Tiroit Hastalıkları- Genetik Yapı - Temel Bilgiler

**Prof. Dr. Sinsi** · 07-23-2012

GENETİK YAPI HAKKINDA TEMEL BİLGİLER
Gen nedir?
Gen DNA zincirindeki belli bir uzunluktaki birimdir

Kromozom DNA' nın özel bir şekilde paketlenmesi sonucu ortaya çıktığına göre her kromozomda çok sayıda gen var demektir

Her bir gen diğerinden farklı bir şifre içerir ve farklı bir proteini kodlar

Eğer vücutta bir genin kodladığı proteine gereksinim varsa o gen aktif hale geçerek üzerindeki şifre, haberci RNA adı verilen bir yapı şeklinde kopyalanır

Bu yapı hücrenin sitoplazmasındaki ilgili birimlere gelerek kalıp vazifesi görür ve o proteinin yapımı sağlanır

Vücutta bulunan hücrelerin hepsinde aynı genler var mıdır?
Her gen her hücrede vardır

Ancak hücrenin özelliğine göre bazı genler bazı hücrelerde çalışmaz yanı atıl durumdadır

Örneğin tiroit hücresinde hormon yapımını kontrol eden gen, mide hücresinde de vardır ancak işlev görmemektedir

Zaten aynı genleri çalışan hücreler bir araya gelerek dokuları oluştururlar

Diğer yandan bazı genler ortak gendir ve her hücrede aynı işlevlere sahiptir

Genlerin görevi nedir?
Genler içerdikleri şifreler dolayısıyla vücuttaki her türlü olayı uzaktan kumanda sistemi sayılabilecek bir duyarlılıkla kontrol ederler

Bazı genler vücuda gerekli kimyasal yapıların ortaya çıkmasını sağlarken bazı genler diğer genler üzerinde düzenleyici olarak şifrelenmiştir

Bu genlerin çalışabilmesi için bir uyarana gereksinimleri vardır

Vücudun tiroit hormonuna olan gereksinimi artar yada herhangi bir nedenle kanda tiroit hormonlarının miktarı azalırsa önce beyinde bulunan hipofizdeki ilgili gen, TSH hormonunun yapımını sağlar bu hormon kan yoluyla tiroit hücresine ulaşır ve hücrenin zarına yapışarak çekirdekteki hormon yapımını sağlayacak olan genlere mesaj iletir

Bu mesajı iletecek olan kimyasal yapılar da başka bir gen tarafından yaptırılmakta ve hücre içindeki miktarı düzenlenmektedir

Çekirdekte bu mesajı alan gen tiroit hormonlarını yaptırmak üzere gerekli şifreyi RNA adı verilen bir haberci ile hücrenin sitoplazmasına gönderir ve hormon yapımı başlar

Genlerin işlevinde ne gibi değişiklikler olabilir? Herhangi bir nedenle yapısı değişen gen, ya fonksiyon göremez yani devre dışı kalır,ya da aşırı fonksiyon görmeye başlar

Her iki halde de genin kontrol ettiği işlevlerde bozulma ortaya çıkar

Örneğin kan şekerini kontrol eden insülinin yapımını sağlayan gende fonksiyon kaybettirici bir değişiklik olursa insülin yapımı azalır ve bireyde şeker hastalığı ortaya çıkar

[/b]

07-23-2012	#3
Prof. Dr. Sinsi	Tiroit Hastalıkları- Genetik Yapı - Temel Bilgiler GENETİK YAPI HAKKINDA TEMEL BİLGİLER Gen nedir? Gen DNA zincirindeki belli bir uzunluktaki birimdir Kromozom DNA' nın özel bir şekilde paketlenmesi sonucu ortaya çıktığına göre her kromozomda çok sayıda gen var demektir Her bir gen diğerinden farklı bir şifre içerir ve farklı bir proteini kodlar Eğer vücutta bir genin kodladığı proteine gereksinim varsa o gen aktif hale geçerek üzerindeki şifre, haberci RNA adı verilen bir yapı şeklinde kopyalanır Bu yapı hücrenin sitoplazmasındaki ilgili birimlere gelerek kalıp vazifesi görür ve o proteinin yapımı sağlanır Vücutta bulunan hücrelerin hepsinde aynı genler var mıdır? Her gen her hücrede vardır Ancak hücrenin özelliğine göre bazı genler bazı hücrelerde çalışmaz yanı atıl durumdadır Örneğin tiroit hücresinde hormon yapımını kontrol eden gen, mide hücresinde de vardır ancak işlev görmemektedir Zaten aynı genleri çalışan hücreler bir araya gelerek dokuları oluştururlar Diğer yandan bazı genler ortak gendir ve her hücrede aynı işlevlere sahiptir Genlerin görevi nedir? Genler içerdikleri şifreler dolayısıyla vücuttaki her türlü olayı uzaktan kumanda sistemi sayılabilecek bir duyarlılıkla kontrol ederler Bazı genler vücuda gerekli kimyasal yapıların ortaya çıkmasını sağlarken bazı genler diğer genler üzerinde düzenleyici olarak şifrelenmiştir Bu genlerin çalışabilmesi için bir uyarana gereksinimleri vardır Vücudun tiroit hormonuna olan gereksinimi artar yada herhangi bir nedenle kanda tiroit hormonlarının miktarı azalırsa önce beyinde bulunan hipofizdeki ilgili gen, TSH hormonunun yapımını sağlar bu hormon kan yoluyla tiroit hücresine ulaşır ve hücrenin zarına yapışarak çekirdekteki hormon yapımını sağlayacak olan genlere mesaj iletir Bu mesajı iletecek olan kimyasal yapılar da başka bir gen tarafından yaptırılmakta ve hücre içindeki miktarı düzenlenmektedir Çekirdekte bu mesajı alan gen tiroit hormonlarını yaptırmak üzere gerekli şifreyi RNA adı verilen bir haberci ile hücrenin sitoplazmasına gönderir ve hormon yapımı başlar Genlerin işlevinde ne gibi değişiklikler olabilir? Herhangi bir nedenle yapısı değişen gen, ya fonksiyon göremez yani devre dışı kalır,ya da aşırı fonksiyon görmeye başlar Her iki halde de genin kontrol ettiği işlevlerde bozulma ortaya çıkar Örneğin kan şekerini kontrol eden insülinin yapımını sağlayan gende fonksiyon kaybettirici bir değişiklik olursa insülin yapımı azalır ve bireyde şeker hastalığı ortaya çıkar [/b]