınların yeniden gebe kalmayı planladıklarında yüksek doz
folik asit almalarını önermektedir

Tedavi

Spina Bifida occulta genelde tedavi gerektirmez
Omuriliğin etkilenmediği meningosel vakalarında herhangi bir
paraliz (felç) riski olmadan cerrahi tedavi mümkündür
Meningoseli olan pekçok çocuk normal yaşamlarına devam
edebilirler Meningomyeloseli olan bir bebek ise doğduktan 24-48
saat sonra operasyona alınmalıdırBurada omurilik yerine
yerleştirildikten sonra üzeri kas ve zar tabakaları ile
kapatılır Amaç enfeksiyon oluşumunu önlemek ve sinirlerin
zedelenmesine engel olmaktır Ancak eğer sinirler operasyon
öncesi zaten zedelenmiş ise bu dönüşümü olmayan bir
olaydır ve bacak felçleri ile idrar, gayta problemleri kalıcı
olur Bu bebeklerde uzun süreli rehabilitasyon gereklidir

Hidrosefali oluşan bebeklerde ise biriken
sıvı cerrahi olarak yerleştirilen bir şant (shunt) yardımı
ile bebeğe zarar vermeden drene edilir

Spina Bifida gebelik esnasında fark
edilebilir mi ?

Spina bifida doğumdan önce bazı testleri ve ultrasonografi ile
tanınabilir Bunlardan en önemlisi üçlü test ya da sadece
kanda alfa feto protein bakılmasıdır Bu testler ile NTD riski
yüksek olan gebeler saptanabilir Testin yüksek çıkması her
zaman NTD'ni göstermez Gebelik yaşının yanlış bilinmesi
gibi bazı basit nedenler ya da diğer başka anomaliler de
alfafetoprotein'de yükselmeye neden olabilir Yine detaylı bir
ultrasonografi incelemesi ile büyük meningosel ve
meningomyelosel vakaları tespit edilebilir

Anomalinin anne karnındayken saptanması
ailenin ve hekimin bilgilenmesi açısından önemlidir Bu tür
bir gebelikte doğumun özel ve doğumdan sonra bebeğe hemen
müdahale edilebilecek merkezlerde yapılması ayrı bir önem
taşır Doğumda tercih edilecek yöntemin sezaryen olması
felç gelişme riskini ve felcin şiddetini azaltır Son
zamanlarda bebeklerin anne karnındayken ameliyat edilmeleri
konusunda çalışmalar vardır Bu tür operasyonlar dünyada
sadece 2 merkezde yapılmaktadır Deneysel aşamada olan bu
tedavi yönteminin uygulandığı bir bebek 23 gebelik
haftasındayken ameliyat edilmiş ve sonuç doğumdan sonra
ameliyat edilen bebeklere göre daha yüzgüldürücü olmuştur

[/b]


Folik Asit
Alfa feto protein
İkili Test (11-14
testi) ve fetal ense kalınlığı (NT)
Üçlü Test
Dörtlü test
Amniyosentez-
Bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek
alınması
İleri anne yaşı


Kaynak: DrAlper Mumcu